首頁(yè) 資訊 5歲男孩暴瘦成“紙片人”，醫(yī)生對(duì)照上百罕見病終確診，全球報(bào)道僅200例

5歲男孩暴瘦成“紙片人”，醫(yī)生對(duì)照上百罕見病終確診，全球報(bào)道僅200例

來源：泰然健康網(wǎng) 時(shí)間：2024年11月24日 22:46

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不明原因腹瀉、嘔吐，持續(xù)半年，皮下脂肪消耗殆盡，虛弱得不能下床，幾乎變成“紙片人”！5歲男孩承承（化名）患上“怪病”，多地輾轉(zhuǎn)求醫(yī)不得其因。到上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院求診后，專家組對(duì)照癥狀查找了上百種罕見疾病，抽絲剝繭終于確診。

原來，承承患上的是一種名為賴氨酸尿蛋白不耐受癥的罕見病，因基因突變，攝入蛋白質(zhì)后，會(huì)出現(xiàn)嘔吐、腹瀉、昏迷、無力等癥狀。找到病因?qū)ΠY治療后，承承的病情目前已逐漸穩(wěn)定，身體狀況開始恢復(fù)。

小男孩惹上“怪病”，輾轉(zhuǎn)求醫(yī)不能確診

5歲的承承從小是一個(gè)身體健康、活潑開朗的孩子，但自從添加輔食后，承承的媽媽發(fā)現(xiàn)他只愛吃主食和蔬菜，不愿意碰魚、肉、蛋、奶等葷菜，但看他長(zhǎng)得白白胖胖，爸爸媽媽也就順從了他的心意。

自從3周歲進(jìn)了幼兒園，老師盡力幫助承承改掉了挑食的壞習(xí)慣，但承承似乎反而有些消瘦下來了。

起初，大人們都沒過于擔(dān)心，因?yàn)榧依锍藧鬯母改敢酝?，還添了小弟弟，他很愛自己的弟弟，常陪他一起玩耍、一起拍照片和視頻，記錄他們?cè)谝黄鸬目鞓窌r(shí)光。誰(shuí)也沒想到一場(chǎng)突如其來的疾病即將打亂這家人的幸福生活。

數(shù)月前，承承出現(xiàn)發(fā)熱癥狀，同時(shí)伴有腹脹、嘔吐，精神變差，并出現(xiàn)嗜睡癥狀，到當(dāng)?shù)貎和t(yī)院診治后，醫(yī)生考慮承承患上了腸梗阻，進(jìn)行了手術(shù)治療，但并沒有緩解承承的癥狀。

術(shù)后，承承仍然有頻繁嘔吐、腹瀉，并出現(xiàn)了頑固低鈉血癥，需長(zhǎng)期補(bǔ)鈉來維持電解質(zhì)平衡。

為進(jìn)一步查明原因，治療疾病，承承一家人先后輾轉(zhuǎn)福州、廣州、北京等醫(yī)院，胃腸鏡檢查和各項(xiàng)感染性指標(biāo)的排查并沒能給小承承的癥狀一個(gè)明確的病因診斷。

胖娃娃變成“紙片人”，所做檢查數(shù)不勝數(shù)

多地輾轉(zhuǎn)就醫(yī)期間，承承反反復(fù)復(fù)出現(xiàn)高熱、腹瀉和低鈉血癥，原本的胖娃娃瘦成了營(yíng)養(yǎng)不良的孩子，單薄的像“紙片人”，兩根手臂布滿了密密麻麻的針眼，多次住院所做的檢查數(shù)不勝數(shù)，這些報(bào)告單和化驗(yàn)單早已和書本一樣厚重，醫(yī)生們能想到的各種檢查化驗(yàn)，甚至PET-CT、血尿串聯(lián)質(zhì)譜、基因檢測(cè)等都已經(jīng)完善，可承承的病因依然不明確。

5歲多的孩子正是享受快樂童年、肆意玩耍的時(shí)候，承承卻經(jīng)歷了太多磨難。年幼而懂事的他很少抱怨抽血的痛苦，他知道家里人為他付出了很多，父母為了他放下了手中的所有工作，連年幼的弟弟也不得不交給其他家人去照顧。

承承的媽媽，原本非常樂觀，但因?yàn)閾?dān)憂承承的病也常皺起眉頭，在夜里默默嘆息哭泣。承承的父親到處打聽名醫(yī)的同時(shí)，還要扛起一家人生活支出的壓力。

