《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》是諸多醫(yī)學(xué)院校本科生的專業(yè)教育平臺必修課程。課程涵蓋了醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的總論（遺傳病的概念、特點(diǎn)、分類，病因、診斷、治療和遺傳咨詢）、各論（5類常見遺傳病的基礎(chǔ)和臨床）和群體遺傳學(xué)共三大塊內(nèi)容。通過學(xué)習(xí)，可以讓醫(yī)學(xué)生從遺傳角度研究和剖析人類疾病，學(xué)會(huì)臨床疾病的遺傳學(xué)診斷，并啟發(fā)臨床疾病診療的新思路。此外，課程內(nèi)容有助于兒科、婦產(chǎn)科和腫瘤等臨床醫(yī)生備考“遺傳咨詢師”，同時(shí)也就社會(huì)大眾關(guān)心的產(chǎn)前診斷、腫瘤基因治療、近親婚配、新冠病毒相關(guān)分子診斷等熱點(diǎn)話題進(jìn)行了討論，有助于提升社會(huì)學(xué)習(xí)者的醫(yī)學(xué)和健康衛(wèi)生素養(yǎng)。

本課程遵循“學(xué)生中心、產(chǎn)出導(dǎo)向、持續(xù)改進(jìn)”的OBE理念，根據(jù)醫(yī)學(xué)院校通用的《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》課程教學(xué)大綱，根據(jù)醫(yī)學(xué)院校通用的《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》課程教學(xué)大綱，結(jié)合慕課教學(xué)模式的特點(diǎn)，將課程內(nèi)容碎片化為相對獨(dú)立又內(nèi)在有機(jī)聯(lián)系的知識點(diǎn)，以網(wǎng)絡(luò)視頻教學(xué)為主，著重講解遺傳疾病的分子基礎(chǔ)、發(fā)病機(jī)理、遺傳規(guī)律、分子診斷、臨床治療、遺傳咨詢和預(yù)防，讓學(xué)生理解和掌握分子病、基因診斷、基因治療等方面的基本原理。通過課程設(shè)計(jì)引導(dǎo)學(xué)生進(jìn)行自主學(xué)習(xí)，培養(yǎng)醫(yī)學(xué)生運(yùn)用醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)理論知識從分子角度進(jìn)行臨床疾病實(shí)際診療和預(yù)防的能力，鍛煉學(xué)生科學(xué)思維能力和自學(xué)能力；增強(qiáng)臨床工作者對疾病進(jìn)行遺傳診斷和咨詢的業(yè)務(wù)能力；同時(shí)增進(jìn)非醫(yī)學(xué)專業(yè)學(xué)生和其他社會(huì)學(xué)習(xí)者增進(jìn)對遺傳病的了解，提高公眾健康衛(wèi)生素養(yǎng)。

本課程教學(xué)內(nèi)容將教材中相關(guān)章節(jié)重新組合形成十個(gè)新的組合章節(jié)，將每一章的內(nèi)容分為若干節(jié)，主要包括以下4個(gè)部分：

① 視頻授課內(nèi)容：總論及各論相關(guān)知識點(diǎn)的學(xué)習(xí)等；

② 線上互動(dòng)：以章節(jié)為單位，在教師的引導(dǎo)下，進(jìn)行相關(guān)章節(jié)的開放性問題探討及答疑解惑；

③ 自主學(xué)習(xí)：學(xué)生自主進(jìn)行相關(guān)章節(jié)的非視頻資料學(xué)習(xí)；

④ 單元測試：每章結(jié)束設(shè)置有本章節(jié)的模擬測試題。

學(xué)習(xí)進(jìn)程、學(xué)習(xí)內(nèi)容以及時(shí)間節(jié)點(diǎn)，根據(jù)不同學(xué)生的學(xué)習(xí)需求可自行調(diào)整，但如需獲得學(xué)分和證書則必須在規(guī)定的時(shí)間內(nèi)完成教學(xué)大綱的內(nèi)容并通過相應(yīng)的測試。通過本課程的學(xué)習(xí)，使學(xué)員能基本掌握醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的相關(guān)知識。

