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做好遺傳咨詢，阻斷遺傳疾病傳遞

來(lái)源：泰然健康網(wǎng) 時(shí)間：2024年11月22日 01:38

　　由遺傳導(dǎo)致的耳聾，目前沒(méi)有有效的恢復(fù)聽(tīng)力的手段。預(yù)防遺傳性耳聾的發(fā)生才是最佳的治療。

　　近日，吉林大學(xué)第一醫(yī)院耳鼻咽喉-頭頸外科研究所王蘋給我們介紹了關(guān)于優(yōu)生優(yōu)育與耳聾的相關(guān)知識(shí)。

　　什么是遺傳性耳聾?遺傳性耳聾是指來(lái)自父母的遺傳物質(zhì)傳遞給后代引起聽(tīng)力下降。父母在向子女傳遞遺傳信息時(shí)，首先把自己的染色體分成相等的兩組，然后再兩兩隨機(jī)組合傳給下一代，這樣，父母的一些特征就傳給了子女。當(dāng)然，這些特征有些是對(duì)下一代有利的，也有些是對(duì)下一代有害的。耳聾這種特征就是對(duì)子女有害的，父母?jìng)鬟f給后代的是遺傳物質(zhì)而不是聾病本身。

　　對(duì)遺傳性耳聾的認(rèn)識(shí)誤區(qū)：1.只有父母中一方或雙方是聾人的，其子女才會(huì)出現(xiàn)耳聾。正常人群耳聾致病基因的攜帶率為3%，有其子女出現(xiàn)耳聾的幾率很高，但這并不意味著其子女一定會(huì)是聾人。

　　2.家族中有2個(gè)以上50歲以下未知原因耳聾的，即使父母聽(tīng)力正常，其子女出現(xiàn)耳聾的幾率也要高于正常人。

　　3.父母雙方聽(tīng)力正常，雙方家族中也沒(méi)有耳聾患者，其子女仍有出現(xiàn)遺傳性耳聾的幾率。

　　4.并不是所有的遺傳性耳聾都表現(xiàn)為新生兒一出生就重度耳聾或全聾。藥物性耳聾和大前庭導(dǎo)水管綜合癥型耳聾的患兒出生時(shí)聽(tīng)力正常，但隨著生長(zhǎng)發(fā)育中碰到誘因，聽(tīng)力才會(huì)逐步下降。

　　遺傳性耳聾的治療：由遺傳導(dǎo)致的耳聾，目前沒(méi)有有效的恢復(fù)聽(tīng)力的手段。預(yù)防遺傳性耳聾的發(fā)生才是最佳的治療。怎樣預(yù)防遺傳性耳聾：隨著科技的進(jìn)步，人類的遺傳基因也不像以前那樣神秘，各種遺傳性疾病的致病基因陸續(xù)被發(fā)現(xiàn)，其中就包括遺傳性耳聾。

　　本院最新引進(jìn)的基因芯片檢測(cè)系統(tǒng)，可以檢測(cè)出86%的遺傳性耳聾。通過(guò)基因檢測(cè)，父母在孕前就可了解到自己子女出現(xiàn)遺傳性耳聾的幾率，并在孕中對(duì)胎兒進(jìn)行檢測(cè)，看其是否存在遺傳性耳聾;聽(tīng)力正常的新生兒則可以盡早篩查出是否為藥物性耳聾基因攜帶者或大前庭導(dǎo)水管綜合癥患者，及早預(yù)防，防止接觸誘因，避免或延緩聽(tīng)力下降;對(duì)出生就重度耳聾或全聾的新生兒，可以明確病因，如確定遺傳引起的，就可以盡早配助聽(tīng)器或電子耳蝸，使患兒聾而不啞，與人正常交流溝通。應(yīng)用基因芯片技術(shù)真正做到了對(duì)大部分遺傳性耳聾的預(yù)防。

（實(shí)習(xí)編輯：張嘉敏）

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