尹夢笛 封面新聞記者 周卓玥

“每逢過年胖三斤”“二月不減肥，全年徒傷悲”，大魚大肉、山珍海味的造了一整個春節(jié)，加之賀歲電影“熱辣滾燙”的霸屏，相信很多人把“減肥”定為2024年的第一個目標(biāo)了，但是有這樣一群小天使，他們永遠(yuǎn)也吃不飽，需要終生來減肥才能生存下去，這就是小胖威利綜合征。

每年2月的最后一天，是國際罕見病日，今年是第17個國際罕見病日，我們邀請到成都市第一人民醫(yī)院兒科主治醫(yī)生尹夢笛為大家科普，共同關(guān)注小胖威利綜合征。

成都市第一人民醫(yī)院兒科主治醫(yī)生尹夢笛

什么是小胖威利綜合征？

小胖威利綜合征，醫(yī)學(xué)名為普拉德-威利綜合征（Prader-Willi Syndrome）簡稱PWS，俗稱小胖威利，是一種先天性罕見病，發(fā)病率約為1/30,000-1/10,000，是兒童嚴(yán)重肥胖最常見的遺傳原因之一。它是第15號染色體長臂（位置15q11-q13）異常導(dǎo)致的一系列認(rèn)知、行為、神經(jīng)和內(nèi)分泌障礙為顯著表現(xiàn)的多系統(tǒng)化異常的復(fù)雜綜合征。

PWS基因缺陷的機制

小胖威利綜合征的臨床特征：

該病的臨床癥狀復(fù)雜，包括食欲、發(fā)育、代謝、認(rèn)知和行為等身體的各方面異常。在新生兒及小嬰兒期表現(xiàn)為肌張力低下及喂養(yǎng)困難，兒童期出現(xiàn)“吃不飽”而暴飲暴食并逐漸發(fā)展為病態(tài)肥胖，這群寶貝通常還伴隨典型的面部特征（長頭畸形或窄頭畸形、雙額直徑狹窄、斜視、鼻子小而上翹、嘴唇薄而下垂的）、身材矮小、生長發(fā)育遲緩、不同程度認(rèn)知障礙、性腺功能減退，并伴有嚴(yán)重的行為問題（無法控制食欲、有強烈的索食行為、強迫癥、脾氣暴躁、固執(zhí)等）。而過度肥胖會引發(fā)一系列如代謝紊亂、高血壓、冠心病、睡眠呼吸暫停等并發(fā)癥，甚至?xí)锈牢ｋU。因此終身需嚴(yán)格監(jiān)管飲食和控制體重。

小胖威利臨床癥狀

小胖威利綜合征的診斷

小胖威利的診斷依賴于臨床特征和遺傳分析技術(shù)相結(jié)合。DNA甲基化分析是小胖威利綜合征診斷的首選方法，可檢測99%以上的病例。因該病癥的多樣性，小胖威利綜合征極易在臨床上被誤診為腦癱、 重癥肌無力、軟骨病、發(fā)育遲緩、單純性肥胖癥等，目前在中國確診的小胖威利患者中相當(dāng)一部分到成年才確診，不僅耽誤治療，同時給家庭及社會造成諸多不必要的負(fù)擔(dān)，因此早診斷和提高確診率是重中之重，這也是為什么我們要大力宣傳科普這種罕見病的原因之一。

小胖威利綜合征的治療和管理

目前小胖威利綜合征尚無辦法根治，但可以通過對癥治療、飲食控制、激素替代治療（生長激素和性激素）及針對各并發(fā)癥給予多學(xué)科對癥處理等手段，減輕發(fā)病并改善生活質(zhì)量。同時需建立綜合管理模式，根據(jù)不同年齡段患兒的表型特征，針對不同的內(nèi)分泌代謝紊亂及相關(guān)問題進行有效干預(yù)：在嬰兒期，對于吸吮無力者，可給予鼻飼管或特殊奶嘴喂養(yǎng)，來保障生長發(fā)育；在兒童期，應(yīng)嚴(yán)格監(jiān)督食物攝入，不允許孩子進食糖脂含量過高的食物，避免體重過度增加，鼓勵體育活動；青春期可能涉及激素替代治療以產(chǎn)生足夠的第二性特征并評估腎上腺功能；成年期強調(diào)規(guī)范個體行為和控制體重，并通過參加職業(yè)治療來開展自我護理和其他日常生活。

小胖威利的餐盤

尹醫(yī)師表示，小胖威利綜合征一經(jīng)確診，需要家庭、醫(yī)務(wù)人員和社會綜合管理支持。為了呼吁大家關(guān)愛小胖威利這個群體，每年的11月15日是小胖威利關(guān)愛日，如果大家對小胖威利綜合征多了解一點點，就能使“小胖”們得到早診斷，通過科學(xué)的醫(yī)療手段控制病情、減少痛苦，愿我們每一次的攜手努力，都能為小胖孩子們帶來光明。

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