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新生兒常見遺傳病基因篩查健康處方

來源：泰然健康網(wǎng) 時(shí)間：2024年12月14日 12:41

　　單基因遺傳病是指單個(gè)基因發(fā)生突變所引起的遺傳病，目前已發(fā)現(xiàn)7000多種，綜合發(fā)病率高達(dá)1/100，是造成我國出生缺陷的主要因素之一。

　　為降低新生兒出生缺陷率，我國已開展多年新生兒篩查項(xiàng)目，但目前出生缺陷三級防御措施還處于傳統(tǒng)的問詢，生理特征，生化指標(biāo)的檢測，傳統(tǒng)的新生兒出生篩查僅包含(苯丙酮尿癥(PKU)、先天性甲狀腺功能減低癥(CH)、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥和新生兒聽力障礙患兒)四項(xiàng)篩查項(xiàng)目。

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　　新生兒常見遺傳病基因篩查內(nèi)容

　　根據(jù)中國發(fā)病率較高、致病基因明確等原則制定新生兒常見遺傳病篩查列表，本項(xiàng)目共篩查260余項(xiàng)遺傳病，涉及血液、內(nèi)分泌、遺傳代謝、神經(jīng)、生殖等13大系統(tǒng)，對共計(jì)519個(gè)致病基因外顯子編碼區(qū)設(shè)計(jì)捕獲探針，通過高通量測序技術(shù)篩查編碼區(qū)及相鄰內(nèi)含子區(qū)域10個(gè)堿基內(nèi)小的變異(20bp以下的點(diǎn)突變、小的插入、小的缺失等)。本項(xiàng)目方法不能檢出或準(zhǔn)確檢出內(nèi)含子深處等非上述區(qū)域的變異，亦不能檢出基因大片段缺失或重復(fù)變異。

疾病系統(tǒng)代表疾病血液系統(tǒng)遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥、地中海貧血、血友病等心血管系統(tǒng)法氏四聯(lián)癥、肥厚型心肌病、長QT綜合征等免疫系統(tǒng)家族性噬血性淋巴組織細(xì)胞病、補(bǔ)體因子缺乏癥、常見變異型免疫缺陷病等消化系統(tǒng)先天性巨結(jié)腸、進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積、家族性腺瘤型息肉病等內(nèi)分泌系統(tǒng)雄激素不敏感綜合征、先天性甲狀腺功能減低癥、維生素D依賴性佝僂癥、先天性腎上腺增生癥等骨骼系統(tǒng)成骨不全、軟骨發(fā)育不全、遺傳性多發(fā)性骨骺發(fā)育異常等神經(jīng)系統(tǒng)GM1神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥、Rett綜合征、異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良等眼耳鼻喉系統(tǒng)先天性耳聾、先天性白內(nèi)障、視網(wǎng)膜色素變性、Waardenburg綜合征等肌肉系統(tǒng)腓骨肌萎縮病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、肌萎縮性側(cè)索硬化等皮膚系統(tǒng)眼皮膚白化病、X連鎖魚鱗病、大皰性表皮松解癥、Hermansky-Pudlak綜合征等泌尿系統(tǒng)遺傳性腎病綜合征、非典型溶血尿毒癥、尿崩癥等呼吸系統(tǒng)原發(fā)性纖毛運(yùn)動障礙、囊性纖維化等遺傳代謝系統(tǒng)苯丙酮尿癥、G6PD缺乏癥、甲基丙二酸血、肝豆?fàn)詈俗冃?、原發(fā)性肉堿缺乏癥、希特林蛋白缺乏癥、糖原貯積病等

　　新生兒常見遺傳病基因篩查優(yōu)勢

　　1、疾病全面：一次取樣可性檢測180多種新生兒常見遺傳病，準(zhǔn)確判斷受檢者致病變異的攜帶情況，評估新生兒患病風(fēng)險(xiǎn)。包含國家必篩四種疾病及聽力篩查項(xiàng)目。

　　2、專業(yè)權(quán)威：本項(xiàng)目所篩查的疾病是由北京兒童醫(yī)院遺傳學(xué)專家與臨床醫(yī)生共同選擇的新生兒常見遺傳病;檢測數(shù)據(jù)由專家進(jìn)行解讀及分析并出具篩查報(bào)告。

　　3、綠色就診通道：對于本項(xiàng)目中篩查到的疑似陽性樣本，可享受北京兒童醫(yī)院集團(tuán)提供的綠色就診通道，以便及時(shí)快速的對相關(guān)疾病進(jìn)行確診、干預(yù)、治療。

　　4、基因檢測優(yōu)勢：基因篩查具有特異性強(qiáng)、準(zhǔn)確性高等優(yōu)勢，可以一次性篩查成千上百種疾病，且取樣時(shí)間不受限。

　　常見問題解答

　　Q: 醫(yī)生，我和愛人都是健康人，也沒有遺傳病家族史，孩子還需要做這個(gè)檢測嗎?

