科室簡介

　　遺傳咨詢是聯(lián)合人類基因組技術(shù)和人類遺傳學(xué)知識，為病人開展遺傳咨詢、基因診斷、遺傳病治療等相關(guān)醫(yī)學(xué)服務(wù)。遺傳咨詢師可以將先進的技術(shù)以易懂的方式宣傳給大眾，同時能為普通大眾遇到的遺傳問題提供建議及相關(guān)解決方案，使先進技術(shù)迅速、準(zhǔn)確的轉(zhuǎn)化為臨床應(yīng)用。遺傳咨詢的服務(wù)內(nèi)容主要包括單基因和多基因遺傳病的治療，產(chǎn)前診斷，結(jié)婚、妊娠、生產(chǎn)和嬰兒保健的指導(dǎo)，近親婚姻的危險性，放射性對遺傳的影響，親子鑒定等。

　　遺傳咨詢的步驟是：

　?。?）對所詢問的疾病作出正確診斷，以確定是單基因、多基因病。遺傳病的確定方法以家系調(diào)查和系譜分析為主，并結(jié)合臨床特征，再借助于基因診斷、染色體、性染色體分析和生化分析等檢查結(jié)果，共同作出正確診斷。如確定為遺傳病，還須進一步分析致病基因是新突變產(chǎn)生還是由雙親遺傳下來的，這對預(yù)測危險率有重要意義。

　?。?）人類遺傳病大致可分單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病三大類（見遺傳?。?。

　?。?）推算疾病復(fù)發(fā)風(fēng)險率。按風(fēng)險程度，可將人類遺傳病分為三類：一類屬一般風(fēng)險率，指主要是由環(huán)境因素引起的疾病。第二類屬輕度風(fēng)險率，指多基因遺傳病，它是由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用引起的。第三類屬高風(fēng)險率，所有單基因遺傳病和雙親之一為染色體平衡易位攜帶者，其復(fù)發(fā)風(fēng)險較大。

　　（4）向患者或家屬提出對策和建議，如停止生育、終止妊娠或進行產(chǎn)前診斷后再決定終止妊娠或進行治療等。

　　蚌埠市中醫(yī)醫(yī)院的遺傳咨詢科，目前承擔(dān)醫(yī)院的遺傳咨詢工作，科室目前開展的咨詢內(nèi)容單基因遺傳病、多基因遺傳病的遺傳咨詢；腫瘤個性化用藥基因檢測，靶向藥物，肺癌循環(huán)腫瘤DNA個體無創(chuàng)診療基因檢測，高血壓藥物，糖尿病藥物，其他個性化用藥基因檢測等方面的咨詢；腫瘤易感基因檢測的咨詢；高血壓，糖尿病，冠心病，肥胖，高血脂，老年癡呆，帕金森氏癥，抑郁癥，心律失常等疾病易感基因的檢測咨詢；對于孕婦的產(chǎn)前產(chǎn)后的生殖健康與優(yōu)生優(yōu)育（包括各種染色體的核型分析等）方面提供咨詢。

　　遺傳咨詢師楊勇飛副主任醫(yī)師，主要從事臨床泌尿外科，男性生殖及不孕不育方面的臨床實踐和研究，在泌尿外科和男性不育方面有多年的臨床經(jīng)驗，目前主要負責(zé)相關(guān)方面的遺傳咨詢和基因檢測結(jié)果的咨詢。

　　遺傳咨詢師肖家軍博士，畢業(yè)于復(fù)旦大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院，分子醫(yī)學(xué)方向，研究基因的結(jié)構(gòu)與功能關(guān)系，主要負責(zé)患者在進行以上相關(guān)疾病或藥物使用前基因檢測的咨詢工作以及檢測結(jié)果的解讀和風(fēng)險預(yù)測。

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