中國遺傳學(xué)會遺傳咨詢分會成立于2015年2月9日，英文譯名為：The Chinese Board of Genetic Counseling，英文縮寫為：CBGC。本會是在著名遺傳生物學(xué)家、中國科學(xué)院院士賀林的發(fā)起下成立的，由從事遺傳學(xué)教學(xué)和科研的遺傳學(xué)工作者自愿組成，是非營利性的社會組織。
遺傳咨詢分會成立的背景：
我國每年約有100萬出生缺陷兒，發(fā)生率高達(dá)5.6%，出生缺陷已成為我國一個(gè)重大的公共衛(wèi)生問題。隨著二胎政策的全面放開，出生缺陷兒的數(shù)字將持續(xù)增加。此外，我國不孕不育患者人數(shù)超過5000萬，發(fā)生率達(dá)12.5-15%；我國每年新發(fā)腫瘤約312萬，腫瘤發(fā)生率約6.4%。隨著高通量測序技術(shù)的發(fā)展，為遺傳病和癌癥的預(yù)防、診斷和治療帶來了福音，國家也加大了對此技術(shù)的支持力度。遺傳咨詢是基因測序轉(zhuǎn)向臨床應(yīng)用必不可少的一環(huán)，但由于歷史原因，遺傳咨詢過去在我國沒有得到重視，到目前為止，我國遺傳咨詢機(jī)構(gòu)缺乏，沒有專業(yè)的遺傳咨詢師，公眾對遺傳咨詢認(rèn)知不足，這些都嚴(yán)重制約了我國基因測序等先進(jìn)技術(shù)的應(yīng)用和普及。
遺傳咨詢是聯(lián)合人類基因組技術(shù)和人類遺傳學(xué)知識，為病人開展遺傳咨詢、基因診斷、遺傳病治療等相關(guān)醫(yī)學(xué)服務(wù)。遺傳咨詢師可以將先進(jìn)的技術(shù)以通俗易懂的方式宣傳給大眾，同時(shí)能為普通大眾遇到的遺傳問題提供建議及相關(guān)解決方案，使先進(jìn)技術(shù)迅速、準(zhǔn)確的轉(zhuǎn)化為臨床應(yīng)用。因此，為了保障全民健康，降低出生缺陷，遺傳咨詢勢在必行，遺傳咨詢師必不可少。
遺傳咨詢分會的宗旨：
推動中國遺傳咨詢的發(fā)展，提高國民健康水平，降低我國的出生缺陷率。
遺傳咨詢分會的目的意義：
建立標(biāo)準(zhǔn)化的遺傳咨詢流程，培訓(xùn)合格的遺傳咨詢專業(yè)人才，推進(jìn)中國遺傳咨詢的標(biāo)準(zhǔn)化、職業(yè)化和正規(guī)化。
遺傳咨詢分會的主要工作：
建立標(biāo)準(zhǔn)化的遺傳咨詢流程 建立遺傳咨詢?nèi)藛T臨床實(shí)習(xí)規(guī)范 建立各個(gè)領(lǐng)域的遺傳咨詢指南 建立遺傳咨詢?nèi)藛T資格標(biāo)準(zhǔn)和考核要求 建立專業(yè)的遺傳咨詢培訓(xùn)和認(rèn)證 對合格的遺傳咨詢?nèi)藛T頒發(fā)證書 開展人類健康和疾病的遺傳咨詢 解釋各類遺傳因素在疾病產(chǎn)生中的作用 發(fā)現(xiàn)各類疾病的遺傳病因 宣傳最新分子診斷技術(shù)及其在檢測中的應(yīng)用 提出診療建議
