《現(xiàn)代婦產(chǎn)科進(jìn)展》 2008年03期

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劉平   黃錦   廉穎   陳詠鍵   任秀蓮   喬杰   開通知網(wǎng)號

【摘要】：目的:探討應(yīng)用極體分析和分裂球分析法對反復(fù)流產(chǎn)的女性羅氏易位攜帶者進(jìn)行著床前遺傳學(xué)診斷(PGD)的臨床策略。方法:采用熒光原位雜交(FISH)技術(shù),對5例患者用全染色體涂抹探針檢測第一極體和用特異位點探針檢測分裂球中相應(yīng)染色體的熒光信號。5例女性羅氏易位攜帶者的外周血淋巴細(xì)胞染色體核型分別為:45,XX,der (13;14)(q10;q10)3例,45,XX,der(14;21)(q10;q10)、45,XX,der(21;22)(q10;q10)各1例。結(jié)果:5例患者中4例獲得妊娠并分娩,其中2例經(jīng)分裂球分析后妊娠,出生3個嬰兒:2個正常核型,1個羅氏易位攜帶者;1例經(jīng)極體分析診斷后分娩一正常男嬰;另1例極體分析未明確診斷又行分裂球分析選擇胚胎移植后,出生1個羅氏易位攜帶者后代。結(jié)論:(1)女性羅氏易位攜帶者PGD應(yīng)首選極體分析,爭取避免攜帶者出生;(2)極體分析未能得到診斷的胚胎可在分裂球期再次PGD。

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