國(guó)際罕見(jiàn)病日| 為何父母都健康，孩子卻有遺傳病

【發(fā)布日期：2024-02-29】【關(guān)閉】

“我們夫妻雙方都沒(méi)有任何問(wèn)題，所以我的寶寶也不會(huì)有任何問(wèn)題！”

這句話可能是絕大多數(shù)家長(zhǎng)甚至是長(zhǎng)輩們的一句“至理名言”。在他們根深蒂固的觀念里，爸爸媽媽只要沒(méi)有任何疾病，孩子就不可能有遺傳病；反之，如果孩子真出現(xiàn)了問(wèn)題，自認(rèn)為健康的夫妻雙方都會(huì)想方設(shè)法從生活的蛛絲馬跡中尋找出一點(diǎn)點(diǎn)對(duì)方“貌似不健康”的證據(jù)，來(lái)為孩子出現(xiàn)的問(wèn)題找根源。

其實(shí)，這些想法并不正確。以大家熟悉的唐氏綜合征（21-三體綜合征）患兒為例：幾乎全部唐氏綜合征患兒的家長(zhǎng)染色體表型都是正常的。

為什么健康的父母卻會(huì)生出有出生缺陷的孩子呢？可以分以下三種情況來(lái)解釋。

第一種情況——貌似健康

家庭成員以及夫妻雙方外觀看上去都很健康，但其實(shí)本身并不健康，所以孩子有可能患有遺傳疾病。

這類家庭夫妻雙方或者一方可能攜帶某種致病基因或異常染色體，但本身并沒(méi)有表現(xiàn)出任何臨床癥狀或者沒(méi)有發(fā)病，由此帶給大家一種貌似健康的假象。這類人我們稱為基因攜帶者。這些基因攜帶者雖然本身并不發(fā)病，但有可能會(huì)將致病基因遺傳給后代，導(dǎo)致后代發(fā)病。這種情況中最常見(jiàn)的代表是地中海貧血基因攜帶者和染色體平衡易位攜帶者。

地中海貧血是最常見(jiàn)的單基因疾病之一，屬于隱形遺傳疾病，攜帶者根據(jù)攜帶基因的不同，表現(xiàn)為無(wú)臨床癥狀或者輕度貧血癥狀。如果夫妻雙方均是地中海貧血基因的攜帶者，那么有可能生育出患有地中海貧血的孩子。這類家庭在沒(méi)有檢查相關(guān)基因之前，不能理解為什么夫妻雙方都不貧血，孩子一生下來(lái)就有重度貧血問(wèn)題。隨著地中海貧血基因篩查的普及，大家對(duì)這種疾病的認(rèn)識(shí)已經(jīng)有了很大的提高。

染色體平衡易位攜帶者的表現(xiàn)更隱秘些，主要表現(xiàn)為外觀正常的夫妻婚后不能生育正常的胎兒，往往表現(xiàn)為反復(fù)的流產(chǎn)、死胎或者生育畸形兒。這類攜帶者可形成18種配子，其中僅有一種是正常配子，另一種是平衡異位的配子，剩下的16種配子均為不平衡異位配子（即異常配子）。這18種配子與正常配子受精結(jié)合形成合子時(shí)，只有一種能形成染色體完全正常的個(gè)體，另一種能形成平衡異位的攜帶者個(gè)體，僅有這兩種胚胎能存活下來(lái)并發(fā)育完全，其余的16種合子因染色體不平衡而難以存活發(fā)育或者畸形發(fā)育。而這種情況的攜帶者往往由于同房后避孕、人工流產(chǎn)等原因的干擾難以發(fā)現(xiàn)根本原因所在，因此，如果遇到類似問(wèn)題，可以先檢查夫妻雙方的染色體核型。

第二種情況——基因突變

夫妻雙方確實(shí)沒(méi)有任何染色體或者基因相關(guān)的遺傳病，但是孩子卻有遺傳病，發(fā)生這種情況很可能是因?yàn)樘夯蛲蛔儭?/p>

基因突變是一種內(nèi)因和外因共同影響的結(jié)果，可以發(fā)生在發(fā)育的任何時(shí)期，但最主要是發(fā)生在細(xì)胞分裂間期（包括有絲分裂間期和減數(shù)分裂間期）。所以，不論在夫妻雙方形成配子時(shí)，還是受精卵發(fā)育成胚胎時(shí)，都有可能因?yàn)閴A基替換、插入和缺失等因素造成基因的DNA序列發(fā)生改變，進(jìn)而影響蛋白質(zhì)或者酶的生物功能，使機(jī)體的表型出現(xiàn)異常。這種改變多是有害的。這類疾病最常見(jiàn)的是唐氏綜合征以及白化病、血友病、巨腦癥、色盲等。

第三種情況——環(huán)境影響

最后一種類型的家庭，夫妻雙方確實(shí)相對(duì)健康，但是由于孕期接觸到的環(huán)境存在某些致畸因子，也有可能生育出不健康的孩子。

這種情況的發(fā)生大部分是外界因素作用的結(jié)果。常見(jiàn)的致畸因子包括：物理因素（輻射、超聲波、高熱等），化學(xué)物質(zhì)（重金屬、農(nóng)藥、烷基和苯類化合物等），生物因素（各種病毒），藥物因素（鏈霉素、抗驚厥藥物、抗腫瘤藥物等）和其他因素（酗酒、大量吸煙、嚴(yán)重營(yíng)養(yǎng)不良等）。常見(jiàn)的有因孕期大劑量應(yīng)用鏈霉素生出先天性耳聾寶寶，大劑量應(yīng)用新生霉素生出先天性白內(nèi)障和短指畸形寶寶等。

由此可見(jiàn)，想要盡量避免孩子“有問(wèn)題”，不能單純迷信父母外表健康。該做的產(chǎn)前相關(guān)檢查必不可少，尤其是家族中有遺傳病史的，更需要慎重對(duì)待。雖然目前產(chǎn)前診斷水平不能完全避免“有問(wèn)題”的孩子出生，但還是能在一定程度上避免很多嚴(yán)重的遺傳疾病胎兒出生。所以，不管是健康的父母還是貌似健康的父母，都應(yīng)該認(rèn)真對(duì)待孕前和產(chǎn)前檢查，拋棄偏見(jiàn)，采納相關(guān)醫(yī)生的專業(yè)性建議，做好必要的防護(hù)工作，共同為健康寶寶的到來(lái)保駕護(hù)航。

根據(jù)醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)，每個(gè)人身上有5~10個(gè)缺陷基因，一旦父母雙方擁有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕見(jiàn)病的寶寶，雖然這種概率只有萬(wàn)分之一，甚至更低，但落在每個(gè)家庭，就是百分之百。

罕見(jiàn)病離你我并不遙遠(yuǎn)，只要有生命的傳承，就有發(fā)生罕見(jiàn)病的可能。

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????至今全球罕見(jiàn)病有6000~8000種，全球罕見(jiàn)病患者人數(shù)達(dá)2.63億~4.46億，占全球人口的3.5%~5.9%。據(jù)中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟不完全統(tǒng)計(jì)，我國(guó)罕見(jiàn)病患者人數(shù)不少于2000萬(wàn)。

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