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糖原是葡萄糖的貯存形式，主要分布在肝臟和肌肉。糖原累積病(glycogen storage disease, GSD)是由于糖原代謝過程中酶的缺陷所致的糖原分解或合成障礙所致的一組遺傳代謝病。根據(jù)糖原代謝的酶的缺陷的不同，分為不同的類型，常見的有Ⅰ型、Ⅲ型、Ⅵ型和Ⅸ型。以上類型的GSD無特效的藥物治療，目前飲食干預(yù)是緩解癥狀、改善生活質(zhì)量的有效方法。那么，對于上述類型的糖原累積癥的患者，該如何吃，吃些什么呢？

1

飲食原則

避免低血糖（餐前血糖3.9～5.6 mmol/L）、避免過度喂養(yǎng)/進(jìn)食（過量的糖原儲積會加劇肝腫大、致肥胖）。

2

飲食的頻率

一般來講，小嬰兒每2~3個小時喂養(yǎng)一次，幼兒及兒童4~6小時進(jìn)食一次，以維持餐前血糖正常為準(zhǔn)。嚴(yán)重者可能需要管飼喂養(yǎng)以達(dá)到穩(wěn)定的血糖。

3

飲食的種類

1

生玉米淀粉

能在腸道中緩慢釋放葡萄糖，使血糖在較長時間內(nèi)（約4h）保持穩(wěn)定。6個月齡以上的患者可考慮使用（6個月內(nèi)的嬰兒因缺乏胰淀粉酶，不能消化玉米淀粉，不推薦使用）以維持血糖穩(wěn)定。根據(jù)醫(yī)生推薦的劑量（一般每次1.0~2.5g/kg）及頻率（每4-6h，可兩餐之間、睡前及夜間）服用（具體視年齡、GSD類型、食物、血糖值及耐受情況而定，部分大齡兒童及成人可僅睡前服用1次）。用法按1:2的比例將淀粉與涼開水（≤40℃）混合，攪拌均勻后服用，也可以與少量奶粉沖調(diào)在一起服用。應(yīng)注意生玉米淀粉不可加熱及熱水沖泡，不可與檸檬汁或維生素C一起食用（因其使葡萄糖快速釋放，造成血糖波動）?？诜衩椎矸鄣母狈磻?yīng)主要為腹脹和（或）腹瀉，如有發(fā)生，可減量服用。改良的玉米淀粉（Glycosade）較普通的玉米淀粉維持血糖穩(wěn)定的時間更長（8～10 h），在美國和歐洲已獲批應(yīng)用于2歲以上的兒童及成人患者睡前口服以維持夜間血糖穩(wěn)定。

2

碳水化合物

GSDⅠ型患者限制蔗糖、乳糖、果糖、山梨糖醇等攝入，嬰兒推薦以大豆為基礎(chǔ)的不含蔗糖、果糖和乳糖的配方奶粉。GSDⅠ型飲食建議具體可參考以下表格：

和GSD I型不同，GSD III型、Ⅵ型和Ⅸ型患者可以攝入蔗糖、果糖和乳糖（以上存在于各種水果、乳制品中），但量一定要嚴(yán)格限制，每次少量，從而避免過度的糖原儲存，防止血糖和胰島素水平的突然波動。提倡復(fù)合碳水化合物，如黑麥、黑米、燕麥、玉米、豆類等粗糧，于各餐均勻攝入，以便提供持續(xù)的葡萄糖來源。

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蛋白質(zhì)

以優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)為主（如雞蛋、乳制品、魚肉、蝦肉、雞肉、瘦肉、豆類）。與GSDⅠ型相比，GSDⅢ型、Ⅵ型和Ⅸ型GSD患者推薦更高的蛋白質(zhì)攝入，每日為2~3 g /kg，這樣既可取代一部分碳水化合物從而減少糖原的儲存，也可改善肌肉相關(guān)癥狀。蛋白質(zhì)應(yīng)在每餐、睡前和體力活動前較均勻地攝入。如果膳食中蛋白質(zhì)攝入不足，可適度應(yīng)用蛋白質(zhì)補充劑，如乳清蛋白。

4

脂肪

以多不飽和脂肪酸為主，如堅果類、海魚等。因GSD患者可存在高脂血癥，應(yīng)限制飽和脂肪酸如動物性脂肪的攝入，可適度補充富含中鏈甘油三酯（MCT）的食物如椰子油等。

5

維生素、礦物質(zhì)

因GSDⅠ型患者飲食限制，可導(dǎo)致的重要營養(yǎng)素和維生素缺乏，建議所有GSD I患者定期服用無糖復(fù)合維生素（包括維生素D）和鈣劑。GSD Ib型推薦每日補充維生素E以支持中性粒細(xì)胞的形成和功能。部分GSDⅢ型、Ⅵ型和Ⅸ型患者存在骨量減少、骨質(zhì)疏松甚至骨折，平時飲食注意補充鈣劑和維生素D。

4

效果監(jiān)測

定期監(jiān)測身高、體重及其位于生長曲線的水平，保持良好的生長發(fā)育；監(jiān)測血糖（晨起、餐前、睡前、凌晨2-3點）維持血糖穩(wěn)定。定期醫(yī)院?？崎T診隨訪肝腎功能、血脂、血糖等代謝指標(biāo)、肝臟B超、微量元素及維生素等，監(jiān)測代謝水平，盡可能減少代謝紊亂及并發(fā)癥。

總之，糖原患者的治療體現(xiàn)在飲食中的點點滴滴，平時飲食中多留意，吃出健康，擁抱美好生活！

（圖片源于網(wǎng)絡(luò)）

供稿：上海市醫(yī)學(xué)會罕見病?？品謺?/p>

作者：張雪媛 復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院肝病科

審核：馬 端 上海市醫(yī)學(xué)會罕見病?？品謺魅挝瘑T

2011年1月，上海市醫(yī)學(xué)會罕見病?？品謺@批成立。2月28日，分會正式宣布成立，這是我國首個罕見病防治?？品謺?。分會的宗旨是推動罕見病學(xué)術(shù)研究的科學(xué)發(fā)展，提高篩查和診斷水平，推進(jìn)醫(yī)療保障體制的建立。為配合每年“國際罕見病日”在中國的活動，分會聯(lián)合各委員所在醫(yī)院開展多種形式的罕見病宣傳及知識普及活動。分會還主編了《醫(yī)學(xué)信息》470期罕見病?？?、專業(yè)書籍《可治性罕見病》、宣傳片《預(yù)防罕見病從現(xiàn)在做起》和宣傳冊《罕見病科普讀本》等，提高了社會大眾和醫(yī)護人員對罕見病防治的認(rèn)知水平。

上海市醫(yī)學(xué)會是有著百年歷史的社會團體，以促進(jìn)醫(yī)學(xué)科技發(fā)展、醫(yī)學(xué)知識普及為己任，堅持科普惠民，集中全市優(yōu)秀醫(yī)學(xué)專家，開展多種形式科普活動，全方位推進(jìn)醫(yī)學(xué)科普宣傳，向人民群眾傳播正確的醫(yī)學(xué)健康知識。

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