細(xì)胞色素C氧化酶缺陷的診斷檢查：

　　實(shí)驗(yàn)室檢查亦有乳酸性酸中毒，蛋白尿，糖尿，氨基酸尿;活檢肌在電鏡下見線粒體聚集成簇，腫大，內(nèi)含異位或同心圓狀包涵物。組織化學(xué)染色未見細(xì)胞色素c，腎臟細(xì)胞色素c活性為正常的38%。此男嬰的雙親均無癥狀，肌活檢細(xì)如包素c氧化酶活性正常，其生化缺陷可能來自突變。

　　細(xì)胞色素C氧化酶缺陷的鑒別診斷：

　　細(xì)胞色素C氧化酶缺陷需要和下面疾病鑒別：

　　1.Luft病

　　Luft(1962)報(bào)告的首例是一幼兒，夜間多汗，伴煩渴(polyrdipsia)，貪食(polyphagia)，體重過輕(marked un—derweight)，皮溫升高，以及進(jìn)行性無力(Progressive asth—enia)，本病又稱代謝功能亢進(jìn)性肌病(hypermetabolic myopachy)。

　　2.Vera病

　　Robin(1972)等報(bào)告一個(gè)名叫Vera的3歲美國男孩，間歇性嗜睡伴淺呼吸和胸壁、軀干、腹部肌肉僵直;患肌EMG示真性攣縮伴電靜息(electrical silence)。

　　3.NADH一輔酶Q還原酶缺陷

　　(NADH—CoQ reductase deficiency)

　　M0rgan—Huges等(1979)報(bào)告兩姐妹肌力弱，不耐勞，波動性乳酸血癥，并有肌無力發(fā)作，多見于勞累、空腹活動、小量飲酒之后，其時(shí)血乳酸和丙酮酸皆明顯升高。生化研究發(fā)現(xiàn)線粒體對NAD一連鎖的基質(zhì)呼吸率普遍降低，細(xì)胞色素成分正常，推測病位在NADH一輔酶Q還原酶復(fù)合體。

　　4.細(xì)胞色素b缺陷(cyrochrome b deficiency)

　　spiro(l970)報(bào)告一l6歲少年，四肢近端力弱。共濟(jì)失調(diào)，部分眼外肌麻痹，Babinski征陽性，進(jìn)行性癡呆。肌線粒體細(xì)胞色素b缺失，c減少;其父也有類似疾病。

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