小承承一家一度陷入絕望，他們不明白為何一個(gè)原本健健康康的孩子在短短幾個(gè)月內(nèi)突然就病重至此，甚至多處求醫(yī)也沒能關(guān)于病因的正確答案。

對(duì)照上百種罕見病，柳暗花明查到病因

幾近崩潰之下，一家人懷著最后一絲期待來到上海新華醫(yī)院求診。承承被收入兒消化科后，醫(yī)生們便開始了積極的治療，給足營(yíng)養(yǎng)支持，并積極維持電解質(zhì)平衡，但承承仍存在頑固的腹瀉癥狀。

入院后數(shù)天，承承出現(xiàn)血尿、蛋白尿，這一全新的癥狀需要腎臟?？漆t(yī)師介入治療，當(dāng)他轉(zhuǎn)入兒腎臟風(fēng)濕免疫科時(shí)，承承已經(jīng)反復(fù)腹瀉、嘔吐、間斷發(fā)熱、頑固低鈉血癥達(dá)6個(gè)多月了，皮下脂肪近乎消耗殆盡，虛弱得幾乎不能下床活動(dòng)。

難道是Senior Loken綜合征？這是一種同時(shí)累及腎小管腎實(shí)質(zhì)和視網(wǎng)膜的疾病，由于小承承同時(shí)存在腎臟病變和雙側(cè)瞳孔不等大，小承承的父母又重新燃起了確診的希望。

冒著巨大的風(fēng)險(xiǎn)，承承接受了腎穿刺活檢，術(shù)后的病理匯報(bào)考慮他存在IgA腎病，一種原發(fā)性腎小球疾病，是我國(guó)最常見的慢性腎炎類型，但顯然這并不是小承承一切痛苦的根源。

眼科傳來的消息也否定了Senior Loken綜合征的可能，一切又退回到了起點(diǎn)。

小承承的主治醫(yī)生董瑜博士陷入了疑惑和思索。專家組衛(wèi)敏江主任、郭桂梅主任和吳偉嵐主任每天反反復(fù)復(fù)了解病情，更新化驗(yàn)結(jié)果及病情進(jìn)展，面對(duì)著一輪輪反復(fù)發(fā)作的高熱、腹瀉、低鈉血癥、腎臟病變、神經(jīng)系統(tǒng)累及，考慮單個(gè)系統(tǒng)的疾病絕不能解釋他復(fù)雜的病情，究竟是什么讓小承承纏綿病榻呢？

兒腎臟風(fēng)濕免疫科的醫(yī)師們?cè)诓粩嗟厮妓鳌⒂懻?、查找文獻(xiàn)和互相印證中，終于找到了一點(diǎn)線索——

郭桂梅主任查找了上百種罕見疾病的臨床表現(xiàn)，并與承承的病情對(duì)比分析后考慮病因可能是一種名為“賴氨酸尿蛋白不耐受癥”的罕見基因病。通過分子生物學(xué)技術(shù)檢測(cè)，證實(shí)他確實(shí)存在特定基因表達(dá)異常，專家給予了小承承與這種罕見病相對(duì)應(yīng)的治療方案，如補(bǔ)充賴氨酸、瓜氨酸等。

讓人驚喜的情況出現(xiàn)了，承承的病情得到了明顯的改善。

全球報(bào)道僅兩百例，終身治療病情可控

專家介紹，賴氨酸尿蛋白不耐受癥（LPI）是一種極其罕見的遺傳代謝病，呈常染色體隱性遺傳，由基因突變?cè)斐?，截至目前全球有?bào)道的相關(guān)病例僅約200例?；颊咴跀z入含賴氨酸、鳥氨酸、精氨酸等氨基酸的蛋白質(zhì)后，出現(xiàn)嘔吐、腹瀉、喂養(yǎng)困難、昏迷、發(fā)育停滯、無力等癥狀。

賴氨酸尿蛋白不耐受癥屬于終身疾病，尚不能治愈，需要長(zhǎng)期持續(xù)性治療，其主要是通過瓜氨酸替代治療，或者使用糖皮質(zhì)激素、活性維生素D，以及靜注精氨酸等進(jìn)行治療，同時(shí)通過飲食調(diào)節(jié)緩解癥狀，一般無需手術(shù)治療，但一般不會(huì)影響自然壽命。

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