第二節(jié) 遺傳咨詢與優(yōu)生 1 ．簡述遺傳咨詢的基本程序。 2 ．列舉優(yōu)生的主要措施。 學習目標導(dǎo)航： 1 ．遺傳咨詢 (1) 概念 是一項社會性的醫(yī)學遺傳學服務(wù)工作，又稱遺傳學指導(dǎo)。可以為 _____ _ 或遺傳性異常性狀表現(xiàn)者及其家屬做出診斷，估計疾 病 或 再 度 發(fā) 生 的 可 能 性 ， 并 詳 細 解 答 有 關(guān) 病 因、 、表現(xiàn)程度、診治方法、預(yù)后情況及再發(fā)風險等 問題。 遺傳病患者 異常性狀 遺傳方式 (2) 基本程序 (1) 2 ．優(yōu)生 (2) 提倡適齡生育 婦女最佳生育年齡為 25 ～ 34 歲。 (3) 產(chǎn)前診斷方法 ? ? ? 絨毛細胞檢查 (4) 畸形胎產(chǎn)生的原因 ? ? ? 遺傳：如近親（直系血親和 以內(nèi)旁系血親）結(jié)婚 環(huán)境：主要發(fā)生在 ，孕婦吃藥、受放射線照射等 羊膜腔穿刺 三代 早孕期 1 探討 ： 用于確診胎兒是否患特納氏綜合征，常用于 哪種 產(chǎn)前診斷方法？ 提示：羊膜腔穿刺。 2 探討 ： 一對夫婦，妻子是色盲患者，為優(yōu)生優(yōu)育， 應(yīng)對 其進行怎樣的優(yōu)生指導(dǎo)？ 提示：選擇生女孩 基本程序 (1) 病情診斷：主要是醫(yī)生詢問病史。 (2) 系譜分析：詢問家族史并繪制系譜圖。詢問家族史時，應(yīng)從患者的 同胞開始問起，然后再分別沿父系和母系追問。將上述情況繪制成系 譜圖。系譜圖中不僅要包括患病個體，還要包括全部的家族成員。 (3) 染色體 / 生化測定：根據(jù)需要確定檢查項目。如染色體核型分析， 分子生物學診斷，絨毛、羊水、臍血的產(chǎn)前診斷，生化、內(nèi)分泌、免 疫學檢查及各種必要的物理檢查等。 (4) 遺傳方式分析 / 發(fā)病率測算： ①確定是否為遺傳病。從家譜調(diào)查出發(fā)，結(jié)合患者的病史、體征及 實驗室檢查，包括染色體分析、生化檢查結(jié)果等，做出明確診斷。 ②確定疾病的類型。是遺傳病，還是先天性疾??？是單基因遺傳病、 多基因遺傳病，還是染色體異常遺傳??？ ③確定遺傳方式，推算再發(fā)風險率。所謂再發(fā)風險率是指已經(jīng)出生 了一個遺傳性疾病的病兒，以后再出生的每個子女發(fā)病的可能性。 1 ．多指是一種人類的遺傳病。為了研究其發(fā)病率與遺傳方式，正確 的方法是 ( ) ①在人群中隨機抽樣調(diào)查并計算發(fā)病率 ②在人群中隨機抽樣調(diào)查 研究遺傳方式 ③在患者家系中調(diào)查并計算發(fā)病率 ④在患者家系 中調(diào)查研究遺傳方式 A ．①② B ．②③ C ．③④ D ．①④ 課堂檢測 【解析】 調(diào)查人類遺傳病情況可通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式 進行 ， 但是統(tǒng)計調(diào)查某種遺傳病在人群中的發(fā)病率應(yīng)是在人群中隨 機抽樣調(diào)查 ， 然后用統(tǒng)計學方法進行計算 ， 而研究某種遺傳病的遺 傳方式應(yīng)對某個典型的患者家系進行調(diào)查。 【答案】 D

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網(wǎng)址: 高中生物遺傳與人類健康遺傳咨詢與優(yōu)生教學浙科版（14頁） http://m.u1s5d6.cn/newsview38822.html