孕期 10 個月，媽媽們會做大大小小很多的檢查，其中有幾項，孕媽媽們提問最多：

NT、唐篩、無創(chuàng) DNA、羊水穿刺（羊穿），暈乎乎，它們有什么區(qū)別？各自有什么優(yōu)缺點？

來來來，今天就用通俗易懂的方式，跟各位準爸媽解釋清楚吖：

全文重點總結(jié)：

1.NT、唐篩、無創(chuàng) DNA、羊穿，這幾項檢查是為了篩查或診斷胎兒的一種常見染色體疾病——唐氏綜合征。

2.NT、唐篩、無創(chuàng) DNA——是篩查，不是診斷，檢查結(jié)果提示為：高風(fēng)險或低風(fēng)險。

3. 羊穿——不是篩查，是診斷，可準確得知胎兒是否患有染色體類疾病。

4. 孕早期一般做 NT+唐篩，若檢查結(jié)果提示「高風(fēng)險」，則需要加做無創(chuàng)或羊穿。

5. 唐篩準確率不算高，易出現(xiàn)假陽性，如果結(jié)果提示高風(fēng)險≠一定有風(fēng)險，提示低風(fēng)險≠一定沒風(fēng)險。

6. 一般 35 歲以上的孕媽媽，可以直接做無創(chuàng) DNA 或羊水穿刺。

NT、唐篩、無創(chuàng) DNA、羊水穿刺（羊穿），它們是四大捕頭！專門捕捉導(dǎo)致胎兒患有先天性缺陷和遺傳性疾病的染色體，四大捕頭各有強項和劣勢。

NT、唐篩、無創(chuàng) DNA，是一種大體的風(fēng)險高、低的判斷。當唐篩或無創(chuàng) DNA 提示高風(fēng)險時——羊穿就要上場了！

01. 超聲 NT 篩查

1. 孕早期唐篩檢查

2. 檢查時間：孕 11-14 周，診斷價值最高

3. 檢查方式：B 超

NT 值是指胎兒頸后透明層厚度，是篩查唐氏兒有效的早期指標。

NT 值與胎兒染色體異常或心臟畸形有一定關(guān)系，因此常作為早期排畸檢查的軟指標，為后期的產(chǎn)前診斷提供充分依據(jù)。

02. 唐篩

1. 孕中期唐篩檢查

2. 檢查時間：15-20 周，最好是 16-18 周

3. 檢查方式：抽血

4. 準確率：60%-70%

5. 費用：200-500 元

6. 優(yōu)點：普及率高，經(jīng)濟實惠，屬于無創(chuàng)操作

7. 缺點：易出現(xiàn)假陽性

唐篩是通過測量母體內(nèi) HCG、甲胎蛋白（AFP）、雌三醇（uE3）三者的濃度水平，來推算胎兒 21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征（愛德華氏綜合征）、顱骨脊柱的神經(jīng)管畸形的風(fēng)險度。

檢查結(jié)果易出現(xiàn)假陽：

唐篩，屬于一項風(fēng)險評估、不是診斷，它的檢查結(jié)果會提示：低風(fēng)險，或高風(fēng)險（懷有唐氏兒的概率較高）。

風(fēng)險度跟胎兒的受孕日期有關(guān)，受孕日期不準確的情況，不太適合做唐篩，容易出現(xiàn)一些假陽性或假陰性。所以：

1. 低風(fēng)險≠一定沒有風(fēng)險，之后的各項孕期檢查依舊要按時做。

2. 高風(fēng)險≠胎兒一定有問題，不少孕媽媽的唐篩檢查會提示「高風(fēng)險」，還需要通過進一步的無創(chuàng) DNA 或者羊穿檢查，才能精準確認胎兒是否有問題。

03. 無創(chuàng) DNA 檢測技術(shù)（NIPT）

1. 檢查時間：孕 12 周+6 天——孕 16～20 周

2. 檢查方式：抽血

3. 準確率：較高

4. 費用：2000-4000 元

5. 優(yōu)點：簡單、快速高效、安全（無創(chuàng)）、準確率高

6. 缺點：只針對 13、18、21 三種染色體疾病，不能完全覆蓋 23 對染色體。

無創(chuàng) DNA 的檢查時間跟受孕日期不直接相關(guān)，在孕 12 周+6 天——孕 16 至 20 周左右，都可以進行篩查。

無創(chuàng) DNA 比唐篩準確率高：

檢查前不需要空腹，只要在正常飲食、作息情況下，通過采集孕媽媽的血，篩查胎兒細胞的 DNA，檢測染色體疾病中最常見的三種——21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征（帕陶氏綜合征）。

準確率較高，分別為：

21-三體：95% 左右

18-三體：85% 左右

13-三體：70% 左右

檢查結(jié)果：

無創(chuàng) DNA 也是一個篩查，檢查結(jié)果會提示低風(fēng)險或高風(fēng)險，如果低風(fēng)險沒有特殊情況，不需要進一步檢查。但如果是高風(fēng)險，需要加做羊水穿刺檢查。

04. 羊水穿刺（簡稱「羊穿」）

1. 公認的確診染色體疾病的「金標準」

2. 檢查時間：孕 16-24 周

3. 檢查方式：在超聲實時監(jiān)護下，用細針經(jīng)腹部穿刺進入羊膜腔抽取羊水

4. 準確率：99%

5. 優(yōu)點：對胎兒所有 23 對染色體的數(shù)目和結(jié)果異常的確診診斷，準確率高，適合高風(fēng)險孕媽媽。

6. 缺點：屬于有創(chuàng)檢查。

如果無創(chuàng) DNA 檢查結(jié)果不是太好，那么可以通過羊水穿刺來進行確診。

由于羊水穿刺是有創(chuàng)操作，有一定的風(fēng)險，所以一般是到最后才會選擇的檢查。不慌不慌！有風(fēng)險、但無危險！

細針進入羊膜腔，可能會導(dǎo)致流產(chǎn)、感染等并發(fā)癥，但是發(fā)生的概率很低：早期的文獻報道中約為 1%，近年的文獻報道更是明顯降低，為 0.2%-0.3%。

參考文獻：

羅勒. 唐篩高風(fēng)險：是選無創(chuàng)還是羊穿 [J]. 家庭醫(yī)學(xué).2019.06:28-30.

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