遇到過 1 例患兒，2 歲 3 個(gè)月，「小細(xì)胞低色素性貧血 1 年余」，多次輾轉(zhuǎn)就診，診斷都是「缺鐵性貧血」，給予補(bǔ)鐵治療 1 年余，貧血仍未糾正，到底是什么問題呢？
1. 臨床經(jīng)過
輔助檢查：血常規(guī)、外周血涂片、鐵代謝檢查、骨髓檢查等，排除「地中海貧血」，血清鐵蛋白基本正常，骨髓儲存鐵有所升高。
患兒規(guī)范補(bǔ)鐵治療，并補(bǔ)充維生素 C、果糖、氨基酸等，但仍是中度貧血，到底是什么問題？
查體發(fā)現(xiàn)：比較典型的貧血貌，同時(shí)皮膚干燥，觸之粗糙，雙下肢伸側(cè)有少許脫屑，指甲欠光澤、較多紋，但無明顯反甲。
根據(jù)患兒的小細(xì)胞低色素性貧血不是補(bǔ)鐵的問題，那是什么原因呢？
進(jìn)一步追問病史：患兒母乳喂養(yǎng)，家族中無特殊貧血史，自添加輔食以來不愛吃蔬菜 (尤其是胡蘿卜) 和水果，肉也吃得少；平時(shí)經(jīng)常「感冒」、「腹瀉」，皮膚干燥，時(shí)有搔癢，大熱天也不易出汗，近來發(fā)現(xiàn)患兒常用手揉眼，「假哭」(哭而無淚)，請眼科會診后示「結(jié)膜、角膜干燥，暗適應(yīng)能力下降」。
診斷：結(jié)合患兒維生素 A 攝入不足病史，臨床癥狀和體征，診斷為「維生素 A 缺乏癥」。
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處理措施：由于條件限制，未能進(jìn)行血漿維生素 A 和血漿視黃醇結(jié)合蛋白等測定，遂予以調(diào)整飲食。
囑患兒多進(jìn)食富含維生素 A 的動物性食物，如奶制品、雞蛋、肝臟等； 含胡蘿卜素較多的深綠色蔬菜和黃紅色水果及蔬菜，如胡蘿卜、南瓜、西紅柿、橘子、杏、杧果、油桃、李子等； 維生素 A 口服 2000 IU 治療；每 2 周復(fù)查 1 次血常規(guī)，治療 4 周后復(fù)貧血得以糾正，眼部癥狀、皮膚癥狀得以改善，證實(shí)該患兒的貧血是類似于缺鐵性貧血的小細(xì)胞低色素性貧血，與維生素 A 缺乏有關(guān)。
2. 維生素 A 缺乏會導(dǎo)致貧血嗎？
答案是肯定的，維生素 A 可以促進(jìn)肝臟中儲存鐵釋放入血后的轉(zhuǎn)運(yùn)，使鐵能正常地被紅細(xì)胞攝入利用。缺乏會影響鐵的轉(zhuǎn)運(yùn)和貯存，影響紅系造血，引起貧血。
臨床表現(xiàn)：類似缺鐵性貧血的小細(xì)胞低色素性貧血，血紅蛋白、紅細(xì)胞比容和外周血血清鐵水平降低，血清鐵蛋白正常，肝臟和骨髓貯存鐵反而增加。
3. 維生素 A 缺乏的高危因素有哪些？
早產(chǎn)兒、雙（多）胎兒、低出生體重兒等維生素 A 先天貯存不足； 年幼兒長期動物性食物攝入不足; 5 歲以下兒童患有各種消化道疾病、慢性消耗性疾病史、急性傳染病史等 (如急性腸炎、粥樣瀉、慢性腹瀉、慢性肝炎、先天性膽道梗阻、肺炎、甲狀腺功能低下、蛋白質(zhì)營養(yǎng)不良、麻疹、猩紅熱、瘧疾和結(jié)核病等)。4. 維生素 A 缺乏的臨床表現(xiàn)有哪些？
（1）維生素 A 缺乏的臨床表現(xiàn)：
早期表現(xiàn)為暗適應(yīng)能力下降; 嚴(yán)重缺乏時(shí)可出現(xiàn)皮膚干燥、易脫屑、有癢感、眼淚減少、毛囊角化、指 (趾) 甲變脆易折、多紋等皮膚黏膜改變以及角膜軟化、夜盲或暗光中心視物不清、干眼癥等眼部癥狀。（2）亞臨床型維生素 A 缺乏的表現(xiàn)：
