“健康是促進人的全面發(fā)展的必然要求，是經(jīng)濟社會發(fā)展的基礎(chǔ)條件。實現(xiàn)國民健康長壽，是國家富強、民族振興的重要標志，也是全國各族人民的共同愿望?！薄丁敖】抵袊?030”規(guī)劃綱要》

人，生從何來？這是一個醫(yī)學(xué)問題，也是一個文化學(xué)問題，更是一個哲學(xué)命題。不同國家、不同文化傳統(tǒng)、不同宗教領(lǐng)域，對于何為生，都有不同的理解和定義。在中國人的傳統(tǒng)觀念中，生，就是出生，經(jīng)歷過十月懷胎、一朝分娩，從呱呱墜地的一刻開始，宣告一個嶄新生命的誕生。從這一刻開始，生、老、病、死，成為每個人都必須遵守的自然規(guī)律。人們總是追求更好的生存狀態(tài)、更高的生命體驗，我們要保留生的喜悅、延緩老的到來、減輕病的痛苦、追求死的尊嚴，于是健康，成為人們持續(xù)關(guān)注的話題。“吃五谷、百病出”，古人的智慧總結(jié)出我們的健康與飲食有關(guān)。隨著醫(yī)學(xué)的進步，人們逐漸意識到，很多疾病與自身的生活習(xí)慣、所處的自然環(huán)境，甚至心態(tài)的健康與否密切相關(guān)。于是更多的人通過調(diào)整飲食和生活習(xí)慣、改善周邊環(huán)境、調(diào)解心理狀態(tài)來追求健康，并取得了一定的效果。而醫(yī)學(xué)隨著大眾的需求和科技的發(fā)展，也越來越多地滿足了人們治愈疾病、減輕痛苦的目的。

然而，長期以來，總有一些疾病讓人們似乎束手無策，它隨胎兒的降生而出現(xiàn)、似乎無法預(yù)測；有的隨年齡的增長而惡化、似乎無法治愈，人們無奈地把這些疾病稱之為“娘胎里帶的病”，被動接受它危及生命、影響生活的痛苦?？萍荚谶M步、醫(yī)學(xué)在發(fā)展，我們逐漸認識到“娘胎里帶的病”應(yīng)該叫做遺傳病，這樣的疾病還常常導(dǎo)致出生缺陷，成為“健康中國”路上的巨大阻礙。

通過一代又一代醫(yī)學(xué)工作者的不懈努力，我們對遺傳疾病從認識到了解、從了解到診斷、從診斷到治療，取得了顯著的進步。我們先是可以通過寶寶的出生檢查，盡早判斷寶寶是否患有某些疾病，通過飲食和生活方式的調(diào)整避免癥狀發(fā)生。后來，我們可以通過產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷等技術(shù)，在寶寶還在媽媽肚子里的時候就能夠發(fā)現(xiàn)他（她）們的先天不足，對出生后不能存活的寶寶選擇較早期終止妊娠，減少家庭情感和經(jīng)濟負擔(dān)。

然而，如果每次懷孕都在孕期查出寶寶異常而引產(chǎn)，會給家庭帶來沉重的思想負擔(dān)，究竟怎樣才能獲得健康孩子，不僅是億萬家庭關(guān)心的問題，也是我們一直致力于解決的課題。近年來，我們一直致力于此，用醫(yī)學(xué)的力量幫助準備孕育生命的家庭，全國各地的遺傳病家庭紛紛遠道而來向我們求助。

桐桐的父母帶著她來到我面前的時候，著實令我驚訝，對于疾病的研究和了解遠不及患者站在面前帶來的觸動。15歲的花季少女，卻因為患有“早老癥”，看上去就像一位耄耋老人，器官也如老人一般衰退。在同齡人的生活剛剛開始的時候，她的生命卻走向了盡頭。懂事的桐桐沒有沉浸在痛苦之中，而是勇敢的跟隨父母來到了我面前，希望通過醫(yī)生的幫助獲得健康的弟弟或者妹妹，撫慰父母即將失去她的悲痛心情。

桐桐的父母都是健康人，為什么會生出患病的孩子？這就要從人體的密碼——染色體和基因說起。人的染色體成雙成對，一半來自父親，一半來自母親。在孕育后代的時候，再將染色體中的一半遺傳給自己的孩子。染色體中含有的基因就是人體的“密碼”，各種不同的“密碼”編譯出各自不同的人。染色體是成對的，疾病相關(guān)的基因也是成對的。這對基因會進行“戰(zhàn)斗”來決定勝負，可能有一方勝利，也可能是平局。如果勝利的一方是致病基因，就會導(dǎo)致疾病，如果勝利的一方是正常基因，就不會患病。如果平局的兩個基因都是致病基因，也會患病。桐桐的爸爸媽媽都是正常基因打敗了致病基因，所以都是健康人，但不幸的是，他們都把致病的基因遺傳給了桐桐。那么，如果桐桐的父母都把正常的基因遺傳下來，肯定會獲得健康的孩子，哪怕只有其中一方遺傳了正?；?，另一方遺傳了致病基因，因為正?；驎驍≈虏』?，孩子也會是健康的。要實現(xiàn)這樣的目的，就要依靠生殖醫(yī)學(xué)。

生殖醫(yī)學(xué)是什么？有人會馬上說“試管嬰兒”。是的，“試管嬰兒”是生殖醫(yī)學(xué)的一部分，但要幫助桐桐的家庭，還需要更多先進的技術(shù)——植入前胚胎遺傳學(xué)診斷（PGD）。這種診斷就像是篩選，讓以往聽天由命的基因組合變成我們自己能夠有“話語權(quán)”的過程。通過“試管嬰兒”技術(shù)，讓桐桐父母的精子和卵子在“試管”中結(jié)合，并逐漸發(fā)育成胚胎，這些胚胎含有的“密碼”和它發(fā)育后形成嬰兒的“密碼”是基本一致的。我們通過對胚胎“密碼”進行檢驗，判斷它是否含有致病基因。幸運的是，我們發(fā)現(xiàn)了不含有致病基因的胚胎，并將這枚珍貴的胚胎送入桐桐媽媽的子宮內(nèi)，讓他（她）像每一個寶寶一樣在媽媽的子宮里繼續(xù)發(fā)育。終于，在2016年5月，一個健康的寶寶出生了。

聽了這個故事，您仍然覺得人的生命是從出生的一刻開始的嗎？應(yīng)該說，從精子和卵子結(jié)合的一刻，新的生命便開始了，這一刻的結(jié)合已經(jīng)很大程度上決定了今后生活的質(zhì)量。通過植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)，我們可以將不攜帶遺傳疾病的胚胎篩選出來，將遺傳病扼殺在“搖籃”之中，避免遺傳疾病的傳播、減少遺傳疾病家庭的痛苦，讓生命的質(zhì)量有了保障，讓生命的尊嚴得到體現(xiàn)，讓“健康中國”有了充分基礎(chǔ)。

胚胎健康，是生命健康的基礎(chǔ)；生殖健康，是人類健康的第一步。新技術(shù)的成功實施、廣大人民群眾對優(yōu)生優(yōu)育的期待激勵著生殖醫(yī)學(xué)工作者們不斷前行，越來越多的夫婦將從輔助生育技術(shù)的進步中獲得幫助，實現(xiàn)生殖健康。廣大醫(yī)務(wù)工作者也將繼續(xù)共同努力，向“健康中國”邁進。

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