“手指被特制手套裹得發(fā)麻、發(fā)僵，拼圖紙片滑了好幾次，怎么都捏不穩(wěn)……原來，‘淀粉人’做這樣的小事都如此艱難?！痹诒本┮患夜膊貢鴺莾?nèi)，剛摘下手套的體驗者忍不住感慨。

這不是一場簡單的游戲，而是對一種隱匿疾病沉重負擔(dān)的直觀展示——轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性（ATTR）。這是一種系統(tǒng)性、進展性、最終導(dǎo)致死亡的罕見病，由于體內(nèi)轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白因基因突變或年齡等因素發(fā)生錯誤折疊，從而引起的淀粉樣纖維在多器官的沉積。一旦患病，患者就好像全身各器官被悄無聲息地堆積了“淀粉”，哪里淀粉堆積多了，哪里器官就會先衰竭，由此患者被稱為“淀粉人”。因早期癥狀易與常見疾病的癥狀混淆，加之社會公眾及醫(yī)患對于這一疾病的認知不足，患者面臨著誤診率高、診斷延遲數(shù)年等診療困境。

10月26日是國際淀粉樣變性日。為提升這一罕見病的疾病認知，一場以“終于找到你，赴一場淀粉人的生命之諾”為主題的公益活動，于10月25日在北京溫情啟幕?；顒蝇F(xiàn)場，北京大學(xué)第一醫(yī)院罕見病醫(yī)學(xué)中心主任袁云教授、蔻德罕見病中心患者部項目專員劉雅潔、患者代表宋先生、媒體代表齊聚一堂，以沉浸式的互動體驗感受“淀粉人”的生活狀態(tài)，以真實的患者故事引發(fā)情感共鳴，向社會各界呼吁：關(guān)注淀粉樣變性疾病的早期癥狀、推動及早識別、規(guī)范治療，助力“淀粉人”提升生活質(zhì)量。

手腳腫脹麻木、心律失常，或是淀粉樣變性的預(yù)警信號

手腳腫脹麻木、肌肉無力、心臟不適心律失常、腹瀉或便秘……這些早期的癥狀看似與風(fēng)濕、疲勞、消化問題相關(guān)，但實際上，它們也可能是轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性的預(yù)警信號。

袁云教授介紹：“轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性分為兩種臨床表型，轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性多發(fā)性神經(jīng)病（ATTR-PN）主要‘困擾神經(jīng)’，初期可表現(xiàn)為四肢麻木、肌肉無力、出汗障礙、腸胃功能紊亂等神經(jīng)癥狀。轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性心肌?。ˋTTR-CM）主要‘攻擊心臟’，表現(xiàn)為心衰、水腫、心律失常、房顫等心臟有關(guān)的癥狀[footnoteRef:2]。當(dāng)出現(xiàn)這些早期信號時，患者需要及時引起警惕，盡早前往醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科或心內(nèi)科就診，排查淀粉樣變性的可能?！?/p>

“轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性多發(fā)性神經(jīng)病也有可能發(fā)展為轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性心肌病，逐步進展，最終導(dǎo)致死亡?！痹平淌谔貏e強調(diào)：“淀粉樣變性會造成多器官損傷，嚴重影響到患者的衣食住行等各個方面。比如手腳麻木時，患者會手抖、走路也不穩(wěn)，跌倒風(fēng)險顯著提升。同時，隨著病情發(fā)展，生活自理能力也會大幅下降，穿衣、做飯這些平常事都需要家人長期照護，給患者和家庭都帶來沉重的疾病負擔(dān)。”

誤診率高、診斷延遲，輾轉(zhuǎn)求醫(yī)成“淀粉人”常態(tài)

為了讓更多人了解淀粉樣變性，真實患者故事短片《終于找到你》在本次公益活動的現(xiàn)場正式公映。影片中的患者老王歷經(jīng)五年求醫(yī)“冤枉路”、輾轉(zhuǎn)七家醫(yī)院、咨詢二十多位醫(yī)生，才最終明確病因。另一位患者何叔，也經(jīng)歷了從風(fēng)濕科到心內(nèi)科的曲折診療歷程。兩位患者的經(jīng)歷，直觀展現(xiàn)了“淀粉人”所面臨的誤診、診斷延遲等困境。