無特異性臨床表現(xiàn)； 出現(xiàn)典型癥狀前，可對人體免疫功能造成損害，感染性疾病的易感性上升，表現(xiàn)為反復(fù)呼吸道和消化道感染，還可導(dǎo)致貧血。5. 維生素 A 缺乏的診斷方法有哪些？
亞臨床狀態(tài)的維生素 A 缺乏往往沒有明顯的臨床表現(xiàn)，其診斷主要依靠實(shí)驗(yàn)室檢查如血漿視黃醇、（改良的）相對劑量反應(yīng)試驗(yàn)、血漿視黃醇結(jié)合蛋白測定、視覺功能檢查暗適應(yīng)測定、眼結(jié)合膜印跡細(xì)胞學(xué)方法、尿液脫落細(xì)胞檢查等。
其中血清視黃醇濃度是目前最普遍采用的評估維生素 A 營養(yǎng)狀況的血液生化指標(biāo)。
6. 維生素 A 缺乏的預(yù)防有哪些？
處理維生素 A 缺乏應(yīng)該以預(yù)防為主，醫(yī)生需要做好宣教工作：
平時(shí)注意膳食的營養(yǎng)平衡，經(jīng)常服用富含維生素 A 的食物，葷素合理搭配； 強(qiáng)調(diào)母乳喂養(yǎng)，但母親在孕期和哺乳期都應(yīng)多是富含維生素 A 的食物，以保證新生兒和乳兒有充足的維生素 A 攝入； 當(dāng)母乳不足或不能母乳喂養(yǎng)者，強(qiáng)調(diào)選擇維生素 A 強(qiáng)化的配方奶。7. 心得體會
(1) 小細(xì)胞低色素性貧血最多見的是缺鐵性貧血，其次是珠蛋白生成障礙性貧血 (地中海貧血)、鐵幼粒細(xì)胞性貧血、異常血紅蛋白病、維生素 B6 反應(yīng)性貧血。轉(zhuǎn)鐵蛋白缺乏 (先天性無轉(zhuǎn)鐵蛋白血癥等)、慢性感染 (肺結(jié)核、慢性骨髓炎、風(fēng)濕熱、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎等)、特發(fā)性肺含鐵血黃素沉著癥、鉛中毒、銅缺乏等也可表現(xiàn)為小細(xì)胞低色素性貧血。
當(dāng)診斷為缺鐵性貧血但補(bǔ)鐵治療失敗時(shí)，應(yīng)重新審視診斷是否正確，除了貧血的一般表現(xiàn)和髓外造血表現(xiàn)外，也要重視非造血系統(tǒng)癥狀，比如鉛中毒、維生素 A 缺乏等的表現(xiàn)。
(2) 在發(fā)展中國家，維生素 A 缺乏癥仍被認(rèn)為是威脅兒童健康和生存的疾病之一，我國 2002 年的全國性調(diào)查結(jié)果顯示，6 歲以下兒童中血清視黃醇 ≤ 0.7μmol/L 的檢出率為 11.7%，屬于輕到中度兒童維生素 A 缺乏地區(qū)。
對于存在維生素 A 缺乏高危因素，并伴有反復(fù)感染或者難治性貧血的患兒，考慮缺鐵性貧血補(bǔ)鐵治療卻療效不佳時(shí)，應(yīng)高度警惕維生素 A 缺乏可能。
先秦·莊周《莊子·天地》：「識其一，不知其二，治其內(nèi)，而不治其外」。臨床工作中，如若只知其一，不知其二，易治標(biāo)不治本，或甚連標(biāo)都難以治好。
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編輯：周萌萌
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