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01遺傳咨詢(xún)師沈亦平表示，基因檢測(cè)出“問(wèn)題基因”并不等于一定會(huì)得病，致病性、臨床相關(guān)性需要專(zhuān)業(yè)人士的專(zhuān)業(yè)解讀和耐心溝通。

02沈亦平認(rèn)為，隨著基因檢測(cè)技術(shù)的普及，遺傳咨詢(xún)師將成為大健康產(chǎn)業(yè)中一支重要的“新質(zhì)生產(chǎn)力”。

03然而，目前國(guó)內(nèi)遺傳咨詢(xún)師仍處于起步階段，職業(yè)規(guī)范、行業(yè)倫理都在初步探索中。

04為此，沈亦平呼吁建立系統(tǒng)的遺傳咨詢(xún)師培養(yǎng)體系，以應(yīng)對(duì)未來(lái)疾病與基因相關(guān)的趨勢(shì)。

以上內(nèi)容由騰訊混元大模型生成，僅供參考

前不久，四川一孕婦產(chǎn)檢時(shí)查出胎兒有“XYY染色體核型”，發(fā)在社交網(wǎng)絡(luò)后被十多萬(wàn)網(wǎng)友“勸打胎”，孕婦最終終止妊娠。事件發(fā)生后，遺傳咨詢(xún)師沈亦平專(zhuān)門(mén)制作了一個(gè)視頻：“XYY實(shí)際上并不是嚴(yán)重的染色體病，這場(chǎng)討論背后有很多需要糾正的地方”。

9月12日是“中國(guó)預(yù)防出生缺陷日”。我們?cè)撛鯓涌创驒z測(cè)結(jié)果提示的諸多“風(fēng)險(xiǎn)”？檢測(cè)到“問(wèn)題基因”，距離預(yù)防出生缺陷、防病治病還有多遠(yuǎn)的距離？2024年“中國(guó)預(yù)防出生缺陷日”前夕，南都健聞?dòng)浾邔?zhuān)訪了從美國(guó)哈佛醫(yī)學(xué)院歸國(guó)、致力于遺傳咨詢(xún)事業(yè)幾十年的沈亦平教授。

沈亦平認(rèn)為，許多人對(duì)基因問(wèn)題存在認(rèn)識(shí)誤區(qū)和成見(jiàn)，檢測(cè)出“問(wèn)題基因”并不等于將來(lái)一定會(huì)得病，“問(wèn)題基因”的致病性、臨床相關(guān)性(疾病嚴(yán)重性)都需要專(zhuān)業(yè)人士的專(zhuān)業(yè)解讀和耐心溝通。

沈亦平十多年來(lái)一直在致力推廣“遺傳咨詢(xún)師”這一新興職業(yè)，他認(rèn)為，隨著基因檢測(cè)技術(shù)的普及，以基因組數(shù)據(jù)分析、解讀基因檢測(cè)報(bào)告為主業(yè)，同時(shí)具備心理咨詢(xún)、溝通共情能力的遺傳咨詢(xún)師將會(huì)是大健康產(chǎn)業(yè)中一支重要的“新質(zhì)生產(chǎn)力”。

遺傳咨詢(xún)師沈亦平。

XYY染色體不是嚴(yán)重的染色體病

“XYY只是一個(gè)核型，它跟這個(gè)孩子‘有病’是兩回事；同時(shí)，‘超雄’這種叫法是早已被否決的錯(cuò)誤認(rèn)知，是錯(cuò)誤的叫法”，沈亦平明確地糾正了公眾討論中普遍存在的認(rèn)知誤區(qū)。

XYY核型不等于“有病”，只是增加了出現(xiàn)某些表型的風(fēng)險(xiǎn)，“實(shí)際上，我們國(guó)家的總體出生缺陷率是5.6%，這是‘本底風(fēng)險(xiǎn)’”，沈亦平強(qiáng)調(diào)，“任何一對(duì)夫婦生育孩子時(shí)均面臨一定的出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)，目前的醫(yī)學(xué)與技術(shù)手段可以幫助夫婦最大限度的降低風(fēng)險(xiǎn)。明確有發(fā)生較大嚴(yán)重出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)的孕育夫婦做出的產(chǎn)前決定, 與沒(méi)有明確致病風(fēng)險(xiǎn)或出現(xiàn)非常不嚴(yán)重的表型時(shí)的決定應(yīng)該會(huì)是不同的, 具體決定看胎兒及家庭的具體情況而定”。

