一、什么是唐氏篩查、無創(chuàng)DNA監(jiān)測和羊水穿刺？

1、唐氏篩查

唐氏篩查是唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查的簡稱，是產(chǎn)檢必做項(xiàng)目之一，是一種通過抽取孕婦血清，對母血清中某些生化指標(biāo)水平的檢測，篩選出胎兒非整倍體21-三體、18-三體綜合癥的高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，計(jì)算生出唐氏兒的危險(xiǎn)系數(shù)的檢測方法。

2、無創(chuàng)DNA檢測

無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測，即無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體檢測。主要篩查常見的三大染色體疾病，分別是T21染色體異常（唐氏綜合征），T18染色體異常（愛德華氏綜合征）和T13染色體異常（帕陶氏綜合征）。

3、羊水穿刺

羊水穿刺，又稱羊膜穿刺術(shù)。一般在懷孕14周到20周內(nèi)進(jìn)行，做羊水穿刺的方法是在超聲的導(dǎo)引下，將一根細(xì)長針穿過孕婦肚皮，穿過子宮壁，進(jìn)入羊水腔，抽取羊水進(jìn)行綜合查驗(yàn)。做羊水穿刺是為了篩查是否有染色體畸形，以減少呆傻兒、愚型兒的出生率。

二、唐篩結(jié)果臨界，做羊水穿刺？還是直接去做無創(chuàng)呢？

在孕中期的時(shí)候，一般做一個(gè)唐氏篩查，主要針對35歲以下的孕媽媽，年齡比較輕，另外也沒有生過畸形孩子和多次胎停育這種高危病史，但是唐氏篩查的檢出率的不是很高，只有70-80%，所以如果說提示高?；蛘呤窃?:1000以內(nèi)的話，屬于灰色地帶，需要進(jìn)一步的檢查，如果是灰色地帶的話，可以先進(jìn)行無創(chuàng)DNA這種檢測，因?yàn)闊o創(chuàng)DNA的監(jiān)測，測的是孩子這個(gè)染色體的代謝產(chǎn)物的數(shù)，所以相對來講檢出率是比較高的，一般能夠達(dá)到99%，如果真是高危，那就必須要做羊水穿刺。

三、高齡產(chǎn)婦，要做唐氏檢查?無創(chuàng)DNA？還是羊水穿刺? 

對于35歲以上的，包括生的時(shí)候35歲，建議直接做羊水穿刺，有的人的怕做羊水穿刺影響孩子，或者是流產(chǎn)這種情況發(fā)生，無創(chuàng)DNA也跟唐氏篩查一樣，取媽媽的血，然后查的是孩子染色體基因片段的代謝產(chǎn)物，這個(gè)檢出率比較高，檢出率應(yīng)該在99%以上，所以如果是染色體數(shù)目有異常的話，它的準(zhǔn)確度還是蠻高的。對于40歲的年紀(jì)，如果無創(chuàng)DNA高危，那就必須要做羊水穿刺了，也可以直接選擇做羊水穿刺，因?yàn)檠蛩┐淌菣z查孩子是否有畸形的金標(biāo)準(zhǔn)，因?yàn)槌檠蛩苯硬榈氖切『旱拿撀浼?xì)胞，所以這樣是最準(zhǔn)確的。

PS：需要提醒孕媽媽們的是，孕期篩畸檢查是非常必要的！所以當(dāng)孕媽媽在產(chǎn)檢過程中遇到問題的時(shí)候，一定要及時(shí)咨詢產(chǎn)檢醫(yī)生，避免錯(cuò)過重要的檢查！

供稿：任   鑫

編輯：張莉艷

審核：汪小明

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