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正確認識遺傳疾病?別讓遺憾“與生俱來”

來源：泰然健康網(wǎng) 時間：2024年11月27日 00:42

父母總是希望下一代健康快樂、茁壯成長。但或許是天意弄人，又或許天災人禍兼而有之，總有些人被命運的惡作劇捉弄著，生來就帶著生理或心理上的缺陷。他們終身為病痛所折磨，甚至天不假年，早早撒手人寰。這是我們都不愿看到的結果。

這些與生俱來的疾病的產(chǎn)生，是環(huán)境與遺傳因子相互作用的結果。有的主要由遺傳基因引起；有的是胎兒在子宮或產(chǎn)程中患病，屬于環(huán)境因素起主要作用；有的是遺傳與環(huán)境因素共同作用所致，遺傳因素提供了疾病的“必要條件”，而環(huán)境因素作為“催化劑”促使癥狀的產(chǎn)生，例如，據(jù)《科技日報》報道，一種被稱為“表觀修飾因子”的物質(zhì)會對環(huán)境進行感知，并能與基因共同作用；還有一部分的疾病發(fā)病原因尚不明確。此外，據(jù)人民網(wǎng)報道，有些出生時未表現(xiàn)出來的疾病，也可能是遺傳病，例如，攜帶近視基因的寶寶不一定剛出生就是近視，他們更有可能在成長過程中受到環(huán)境的影響而發(fā)展為近視。

遺傳疾病分為單基因遺傳病和多基因遺傳病。前者簡稱單基因病，是指單一基因突變引起的疾病，符合孟德爾遺傳方式。人類有23對染色體，它們是基因的載體。其中，22對與性別無關，我們將其稱為常染色體；有1對決定性別，被稱為性染色體。人體內(nèi)的基因是成對存在的，我們可以簡單地將其理解為：父母雙方各提供一個基因，就給子女造就了一個基因?qū)??；蛴酗@性和隱性之分，我們可以將一對基因用字母A表示出來，其中A為顯性基因，a為隱性基因。我們可以認為顯性基因的能力很強，在Aa和AA狀態(tài)時，都會表現(xiàn)出A的性狀。如果A是導致遺傳病的基因，并且發(fā)病率與性別無關，我們就將這種情況稱為常染色體顯性遺傳病，如慢性進行性舞蹈病、軟骨發(fā)育不全等。常染色體顯性遺傳病注定會遺傳給下一代，所以一旦發(fā)現(xiàn)，為了孩子未來的健康，最好能夠選擇不生育。

遺傳性耳聾基因遺傳圖示（圖片來源：新華網(wǎng)）

如果遺傳病基因位于常染色體上，且只有在aa狀態(tài)下才發(fā)病，即是常染色體隱性遺傳病。我們可以認為隱性基因的能力較弱，會被顯性基因A“覆蓋”掉，所以只有當基因呈現(xiàn)aa狀態(tài)時，才能顯現(xiàn)出來。白化病就是一種常染色體隱性遺傳病，患者因為全身性的黑色素細胞缺乏，毛發(fā)呈白色，皮膚也非常白，眼睛通常接近紅色，即血液的顏色。由于黑色素能幫助人體抵抗紫外線，所以缺乏黑色素的白化病患者幾乎不能在陽光下行走。當某個個體的基因為Aa狀態(tài)時，個體本身不會發(fā)病，但有一定的幾率將致病基因a傳給后代。因此，如果父母雙方都攜帶Aa基因，后代患病的幾率（aa）就是25%，而正常的概率則占75%。如果父母一方是患者，另一方是Aa基因，遺傳給后代的可能性則是50%。常染色體隱性遺傳病在近親婚配的后代中，發(fā)病概率較高。

人類的許多生理特征是受多項基因決定的，一些疾病亦然，它們被稱為多基因遺傳病，由兩對以上的基因共同作用所致。據(jù)中國新聞網(wǎng)報道，糖尿病、冠心病、雙向情感障礙、精神分裂癥、阿爾茨海默癥等，均是有多基因遺傳基礎的復雜疾病。就多基因型的遺傳疾病而言，其致病基因可能在攜帶者長期與正常個體婚配的情況下被“沖淡”，使得病癥減輕甚至消失，但也有可能在某些巧合下一再加重。

怎樣才能預防遺傳病的發(fā)生呢？首先，產(chǎn)前診斷非常重要。許多隱性遺傳病可能隱匿在顯性基因下不表現(xiàn)出來，因而有威脅下一代健康的風險。其次，對于家族型疾病的患者，近親結婚也應該嚴格避免。最后，如果自身已經(jīng)患病，并且遺傳幾率很大，就需要好好考慮生兒育女的問題了，以免親手釀成悲劇。（宋怡然）

本文由天津市寶坻區(qū)人民醫(yī)院產(chǎn)科副主任醫(yī)師蘭淑海進行科學性把關。

(責編：余悅（實習生）、張希)

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