首頁(yè) 資訊 2·29國(guó)際罕見(jiàn)病日丨 “青春永駐”的罕見(jiàn)病與角落里的人

2·29國(guó)際罕見(jiàn)病日丨 “青春永駐”的罕見(jiàn)病與角落里的人

來(lái)源：泰然健康網(wǎng) 時(shí)間：2024年12月21日 12:46

2024年2月29日，是第十七個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日。世界衛(wèi)生組織將罕見(jiàn)病定義為“患病人數(shù)占總?cè)丝?.065％到0.1％之間的疾病或病變”，截至2022年2月，全球已知的罕見(jiàn)病有7000多種。

在我國(guó)，罕見(jiàn)病患者有超過(guò)2000萬(wàn)名，每年新增病例超過(guò)20萬(wàn)，其中約有80%罕見(jiàn)病是遺傳缺陷導(dǎo)致。

南方+ 朱洪波拍攝

“青春永駐”的罕見(jiàn)病

26年前，父母帶著還在上高二的徐妙（化名）去看了醫(yī)生。那一年徐妙16歲，沒(méi)來(lái)過(guò)例假，乳房也沒(méi)有發(fā)育。

醫(yī)生告訴徐妙，她的卵巢“只有手指那么大”，病歷上寫(xiě)下的診斷是“子宮幼小，卵巢發(fā)育不良”。那時(shí)的徐妙還不知道，這十個(gè)字背后，是一種叫做“特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥”（又稱“IHH”）的罕見(jiàn)病。

2023年，在深圳市第三人民醫(yī)院（南方科技大學(xué)第二附屬醫(yī)院）內(nèi)分泌科，28歲的胡旭辰（化名）被確診為同樣的疾病。到了這個(gè)年紀(jì)，他依然有著孩子般的聲音和容貌，沒(méi)有喉結(jié)、沒(méi)有陰毛和腋毛，睪丸很小。

IHH是先天性下丘腦促性腺激素釋放激素神經(jīng)元功能受損，導(dǎo)致垂體分泌促性腺激素減少而引起的性腺功能不足，目前已明確20余種基因突變科導(dǎo)致IHH，患者的第二性征不發(fā)育，女性原發(fā)閉經(jīng)、乳腺不發(fā)育，幼稚外陰。男性小睪丸或隱睪，無(wú)精子生成，患者骨骺延遲愈合，長(zhǎng)手長(zhǎng)腿，易患骨質(zhì)疏松；部分患者還伴有嗅覺(jué)減退或失靈，被稱為卡爾曼綜合征。

國(guó)外數(shù)據(jù)顯示，這種病總體發(fā)病率為1~10每十萬(wàn)人，男女患者比例約為5:1。2018年5月11日，國(guó)家衛(wèi)生健康委等5部門聯(lián)合制定了《第一期罕見(jiàn)病目錄》，IHH被收錄其中。

心理治療被寫(xiě)進(jìn)臨床指南

包括徐妙和胡旭辰在內(nèi)，內(nèi)分泌科副主任醫(yī)師張穎接觸過(guò)好幾例IHH患者，對(duì)他們普遍的印象是“性格內(nèi)向，不喜歡跟人打交道?！?/p>

“這個(gè)病的患者外觀跟普通人有很明顯的不同，”張穎說(shuō)，“很多患者內(nèi)心會(huì)因此感到自卑，甚至有過(guò)很痛苦的經(jīng)歷?！彼龔膭e的地方看到過(guò)案例，一位患有IHH的學(xué)生在上廁所時(shí)被同學(xué)看到了發(fā)育不良的陰莖和睪丸，加上沒(méi)有變過(guò)聲，他被認(rèn)為是“娘娘腔”，經(jīng)歷了普通人難以想象的嘲諷和羞辱。

“這是一種把心理治療寫(xiě)進(jìn)了臨床指南里的疾病。”

相較于多數(shù)罕見(jiàn)病群體，IHH由于外觀上與普通人就有差異，更容易遭受歧視和霸凌，多位患者直言，他們的青春期曾經(jīng)過(guò)得非常痛苦、自卑和壓抑。某種程度上，“病恥感”是IHH患者難以規(guī)避的痛點(diǎn)。