本課程相較于國內(nèi)其他高?；蚱脚_的熱門遺傳相關(guān)課程，主要有如下幾方面的特點(diǎn)：

一、短小、精煉、針對性強(qiáng)。“遺傳學(xué)”相關(guān)的課程往往以“大遺傳”為主，涉及動(dòng)植物遺傳學(xué)，理論性較強(qiáng)，課時(shí)多；對非生物學(xué)專業(yè)大學(xué)生和社會(huì)學(xué)習(xí)者而言要求偏高，堅(jiān)持學(xué)習(xí)完成難度大。本課程側(cè)重于人體基因，將理論和部分重要實(shí)驗(yàn)有機(jī)整合在十個(gè)有機(jī)部分共65個(gè)知識點(diǎn)內(nèi)，框架明晰、圍繞“遺傳病的病因、病程和診療” 課程邏輯順序符合學(xué)習(xí)規(guī)律、各章節(jié)主題明確，容易抓牢學(xué)生的注意力，降低完成學(xué)習(xí)的難度。

二、以數(shù)理和邏輯思路支撐，讓學(xué)生知其然并知其所以然，化記憶為理解：在介紹遺傳咨詢中比例較多的單基因遺傳病和多基因遺傳病時(shí)，將各結(jié)論性知識點(diǎn)轉(zhuǎn)化為通俗易懂的數(shù)學(xué)推導(dǎo)，幫助學(xué)生理解各結(jié)論的數(shù)理依據(jù)和內(nèi)在邏輯關(guān)系。

三、重新編構(gòu)知識體系，內(nèi)化整合為案例授課：通過案例整合，就社會(huì)上大家感興趣的實(shí)際案例引出相關(guān)知識點(diǎn)，增強(qiáng)了學(xué)生學(xué)習(xí)的興趣性和主觀能動(dòng)性，從而提高學(xué)習(xí)效果。

四、基于虛擬仿真實(shí)驗(yàn)，理論和實(shí)踐緊密結(jié)合：在所有理論內(nèi)容學(xué)習(xí)結(jié)束后，基于課程配套的虛擬仿真實(shí)驗(yàn)，通過專題的形式開展實(shí)踐內(nèi)容的學(xué)習(xí)，進(jìn)一步提升同學(xué)們的實(shí)踐能力。

總體而言，本課程在深度和難度上兼顧不同基礎(chǔ)的學(xué)習(xí)者，通過通俗易懂的語言簡明扼要地給學(xué)生搭好課程的知識框架，以案例鍛煉學(xué)生的遺傳咨詢能力，以課外資源進(jìn)行知識擴(kuò)展。課程短小精煉易跟隨、又緊緊圍繞主題，既滿足了醫(yī)學(xué)相關(guān)專業(yè)本科生系統(tǒng)學(xué)習(xí)需求，也有助于廣大社會(huì)學(xué)習(xí)者開展自學(xué)。

為積極響應(yīng)國家低碳環(huán)保政策， 2021年秋季學(xué)期開始，中國大學(xué)MOOC平臺將取消紙質(zhì)版的認(rèn)證證書，僅提供電子版的認(rèn)證證書服務(wù)，證書申請方式和流程不變。

電子版認(rèn)證證書支持查詢驗(yàn)證，可通過掃描證書上的二維碼進(jìn)行有效性查詢，或者訪問 https://www.icourse163.org/verify，通過證書編號進(jìn)行查詢。學(xué)生可在“個(gè)人中心-證書-查看證書”頁面自行下載、打印電子版認(rèn)證證書。

完成課程教學(xué)內(nèi)容學(xué)習(xí)和考核，成績達(dá)到課程考核標(biāo)準(zhǔn)的學(xué)生（每門課程的考核標(biāo)準(zhǔn)不同，詳見課程內(nèi)的評分標(biāo)準(zhǔn)），具備申請認(rèn)證證書資格，可在證書申請開放期間（以申請頁面顯示的時(shí)間為準(zhǔn)），完成在線付費(fèi)申請。