測(cè)出XYY核型后，孩子有多大的患病風(fēng)險(xiǎn)？沈亦平說(shuō)，XYY核型并不是嚴(yán)重的遺傳病，因?yàn)樗麄兘^大多數(shù)沒(méi)有癥狀，談不上是“病”，即使有癥狀，也非常輕微。

但不管怎樣，只要是風(fēng)險(xiǎn)、概率，落到個(gè)體身上就不再是輕飄飄的數(shù)字，當(dāng)事人會(huì)有很多的糾結(jié)、疑問(wèn)，很難做出決定。

沈亦平認(rèn)為，把難懂的“風(fēng)險(xiǎn)”“概率”和專(zhuān)業(yè)問(wèn)題向咨詢(xún)者解釋清楚，讓咨詢(xún)者更好地做決定，正是“遺傳咨詢(xún)師”的工作職責(zé)，而目前，好的遺傳咨詢(xún)師，太少了。

遺傳咨詢(xún)師沈亦平。

在國(guó)內(nèi) 遺傳咨詢(xún)行業(yè)正在從零起步

在成為一名遺傳咨詢(xún)師之前，沈亦平是一名醫(yī)學(xué)遺傳專(zhuān)科醫(yī)生，主要進(jìn)行基因診斷。他對(duì)遺傳咨詢(xún)工作很感興趣，也接受了專(zhuān)業(yè)培訓(xùn)。遺傳咨詢(xún)師不是醫(yī)生，他們更多地進(jìn)行醫(yī)患溝通工作，與專(zhuān)科醫(yī)生形成搭檔。

回國(guó)后，沈亦平發(fā)現(xiàn)，在國(guó)內(nèi)，遺傳咨詢(xún)幾乎是一個(gè)空白領(lǐng)域。因此，在做醫(yī)生的同時(shí)，他延續(xù)了遺傳咨詢(xún)師這份“兼職”，并投入更多精力，一邊為有需要的人提供遺傳咨詢(xún)服務(wù)，一邊進(jìn)行新一代遺傳咨詢(xún)師的培訓(xùn)，“遺傳咨詢(xún)師太重要了，關(guān)乎醫(yī)患關(guān)系、醫(yī)療質(zhì)量，也關(guān)乎公眾新的醫(yī)療理念的培育”。

目前，能夠主動(dòng)進(jìn)行遺傳咨詢(xún)的，有的是罕見(jiàn)病患者家庭，想借助基因檢測(cè)技術(shù)，咨詢(xún)?cè)偕粋€(gè)健康孩子的可能性；有的是正在嘗試“試管嬰兒”的家庭，由于此前的胎兒檢測(cè)到異?；蜃儺?，想知道這種基因變異是否達(dá)到做三代試管嬰兒的技術(shù)指征；有的是反復(fù)流產(chǎn)的夫妻，想知道到底有哪些可能的因素導(dǎo)致反復(fù)流產(chǎn); 更常見(jiàn)的是胎兒基因組檢測(cè)發(fā)現(xiàn)意義不明的變異, 希望了解胎兒的去留相關(guān)問(wèn)題。

手握一沓基因檢測(cè)報(bào)告的人們，希望有人幫他們做靠譜的、充分的報(bào)告解讀。而懂得基因變異的分類(lèi)、能夠做基因的致病性分析和臨床相關(guān)性分析，正是一名遺傳咨詢(xún)師的專(zhuān)業(yè)基本功。

醫(yī)患溝通時(shí)間太短 產(chǎn)前診斷醫(yī)生無(wú)法進(jìn)行充分的遺傳咨詢(xún)

在我國(guó)，醫(yī)院中的產(chǎn)前診斷中心、胎兒醫(yī)學(xué)中心是很多孕產(chǎn)婦進(jìn)行遺傳咨詢(xún)的首要場(chǎng)景，但在沈亦平看來(lái)，這種服務(wù)場(chǎng)景并不能完全滿(mǎn)足咨詢(xún)者的需求。

“主要是我們的醫(yī)生沒(méi)有足夠的時(shí)間?？丛\的話，一天至少要看幾十個(gè)患者，但短暫的看診時(shí)間對(duì)一場(chǎng)遺傳咨詢(xún)是不夠的，無(wú)法進(jìn)行充分的溝通, 而且往往缺乏對(duì)咨詢(xún)者的提前了解和全面準(zhǔn)備”。

