中國遺傳學會遺傳咨詢分會成立于2015年2月9日，英文譯名為：The Chinese Board of Genetic Counseling，英文縮寫為：CBGC。本會是在著名遺傳生物學家、中國科學院院士賀林的發(fā)起下成立的，由從事遺傳學教學和科研的遺傳學工作者自愿組成，是非營利性的社會組織。
遺傳咨詢分會成立的背景：
我國每年約有100萬出生缺陷兒，發(fā)生率高達5.6%，出生缺陷已成為我國一個重大的公共衛(wèi)生問題。隨著二胎政策的全面放開，出生缺陷兒的數(shù)字將持續(xù)增加。此外，我國不孕不育患者人數(shù)超過5000萬，發(fā)生率達12.5-15%；我國每年新發(fā)腫瘤約312萬，腫瘤發(fā)生率約6.4%。隨著高通量測序技術(shù)的發(fā)展，為遺傳病和癌癥的預防、診斷和治療帶來了福音，國家也加大了對此技術(shù)的支持力度。遺傳咨詢是基因測序轉(zhuǎn)向臨床應用必不可少的一環(huán)，但由于歷史原因，遺傳咨詢過去在我國沒有得到重視，到目前為止，我國遺傳咨詢機構(gòu)缺乏，沒有專業(yè)的遺傳咨詢師，公眾對遺傳咨詢認知不足，這些都嚴重制約了我國基因測序等先進技術(shù)的應用和普及。
遺傳咨詢是聯(lián)合人類基因組技術(shù)和人類遺傳學知識，為病人開展遺傳咨詢、基因診斷、遺傳病治療等相關(guān)醫(yī)學服務。遺傳咨詢師可以將先進的技術(shù)以通俗易懂的方式宣傳給大眾，同時能為普通大眾遇到的遺傳問題提供建議及相關(guān)解決方案，使先進技術(shù)迅速、準確的轉(zhuǎn)化為臨床應用。因此，為了保障全民健康，降低出生缺陷，遺傳咨詢勢在必行，遺傳咨詢師必不可少。
遺傳咨詢分會的宗旨：
推動中國遺傳咨詢的發(fā)展，提高國民健康水平，降低我國的出生缺陷率。
遺傳咨詢分會的目的意義：
建立標準化的遺傳咨詢流程，培訓合格的遺傳咨詢專業(yè)人才，推進中國遺傳咨詢的標準化、職業(yè)化和正規(guī)化。
遺傳咨詢分會的主要工作：
建立標準化的遺傳咨詢流程 建立遺傳咨詢?nèi)藛T臨床實習規(guī)范 建立各個領(lǐng)域的遺傳咨詢指南 建立遺傳咨詢?nèi)藛T資格標準和考核要求 建立專業(yè)的遺傳咨詢培訓和認證 對合格的遺傳咨詢?nèi)藛T頒發(fā)證書 開展人類健康和疾病的遺傳咨詢 解釋各類遺傳因素在疾病產(chǎn)生中的作用 發(fā)現(xiàn)各類疾病的遺傳病因 宣傳最新分子診斷技術(shù)及其在檢測中的應用 提出診療建議