　　A：許多看似健康的夫妻可能是某種隱性遺傳病致病變異的攜帶者，他們自身沒有患病，但這種情況下會有1/4的幾率生下患兒，所以不能因?yàn)闆]有家族史就忽略了對新生兒疾病的篩查!

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　　Q：如何拿到我們的檢測報(bào)告，如有疑問怎么辦呢?

　　A：檢測完成會有短信發(fā)送至監(jiān)護(hù)人預(yù)留手機(jī)，從而家長可以及時(shí)領(lǐng)取報(bào)告，遺傳生殖中心分診臺監(jiān)護(hù)人持知情同意原件領(lǐng)取報(bào)告?？筛鶕?jù)短信建議預(yù)約遺傳咨詢門診進(jìn)行遺傳咨詢。

　　Q：如果家里還有別的小孩，現(xiàn)在己經(jīng)幾歲了，不是新生兒可以參與我們的篩查不?

　　A：建議預(yù)約遺傳咨詢門診，咨詢師會根據(jù)家庭成員的表型、遺傳方式、傾向診斷給予遺傳檢測的建議。

　　Q：孩子目前好好的，什么問題都沒有，是不是就沒必要做?

　　A：有些疾病在新生兒期可以沒有任何異常表現(xiàn)，但早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)可以避免嚴(yán)重的后果，影響孩子的生長發(fā)育。

　　例如：苯丙酮尿癥是一種最常見的常染色體隱性遺傳的氨基酸代謝病，我國平均發(fā)病率約為1/11,000。新生兒期多無明顯表現(xiàn)，部分患兒可出現(xiàn)喂養(yǎng)困難，濕疹、嘔吐等非特異性癥狀，出生3個(gè)月后逐漸表現(xiàn)典型PKU臨床特點(diǎn)：頭發(fā)變黃，膚色淺淡，尿液、汗液鼠尿味，隨著年齡增長，智力發(fā)育落后，甚至出現(xiàn)腦癱。一旦智力落后，傷害不可逆轉(zhuǎn)。出生2月內(nèi)治療，智力發(fā)育可接近正常，如經(jīng)新生兒篩查，可有效避免或減輕精神或身體的損傷。

　　Q：已經(jīng)做了耳聾基因檢查了，是不是就不用做這個(gè)篩查了?

　　A：覆蓋常見單基因遺傳病相關(guān)基因519個(gè)，其中包括110多個(gè)耳聾相關(guān)基因，測序并分析所有外顯子區(qū)域變異。而目前常見的耳聾基因芯片篩查僅檢測4個(gè)常見耳聾基因的9個(gè)或15個(gè)熱點(diǎn)變異(偶有機(jī)構(gòu)可見23個(gè)位點(diǎn)檢測)，但均僅為檢測特定變異。此外，本項(xiàng)目可對部分原發(fā)性免疫缺陷疾病相關(guān)基因進(jìn)行篩查與分析，提示受檢者疫苗禁忌情況，輔助提示疫苗接種，避免出現(xiàn)嚴(yán)重的免疫應(yīng)答反應(yīng)。

　　Q：報(bào)告里有發(fā)現(xiàn)變異是不是孩子以后就一定會生病?

　　A：不一定。因?yàn)椴煌募膊∮胁煌倪z傳方式，且變異的致病性等級不同。并不是所有的變異都會帶來有害的表型(臨床癥狀)。即使是(可能)致病變異，也要綜合考慮疾病的遺傳方式。

　　常染色體隱性遺傳病(AR)往往有純合變異或復(fù)合雜合變異時(shí)才會發(fā)病。僅僅有一個(gè)致病變異很可能是隱性遺傳病的攜帶者。這種情況下受檢者本人可以不發(fā)病;大概率提示父母中一方為肯定攜帶者，如果另一方也是攜帶者(尤其是攜帶頻率較高的隱性遺傳病，如苯丙酮尿癥等)，則夫妻雙方下一胎有1/4的概率生下患兒。受檢者成年后若其配偶也攜帶有相同基因的致病變異，其后代有1/4的概率患病。

　　拿到報(bào)告，希望您不要焦慮，建議至遺傳咨詢門診(周一、周四、周五下午，具體以實(shí)時(shí)出診信息為準(zhǔn))請醫(yī)生詳細(xì)解釋說明。

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