張穎治療過(guò)的一位女患者，在深圳市三醫(yī)院住院期間，反復(fù)向她確認(rèn):“其他醫(yī)院不能直接看到我在你們醫(yī)院的就診記錄吧？”還有不止一個(gè)患者表達(dá)過(guò)，希望打隨訪電話之前先微信聯(lián)系確認(rèn)時(shí)間:“我怕接你們電話的時(shí)候被別人聽(tīng)到。”

徐妙同樣小心翼翼地保護(hù)過(guò)自己的秘密。她確診早，當(dāng)時(shí)國(guó)內(nèi)對(duì)于IHH的診斷和治療尚不成熟，能用的藥物也有限，除了口服藥，還需要每天注射黃體酮。

為了不被同學(xué)和老師知道自己的病，她每天都要在上學(xué)前打一針。開(kāi)始是父母幫她，后來(lái)就是自己打，就這樣打過(guò)了學(xué)業(yè)最繁重的高二和高三兩年。

通過(guò)治療可以與普通人無(wú)異

開(kāi)始服藥后，徐妙終于來(lái)了例假，但是每次都“痛得在地上打滾”。上了大學(xué)后，治療IHH的藥物更新迭代，她終于不用再每天打針，例假也不會(huì)“痛不欲生”。

一次又一次的復(fù)查顯示，徐妙的子宮和卵巢的確在藥物的作用下開(kāi)始發(fā)育。

“每次看都長(zhǎng)了一點(diǎn)兒，但長(zhǎng)不大。”徐妙說(shuō)。二十七八歲的時(shí)候，她遇到了想要度過(guò)一生的人。為此她專門去專科醫(yī)院咨詢過(guò)自己的病是否影響生育，醫(yī)生告訴她，她需要把子宮催熟到拳頭大小，否則就要通過(guò)機(jī)器擴(kuò)宮，“但是你想生的話還是可以生的。”

張穎也介紹，大部分IHH患者經(jīng)過(guò)治療后可以恢復(fù)到外觀與常人無(wú)異的程度，部分患者能夠正常生育。

這也是胡旭辰一直以來(lái)最渴望實(shí)現(xiàn)的愿望。他是獨(dú)生子，小學(xué)時(shí)曾因?yàn)榈诙哉靼l(fā)育不良遭受同學(xué)嘲笑。父親帶他去當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，他被誤診為包皮過(guò)長(zhǎng)，醫(yī)生建議他手術(shù)治療。

這筆花費(fèi)對(duì)于胡旭辰一家而言不是小數(shù)字，最終他沒(méi)有治療。工作以后他才到醫(yī)院再次檢查發(fā)育問(wèn)題，此后被確診為IHH，在深圳市三醫(yī)院經(jīng)過(guò)一段時(shí)間的治療后，他的癥狀已經(jīng)有所好轉(zhuǎn)。

實(shí)際上，在深圳市三醫(yī)院內(nèi)分泌科治療過(guò)的5位IHH患者中，除了2024年剛確診、還沒(méi)來(lái)得及治療的一位男患者，其余4人的癥狀均有所緩解。

也是因?yàn)镮HH患者“能治”，張穎非常痛心那些放棄了的患者:“我接診過(guò)一位50多歲的男性患者，基本可以確定是IHH，但他負(fù)擔(dān)不起后續(xù)的檢查費(fèi)用和藥物費(fèi)用，最后放棄了治療?！彼耘f記得患者那天說(shuō)過(guò)的話:“我這一輩子也就這樣了，不結(jié)婚不生孩子也活到了這個(gè)歲數(shù)，算了，不治了?！?/p>

實(shí)際上，盡管IHH最明顯的癥狀是第二性征不發(fā)育和不能生育，但激素缺乏對(duì)人體的打擊絕不是主動(dòng)選擇不生育就可以彌補(bǔ)的。張穎介紹，以睪酮為例，長(zhǎng)期睪酮缺乏可能會(huì)導(dǎo)致肥胖、胰島素抵抗以及糖尿病的發(fā)生，替代治療能夠改善身體組分，增加胰島素敏感性，改善血糖、血脂等代謝情況。

