新生兒會有遺傳性疾病

醫(yī)生主講實錄

胎兒的遺傳性疾病可分為四類：

一、染色體遺傳疾病，主要是染色體發(fā)生異常導(dǎo)致的疾病，如唐氏綜合征。

二、單基因遺傳病，如常見的白化病、血友病等等。

三、多基因遺傳病包括無腦兒、脊柱裂、唇腭裂等等。

四、線粒體遺傳病，最麻煩的就是遺傳性疾病，這類疾病治療起來非常的緩慢，而且死亡率和殘廢率較高，常見的遺傳病有蠶豆病、地中海貧血、血友病等等。

有家族遺傳病史的準爸準媽一定要做好孕前檢查，并且咨詢醫(yī)生意見，采取相應(yīng)的治療措施，盡可能的降低疾病遺傳的幾率。

以上內(nèi)容僅供參考

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糖尿病是遺傳性疾病嗎？ 糖尿病屬于多因素導(dǎo)致的疾病與生活行為、社會環(huán)境、種族、遺傳背景有很大關(guān)系。所以糖尿病，雖然不是遺傳性的疾病，但是與遺傳因素有關(guān)。家族中有糖尿病患者的人群，患病概率會高于普通人群，它和遺傳因素有一定的相關(guān)性，比如中國亞裔種族本身就屬于高風險人群，就容易比西方人，發(fā)生胰島β細胞功能減退，但由于糖尿病是遺傳因素與環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。因此并非所有有遺傳病史的人群都會患病，糖尿病的發(fā)生與遺傳因素和環(huán)境因素有關(guān)，是由于胰島素分泌相對或絕對不足導(dǎo)致的。若家族有糖尿病遺傳背景，那么子女就屬于糖尿病的高危人群，本人又有肥胖、高血糖、高血脂、高血壓或妊娠期糖尿病的情況，則比較容易患糖尿病。我們對于有遺傳因素的高危人群應(yīng)該早期的干預(yù)，做定期的篩查，來早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期治療這樣就可以有效的預(yù)防糖尿病。所以糖尿病和遺傳因素有關(guān)，但不是遺傳性的疾病。 02:02 新生兒都會有黃疸嗎 不一定，有的孩子可能就沒有黃疸。沒有黃疸的孩子也屬于正常，有黃疸的孩子，有一大部分孩子也屬于正常。所以說家長不要過度的擔心，怕他有膽紅素腦病，而過度的診斷和治療。一定要看孩子黃疸嚴重程度，孩子一般狀況，要從這些方面進行判斷。如果孩子吃奶也挺好，黃疸就是在三五天出現(xiàn)了，到半個月消褪了，這屬于正常情況。所以我們家長，一定不要過度的擔心。在我們國家就有兩種情況，一種是過度擔心，然后過度診斷和治療；一種是忽視黃疸，就覺得每個孩子都有黃疸，黃疸特別嚴重了也不去看，最后造成孩子出現(xiàn)膽紅素腦病，延誤孩子的治療，影響預(yù)后。 01:15 新生兒遺傳性疾病 新生兒遺傳性疾病也有很多，主要是一些染色體疾病，比如唐氏綜合癥又叫二十一三體綜合征、先天愚型，是最常見的染色體病，發(fā)病率隨著母親年齡的增長而增加，臨床表現(xiàn)為智能的落后、特殊的面容以及生產(chǎn)發(fā)育的遲緩，還可以伴有多種畸形。第二點先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，本病又稱為Turner綜合征，是由于細胞內(nèi)x染色體缺失或者是結(jié)構(gòu)發(fā)生改變所導(dǎo)致的，人類唯一能生存的單體綜合征，主要表現(xiàn)為出生時即重現(xiàn)身高、體重的落后，在新生兒期可見頸后皮膚出現(xiàn)過度的折疊以及手背、足背發(fā)生水腫等特殊的癥狀。肝竇狀核變性，是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝缺陷病。隨著年齡的成長，大多是在七到十二歲最多見。首先出現(xiàn)的是肝臟的病變，同時伴有神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀、血液系統(tǒng)以及眼部的癥狀，骨骼的改變。 新生兒遺傳性疾病的檢測 新生兒遺傳性疾病的檢測，是通過篩查的辦法，一般采取血斑實驗的方法進行篩查，用于提早發(fā)現(xiàn)孩子是否患有先天性遺傳性疾病。因為有些先天性、遺傳性、代謝性疾病，雖然發(fā)病率很低，但能夠嚴重影響智力發(fā)育，并且導(dǎo)致終身的殘疾，在出生前無法做出診斷。出生后的早期沒有任何的癥狀，但是一旦出現(xiàn)異常情況，則神經(jīng)系統(tǒng)已經(jīng)受到不可逆轉(zhuǎn)的損害，失去了治療的機會。若能在出生后早檢查、早發(fā)現(xiàn)、早治療，就可以使患兒免受其害，避免出現(xiàn)智力低下的情況。目前只要篩查的疾病，仍然以苯丙酮尿癥以及先天性甲狀腺功能減低癥為主。 什么是兒童遺傳性疾病 遺傳性疾病是指遺傳因素占主要發(fā)病原因某些疾病。依據(jù)造成遺傳性疾病的原因又可以將其區(qū)分成：單一基因缺陷的遺傳疾病、染色體變異所引起的遺傳疾病及由多重基因共同影響所造成的遺傳疾病，以及粒線體基因的變異所引起的疾病。其中因單一基因缺陷而引起的遺傳疾病又稱為孟德爾型病癥。 白癜風是遺傳性疾病嗎 病情分析：白癜風不是遺傳性疾病。雖然有些白癜風的發(fā)病與遺傳有一定的關(guān)聯(lián)，但不是主要發(fā)病原因。白癜風為后天發(fā)生，精神因素、日光損傷、自身免疫損傷、外傷等多種因素，都可導(dǎo)致白癜風發(fā)病。意見建議：由于白癜風的發(fā)病機制比較復(fù)雜，是難治性疾病且病程較長，建議出現(xiàn)白癜風癥狀到醫(yī)院皮膚科檢查確診，并在醫(yī)生的指導(dǎo)下接受系統(tǒng)的治療，激素類藥物不宜長期使用。 新生兒會有哪些遺傳性疾病 胎兒的遺傳性疾病可分為四類：一、染色體遺傳疾病，主要是染色體發(fā)生異常導(dǎo)致的疾病，如唐氏綜合征。二、單基因遺傳病，如常見的白化病、血友病等等。三、多基因遺傳病包括無腦兒、脊柱裂、唇腭裂等等。四、線粒體遺傳病，最麻煩的就是遺傳性疾病，這類疾病治療起來非常的緩慢，而且死亡率和殘廢率較高，常見的遺傳病有蠶豆 新生兒遺傳性疾病的檢測 新生兒遺傳性疾病的檢測，是通過篩查的辦法，一般采取血斑實驗的方法進行篩查，用于提早發(fā)現(xiàn)孩子是否患有先天性遺傳性疾病。因為有些先天性、遺傳性、代謝性疾病，雖然發(fā)病率很低，但能夠嚴重影響智力發(fā)育，并且導(dǎo)致終身的殘疾，在出生前無法做出診斷。出生后的早期沒有任何的癥狀，但是一旦出現(xiàn)異常情況，則神經(jīng)系統(tǒng)已經(jīng)受

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