作為老王的主治醫(yī)師之一，袁云教授結(jié)合臨床經(jīng)驗分享：“淀粉樣變性患者平均要經(jīng)歷3-8年的時間才能被正確診斷[footnoteRef:3],[footnoteRef:4],[footnoteRef:5]。這主要是因為淀粉樣變性是一個多系統(tǒng)受累的病變，癥狀不具有特異性，易與心臟病、神經(jīng)系統(tǒng)疾病、腸胃疾病混淆，導(dǎo)致不少患者或未能及時重視，或在不同科室間輾轉(zhuǎn)求醫(yī)，確診時已到中晚期，錯失了早期干預(yù)時機。”

來到公益活動現(xiàn)場的患者代表宋先生也表示：“我和我的父親都患有淀粉樣變性疾病，我父親早期以胃腸功能紊亂為主要癥狀，輾轉(zhuǎn)多地醫(yī)院多個科室求醫(yī)始終沒有查出病因，3年后在北京協(xié)和醫(yī)院確診，后進行了肝臟移植，術(shù)后情況并未得到有效改善，最終因排異反應(yīng)離世。而我在2018年出現(xiàn)了運動能力下降，一次暈倒后去醫(yī)院被誤診為肥厚性心肌病，后來輾轉(zhuǎn)到北京問診，才被正確診斷為淀粉樣變性，彼時已經(jīng)出現(xiàn)了神經(jīng)系統(tǒng)受累。如果能夠更早地被確診，或許我的父親不會那么早離世，我的癥狀也可以得到更好的控制……”

以轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性多發(fā)性神經(jīng)病為例，目前，全球約有1-4 萬轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性多發(fā)性神經(jīng)病患者[footnoteRef:6],[footnoteRef:7]。從發(fā)病數(shù)據(jù)來看，淀粉樣變性仍屬于罕見病，但報道的病例數(shù)量逐漸增多的背后，意味著可能還存在大量的患者未被正確診斷。而從出現(xiàn)癥狀開始，轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性多發(fā)性神經(jīng)病的患者平均生存時間一般只有6~12年[footnoteRef:8]。任何一次誤診和診斷延遲，對于患者來說都是生存期的縮短，代價直指生命。

及早識別、規(guī)范治療，多方協(xié)同助力“淀粉人”擁抱更好的未來

改善淀粉樣變性的疾病早期識別和規(guī)范診療，幫助更多“淀粉人”提升生活質(zhì)量，需要社會各界的協(xié)同努力。在公益活動現(xiàn)場，臨床專家、患者組織代表、患者代表、媒體代表共同建言，圍繞診療規(guī)范、藥物創(chuàng)新、社會支持提出務(wù)實建議。

袁云教授對于淀粉樣變性治療領(lǐng)域的未來發(fā)展有著明確期待：“由于淀粉樣變性的癥狀比較分散，單一科室很難全面識別。希望未來能夠建立多學(xué)科會診機制，聯(lián)合神經(jīng)內(nèi)科、心內(nèi)科、消化科、骨科等科室，同時開通疑似患者快速轉(zhuǎn)診通道，幫助疑似淀粉樣變性的患者縮短診斷時間，提高早期識別和診斷率。同時，當(dāng)前治療淀粉樣變性的手段非常有限，作為臨床醫(yī)生，我們非常需要更多創(chuàng)新藥物和診療方案，為患者提供更多治療選擇，延緩疾病進展，延長生存期?！?/p>

“淀粉樣變性的診斷路徑復(fù)雜，疾病常有家族遺傳性，每個患者背后可能都有著一個患病家族。在醫(yī)療支持的基礎(chǔ)上，患者也需要更廣泛的心理與社會支持?！鞭⒌潞币姴≈行幕颊卟宽椖繉T劉雅潔結(jié)合患者服務(wù)一線的經(jīng)驗，提出了建議：“目前，在蔻德專家型患者賦能體系指導(dǎo)下的淀粉人TTR之家已經(jīng)為三百多名轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性患者提供了疾病科普、醫(yī)生診療網(wǎng)絡(luò)搭建、心理疏導(dǎo)等公益服務(wù)，截止目前已舉辦了四場醫(yī)患交流會及學(xué)術(shù)論壇，并培養(yǎng)了一批專家型患者發(fā)聲自救。未來，我們希望能聯(lián)合多方力量，共同搭建‘淀粉人’幫扶網(wǎng)絡(luò)，讓患者少走彎路。”

正如患者代表宋先生所期待的，政策的支持、醫(yī)療界的精進、患者的堅持、公益組織的助力、媒體的傳播、當(dāng)社會各界星星點點的力量匯聚起來，定為淀粉樣變性罕見病患者群體點亮“被看見、被支持”的希望，助力“淀粉人”擁抱更好的未來。

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國際罕見病日

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