認(rèn)證證書申請注意事項(xiàng)：

1. 根據(jù)國家相關(guān)法律法規(guī)要求，認(rèn)證證書申請時(shí)要求進(jìn)行實(shí)名認(rèn)證，請保證所提交的實(shí)名認(rèn)證信息真實(shí)完整有效。

2. 完成實(shí)名認(rèn)證并支付后，系統(tǒng)將自動(dòng)生成并發(fā)送電子版認(rèn)證證書。電子版認(rèn)證證書生成后不支持退費(fèi)。

第一章 緒論

第1節(jié) 任務(wù)和范疇

第2節(jié) 發(fā)展簡史

第3節(jié) 遺傳病的概念

第4節(jié) 遺傳病的特點(diǎn)

第5節(jié) 遺傳病的分類

第6節(jié) 拓展一 OMIM數(shù)據(jù)庫檢索

第7節(jié) 實(shí)驗(yàn)一 人類皮紋的觀察分析

第一章 緒論單元測驗(yàn)

第二章 遺傳的分子基礎(chǔ)

第1節(jié) 人類基因和基因組

第2節(jié) 基因突變的概念和一般特性

第3節(jié) 基因突變的原因及修復(fù)

第4節(jié) 基因突變的形式

第5節(jié) 拓展二 群體中的遺傳多態(tài)現(xiàn)象

第6節(jié) 基因突變的原發(fā)性和繼發(fā)性損害導(dǎo)致蛋白質(zhì)損害

第7節(jié) 基因突變的細(xì)胞分子生物學(xué)效應(yīng)

第8節(jié) 基因突變引起性狀改變的分子生物學(xué)機(jī)制

第二章 遺傳的分子基礎(chǔ)單元測驗(yàn)

第三章 單基因遺傳病

第1節(jié) 實(shí)驗(yàn)二 系譜與系譜分析

第2節(jié) 常染色體顯性遺傳病的遺傳AD

第3節(jié) 常染色體隱性遺傳病的遺傳AR

第4節(jié) X連鎖顯性遺傳病的遺傳XD

第5節(jié) X連鎖隱性遺傳病的遺傳XR

第6節(jié) Y連鎖遺傳病的遺傳

第7節(jié) 影響單基因遺傳病分析的因素

第8節(jié) 基因型-表型相關(guān)性

第三章 單基因遺傳病單元測驗(yàn)

第四章 多基因遺傳病

第1節(jié) 多基因遺傳病概念和特點(diǎn)

第2節(jié) 拓展四 質(zhì)量性狀和數(shù)量性狀

第3節(jié) 易患性與發(fā)病閾值

第4節(jié) 遺傳率

第5節(jié) 多基因遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)

第6節(jié) 案例1：原發(fā)性高血壓

第7節(jié) 案例2：糖尿病

第四章 多基因遺傳病單元測驗(yàn)

第五章 群體遺傳學(xué)

第1節(jié) 群體遺傳學(xué)概述

第2節(jié) Hardy-Weinberg平衡定律-內(nèi)容

第3節(jié) Hardy-Weinberg平衡定律-判定

第4節(jié) Hardy-Weinberg平衡定律-應(yīng)用

第5節(jié) 影響遺傳平衡的因素-非隨機(jī)婚配

第6節(jié) 影響遺傳平衡的因素-選擇

第7節(jié) 影響遺傳平衡的因素-突變

第8節(jié) 影響遺傳平衡的因素-遺傳漂變

第9節(jié) 影響遺傳平衡的因素-基因流

第10節(jié) 拓展五 近親婚配

第11節(jié) 遺傳負(fù)荷

第五章 群體遺傳學(xué)單元測驗(yàn)

第六章 線粒體遺傳

第1節(jié) 人類線粒體基因組

第2節(jié) 線粒體基因突變與相關(guān)疾病

第3節(jié) 線粒體疾病的遺傳特點(diǎn)

第六章 線粒體單元測驗(yàn)