在沈亦平的遺傳咨詢(xún)中，溝通要從了解咨詢(xún)者的基本情況開(kāi)始，然后他會(huì)在談話中發(fā)掘咨詢(xún)者持有的基礎(chǔ)認(rèn)知，發(fā)現(xiàn)有誤區(qū)或成見(jiàn)需要因勢(shì)利導(dǎo)的進(jìn)行解析，并把專(zhuān)業(yè)知識(shí)以對(duì)方認(rèn)知水平可以理解的方式講解清楚，沈亦平說(shuō) “遺傳咨詢(xún)時(shí)，只有講不清的咨詢(xún)師，沒(méi)有聽(tīng)不懂的咨詢(xún)者”。

有時(shí)候，溝通的難題來(lái)自專(zhuān)業(yè)問(wèn)題之外的領(lǐng)域，比如咨詢(xún)者的家庭關(guān)系。沈亦平遇到過(guò)這樣的案例：胎兒查出了比較嚴(yán)重的基因病，孕媽夫妻兩人理解了疾病的嚴(yán)重性，決定放棄胎兒，但家里老人會(huì)有不一樣的理解，總抱有一絲希望，不肯松手，“這種問(wèn)題不是醫(yī)學(xué)本身能解決的，溝通的過(guò)程中，咨詢(xún)師需要尊重每個(gè)人的想法，理解復(fù)雜的家庭背景，在‘過(guò)程’中提供幫助”。

遺傳咨詢(xún)師需要專(zhuān)業(yè)知識(shí)+心理咨詢(xún)能力

面對(duì)類(lèi)似的風(fēng)險(xiǎn)，不同的家庭會(huì)有不同的選擇。比如，一個(gè)胎兒在孕期被檢測(cè)出攜帶有輕中度耳聾的基因致病變異，日后發(fā)生聽(tīng)力問(wèn)題的風(fēng)險(xiǎn)很大，孩子很可能要終生佩戴助聽(tīng)器。面對(duì)這種情況，有的家庭是年輕夫婦生第一個(gè)孩子，期待孩子更完美，希望孩子不會(huì)遇到因助聽(tīng)器而被歧視的情況，他們就有可能終止妊娠；而如果是一對(duì)大齡夫妻好不容易懷上的孩子，他們就可能保留這個(gè)胎兒; 也有夫婦認(rèn)為，能得到糾正的聽(tīng)力異常不是嚴(yán)重的問(wèn)題, 戴助聽(tīng)器就像我們戴近視眼鏡, 孩子不應(yīng)該被放棄。

“不管怎樣，最終決定是由家庭根據(jù)自己的個(gè)體情況、文化、信仰等來(lái)做出的，不是依據(jù)別人給出的答案”，沈亦平發(fā)現(xiàn)，很多咨詢(xún)者抱著“希望專(zhuān)家給我一個(gè)答案”的心態(tài)各處求教，“這種心態(tài)本身需要反思，最終決定應(yīng)該是由自己做出的，而不是期待別人給你一個(gè)標(biāo)準(zhǔn)答案，因?yàn)?strong>沒(méi)有‘標(biāo)準(zhǔn)答案’, 只有‘最合適自己的答案’”。

對(duì)咨詢(xún)者心態(tài)的探索、扭轉(zhuǎn)并不容易，所以，沈亦平強(qiáng)調(diào)，遺傳咨詢(xún)師不僅需要專(zhuān)業(yè)、系統(tǒng)的遺傳學(xué)知識(shí)，還需要共情的能力，需要有心理咨詢(xún)的專(zhuān)業(yè)能力，“遺傳咨詢(xún)師，其實(shí)更多的素質(zhì)是‘咨詢(xún)師’，遺傳相關(guān)專(zhuān)業(yè)知識(shí)是可學(xué)的，會(huì)共情、會(huì)溝通是更重要的素質(zhì)”。

技術(shù)進(jìn)步帶來(lái)倫理難題 遺傳咨詢(xún)行業(yè)規(guī)范有待建立

基因檢測(cè)技術(shù)的進(jìn)步也帶來(lái)了倫理難題，其中一些和遺傳咨詢(xún)師相關(guān)。

有時(shí)，基因檢測(cè)會(huì)有“額外的”發(fā)現(xiàn)，比如意外發(fā)現(xiàn)與腫瘤或者與老年癡呆相關(guān)的基因變異，“很多疾病都和基因有關(guān)，尤其是心腦血管疾病和腫瘤，它們并不是馬上就有癥狀，而是累積到一定程度才有癥狀顯現(xiàn)”。

