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一文說透唐氏篩查、無創(chuàng)DNA、羊水穿刺、大排畸、四維彩超

來源：泰然健康網(wǎng) 時間：2024年11月23日 22:43

寶媽在孕期過程中有幾項非常重要的檢查，比如：唐氏篩查、無創(chuàng)DNA、羊水穿刺、大排畸，很多寶媽見到這些專業(yè)名詞就開始頭暈，這些都是干嘛的？哪種好？哪種準(zhǔn)確率高？都是必須要做的檢查嗎？羊水穿刺聽著好痛啊啊啊！這些檢查完全是傻傻分不清楚呀！

別急別急，讓媽咪孕育寶用科學(xué)數(shù)據(jù)幫你對比分析，讓你瞬間明白都是怎么回事啦！

一、名詞解釋

1、唐氏篩查。全稱唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查，簡稱唐篩。

唐氏篩查是是一種特殊意義的檢查方法。目的是通過化驗孕婦的血液，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來判斷胎兒患先天愚型、神經(jīng)管缺陷的危險系數(shù) 。

唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導(dǎo)致的疾病。60%的患兒在胎內(nèi)就會流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。

2、無創(chuàng)DNA。全稱無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測，簡稱無創(chuàng)。

無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測，又稱為無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測、無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體檢測等。根據(jù)國際權(quán)威學(xué)術(shù)組織美國婦產(chǎn)科醫(yī)師學(xué)院委員會，無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測（Non-invasive Prenatal Testing）是應(yīng)用最廣泛的技術(shù)名稱。

無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)僅需采取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術(shù)對母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進(jìn)行測序，并將測序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患13、18、21三大染色體疾病。

3、羊水穿刺。全稱羊水穿刺檢查，簡稱羊穿。

羊水穿刺又叫“羊膜穿刺術(shù)”，是產(chǎn)前檢查項目之一。它通過抽取孕婦的羊水標(biāo)本，來獲得有關(guān)胎兒健康和發(fā)育情況的信息。羊水穿刺廣泛用于產(chǎn)前診斷至今已有40多年的歷史，通過羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷已經(jīng)成為現(xiàn)代產(chǎn)科不可分割的一部分，是我國目前最常用的產(chǎn)前診斷技術(shù)。

何謂羊水穿刺—在超音波導(dǎo)引之下，將一根細(xì)長針穿過孕婦的肚皮，子宮壁，進(jìn)入羊水腔，抽取一些羊水的過程叫作羊水穿刺，一般適合中期妊娠的產(chǎn)前診斷。

4、大排畸。全稱彩超排畸檢查，簡稱大排畸。

大排畸是通過做B超，看胎兒發(fā)育是不是畸形，進(jìn)而來排除畸形。

主要是檢查寶寶在子宮內(nèi)的發(fā)育情況是否符合孕周；胎兒是否健康；四肢、頭腦、內(nèi)臟發(fā)育是否畸形；以及羊水、臍帶情況。孕婦需要按照醫(yī)生規(guī)定的時間進(jìn)行彩超畸形檢查，目前有二維彩超、三維彩超或四維彩超三種檢查方式可供選擇。

大排畸彩超檢查可以排除大部分胎兒畸形，例如新生兒先天性心臟病、唇腭裂、水腫胎、多指（趾）和外耳等方面的畸形均可查出，但是由于時間不同、胎位不同，生成的圖像也不同，因此，并不能完全將所有的胎兒畸形排除開來。

5、四維彩超。全稱四維醫(yī)學(xué)彩色超聲成像技術(shù)檢查，簡稱四維。

4D醫(yī)學(xué)超聲成像技術(shù)的臨床應(yīng)用，為臨床超聲診斷提供了更豐富的影像信息，在產(chǎn)科方面，對胎兒進(jìn)行超聲檢查能立體顯示胎兒的顏色、面、各器官的發(fā)育情況，甚至胎兒在母體里的狀態(tài)也可以觀察到，對胎兒發(fā)育異常、心血管畸形等能早期診斷。