第七章 染色體遺傳

第1節(jié) 染色質(zhì)和染色體概述

第2節(jié) 染色質(zhì)

第3節(jié) 染色體分組、核型和顯帶分析

第4節(jié) 實(shí)驗(yàn)三 人類染色體的數(shù)目、結(jié)構(gòu)和形態(tài)

第5節(jié) 染色體畸變發(fā)生的原因

第6節(jié) 染色體數(shù)目畸變

第7節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)畸變-概述

第8節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)畸變-類型和內(nèi)容

第9節(jié) Down綜合征

第10節(jié) Turner綜合征

第七章 染色體遺傳單元測驗(yàn)

第八章 腫瘤與遺傳

第1節(jié) 腫瘤發(fā)生的遺傳現(xiàn)象

第2節(jié) 基因組不穩(wěn)定性與腫瘤發(fā)生

第3節(jié) 腫瘤遺傳基礎(chǔ)與細(xì)胞增殖和凋亡

第4節(jié) 腫瘤發(fā)生的遺傳理論

第5節(jié) 腫瘤的分子診斷與靶向治療

第八章 腫瘤與遺傳單元測驗(yàn)

第九章 遺傳病的診斷

第1節(jié) 遺傳病診斷概述

第2節(jié) 實(shí)驗(yàn)四 基因診斷

第3節(jié) 拓展六 產(chǎn)前診斷

第九章 基因診斷單元測驗(yàn)

第十章 遺傳病的治療

第1節(jié) 遺傳病治療的原則

第2節(jié) 遺傳病治療

第3節(jié) 基因治療的基本策略

第4節(jié) 基因治療的方法

第十章 基因治療單元測驗(yàn)

人民衛(wèi)生出版社 《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》第7版 主編：左伋

科學(xué)出版社 《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)指導(dǎo)》第4版，主編：王修海，單長民，楊康鵑，李莉

人民衛(wèi)生出版社 《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)指導(dǎo)》第2版 主編：左伋

人民衛(wèi)生出版社 《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)習(xí)指導(dǎo)與習(xí)題集》第4版 主編：張咸寧，楊玲 

科學(xué)出版社《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》第3版 主編：稅清林

人民衛(wèi)生出版社 《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》第2版 主編：鄔玲仟，張學(xué)

Nussbaum R L, McInnes R R, Willard H F. Thompson & Thompson genetics in medicine e-book[M]. Elsevier Health Sciences, 2015.

科學(xué)出版社  《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》第4版 主編：王培林，傅松濱

Hugh Fletcher, Ivor Hickey. BIOS Instant Notes in Genetics. 4th edition. Garlard Science, 2013

人民衛(wèi)生出版社 《常見出生缺陷產(chǎn)前診斷的行業(yè)規(guī)范與指南》 主編：賀林

人民衛(wèi)生出版社 《產(chǎn)前遺傳咨詢簡易圖譜》主編：馬良坤

科學(xué)出版社 《實(shí)用遺傳咨詢》第7版 P.S.哈珀著，夏志等譯

答：討論區(qū)包括老師答疑區(qū)、課堂交流區(qū)、綜合討論區(qū)和精華區(qū)。老師答疑區(qū)是發(fā)表關(guān)于作業(yè)、測試、課件內(nèi)容希望能夠得到老師回答的疑問。課堂交流區(qū)里呈現(xiàn)的是在課件中作為教學(xué)內(nèi)容的討論。綜合討論區(qū)可以發(fā)表任何想與大家分享的經(jīng)驗(yàn)及想法！關(guān)于本課程、學(xué)習(xí)、工作、生活等一般性話題。精華區(qū)主要用于呈現(xiàn)課程不同學(xué)期的論壇精華內(nèi)容。只有在課堂交流區(qū)發(fā)帖才能計(jì)分。

  2. 課程如何評分，看視頻占不占分？

答：課程的評分細(xì)節(jié)請見課程的“評分標(biāo)準(zhǔn)”模塊，里面詳細(xì)給出了具體的評分環(huán)節(jié)和比例。

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