IHH患者也有生或不生的權(quán)利

2020年，另一種罕見(jiàn)病脊肌萎縮癥（又稱“SMA”）的特效藥諾西那生鈉曾經(jīng)開(kāi)出70萬(wàn)/支的天價(jià)，引發(fā)輿論震動(dòng)。相較而言，治療IHH的藥物算得上價(jià)格低廉，徐妙每個(gè)月的藥物花費(fèi)約為100多元，醫(yī)保能覆蓋絕大部分費(fèi)用。

但買藥仍舊是大問(wèn)題——由于是罕見(jiàn)病，絕大部分醫(yī)院都不會(huì)長(zhǎng)期配備這些藥物。為此，一位卡爾曼綜合征患者成立了IHH患者互幫互助的組織病友群，成員們會(huì)交流如何買到藥物，也定期發(fā)布各個(gè)醫(yī)院的相關(guān)義診信息。

胡旭辰在確診之后就加入病友群，確診初期那些由疾病帶來(lái)的恐懼與不安，在“和自己一樣的群體”里得到了消解。在那里，胡旭辰了解了很多IHH相關(guān)的知識(shí)，“心態(tài)上有了一定的改觀?！彼Ｍ軌蛲ㄟ^(guò)治療“過(guò)上正常人的生活”，結(jié)婚生子，保持健康，“不用再拖累家里人”。

徐妙則是“單打獨(dú)斗”型選手:“我從來(lái)沒(méi)遇到過(guò)和我一樣的人，也沒(méi)有主動(dòng)去找過(guò)?！笔畮啄昵?，因?yàn)橐恍└星樯系募m葛，她與男友選擇分開(kāi)，一直到現(xiàn)在都沒(méi)有結(jié)婚生子。

事實(shí)上，過(guò)去有相當(dāng)一部分IHH患者做出了和徐妙一樣的選擇，因?yàn)镮HH與基因缺陷有關(guān)，有一定的概率會(huì)遺傳給子代。好在現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的進(jìn)步為人類彌合了一個(gè)又一個(gè)傷疤:現(xiàn)在，如果一個(gè)IHH患者真的想生孩子，他/她可以通過(guò)產(chǎn)前的基因檢測(cè)手段篩查孩子是否患病。

看見(jiàn)“站在角落里的人”

0.065％到0.1％是很小的數(shù)字，但是落到個(gè)人頭上，也就變成了患者一生的100%；與龐大的人口數(shù)量相乘，就是一個(gè)遭受了種種痛苦的巨大群體。在我國(guó)，罕見(jiàn)病患者有超過(guò)2000萬(wàn)名，每年新增病例超過(guò)20萬(wàn)，其中約有80%罕見(jiàn)病是遺傳缺陷導(dǎo)致。

張穎表示，盡管絕對(duì)數(shù)量很龐大，但罕見(jiàn)病群體仍然是“角落里的人”，因?yàn)槊恳环N病的患病人數(shù)都很稀少，他們往往面臨著難確診、藥物少、價(jià)格貴等眾多困境，卻很難被外界關(guān)注到，只能彼此之間互幫互助。

徐妙表示，大眾對(duì)罕見(jiàn)病的關(guān)注或許能促進(jìn)罕見(jiàn)病治療的進(jìn)步，她希望隨著醫(yī)學(xué)發(fā)展，有更多先進(jìn)的治療方法能減輕罕見(jiàn)病帶來(lái)的痛苦:“如果有一天，IHH有了新的治療方法，我愿意當(dāng)‘小白鼠’，萬(wàn)一成功了，那患友們就都能受益?！?/p>

胡旭辰的愿望則更現(xiàn)實(shí)和迫切:“生而為人，身體是否有缺陷是我們無(wú)法控制的，很希望以后別人不要再用異樣的眼光看我們，我們也會(huì)努力治療、努力活著?！?/p>

張穎呼吁大眾，多給罕見(jiàn)病和罕見(jiàn)病患者一些關(guān)注:“患病已經(jīng)為他們的人生帶來(lái)了巨大的影響，他們的痛苦不應(yīng)該被忽視，更不應(yīng)該被嘲笑，從你我做起，每一點(diǎn)努力都有可能為一個(gè)家庭帶來(lái)巨大的光亮?！?/p>

【采寫(xiě)】南方+記者王百臻

【攝影】南方+記者朱洪波

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