有的時(shí)候，提前發(fā)現(xiàn)基因“隱患”是好事，可以提前預(yù)防疾病。沈亦平介紹，目前成人可預(yù)防性單基因病相關(guān)的基因檢測(cè)對(duì)精準(zhǔn)健康管理可以提供線索和科學(xué)依據(jù)，就像影星安吉麗娜·朱莉因攜帶BRCA1基因突變而面臨較高的乳腺癌和卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)，她的家族中有多位親屬因癌癥去世，包括她的母親、外祖母和阿姨。為了降低患病風(fēng)險(xiǎn)，朱莉在2013年選擇進(jìn)行預(yù)防性的雙側(cè)乳腺切除手術(shù)。

但更多的時(shí)候，未來(lái)的疾病無(wú)法提前干預(yù)。

當(dāng)無(wú)法提前做些什么時(shí)，還要不要提前告知檢測(cè)對(duì)象發(fā)現(xiàn)了致病基因，讓檢測(cè)對(duì)象活在對(duì)未來(lái)的恐懼中？如果現(xiàn)在無(wú)法處理的致病基因，將來(lái)的某一天有了應(yīng)對(duì)辦法，誰(shuí)來(lái)提醒檢測(cè)對(duì)象？……理想的情況是，做基因檢測(cè)前就做好約定，哪一類(lèi)的發(fā)現(xiàn)可以告知，哪一類(lèi)的發(fā)現(xiàn)無(wú)須告知，哪一類(lèi)的發(fā)現(xiàn)需要保持長(zhǎng)期隨訪，但這顯然還需要更多的行業(yè)倫理原則設(shè)計(jì)與成熟的行業(yè)運(yùn)行規(guī)范。

在我國(guó)，遺傳咨詢(xún)師還是一個(gè)新興的職業(yè)，處于起步階段，職業(yè)規(guī)范、行業(yè)倫理都在初步探索中，但沈亦平相信，遺傳咨詢(xún)的價(jià)值將在未來(lái)顯現(xiàn)，“人類(lèi)很多疾病都與基因有關(guān)，遺傳咨詢(xún)真正的作用在于預(yù)防疾病，相信將來(lái)隨著公眾觀念的普及，越來(lái)越多的人會(huì)意識(shí)到遺傳咨詢(xún)的意義”。

怎樣成為一名遺傳咨詢(xún)師？

問(wèn)：成為一名遺傳咨詢(xún)師，需要什么樣的專(zhuān)業(yè)背景？

沈亦平：在已有成熟培訓(xùn)體系的國(guó)家，大學(xué)畢業(yè)后再進(jìn)行兩年的系統(tǒng)的碩士水平的培訓(xùn)，就可以成為一名有資質(zhì)的遺傳咨詢(xún)師。

你的大學(xué)教育背景不一定需要是醫(yī)學(xué)，也可以是生物學(xué)、法律、心理、社會(huì)學(xué)等。這與遺傳咨詢(xún)師的職業(yè)性質(zhì)有關(guān)，遺傳咨詢(xún)師是醫(yī)生的助手，他/她不提供診斷、不提供治療，而是一個(gè)通過(guò)系統(tǒng)專(zhuān)業(yè)訓(xùn)練的健康服務(wù)團(tuán)隊(duì)成員。

在國(guó)內(nèi)，目前還沒(méi)有建立起系統(tǒng)的遺傳咨詢(xún)師培養(yǎng)體系，這也正是我們?cè)谂Φ姆较颉?/p>

問(wèn)：遺傳咨詢(xún)師發(fā)揮自己價(jià)值的理想平臺(tái)是什么樣的？

沈亦平：其實(shí)，所有的主任醫(yī)生身邊都需要配備遺傳咨詢(xún)師?，F(xiàn)代醫(yī)學(xué)發(fā)現(xiàn)，很多疾病都與基因有關(guān)，比如腎臟病、骨折都可能與基因有關(guān)，在未來(lái)，所有人都能把自己的基因組搞清楚，讓它成為指導(dǎo)我們健康和疾病預(yù)防的主要依據(jù)之一，而基因報(bào)告就需要遺傳咨詢(xún)師來(lái)解讀。

采寫(xiě)：南都記者 李文

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