孕媽在孕期的各項檢查像是游戲中升級打怪的過程，要帶著胎兒闖過各種難關(guān)，最后生一個健康的寶寶，其中最重要的檢查之一就是對胎兒唐氏綜合征的排查，因為這項疾病發(fā)生率高達1/800，且孕婦年齡越大，發(fā)生率越高，胎兒存活率高，是一種最常見的智力障礙疾病，對患兒及其家庭都會帶來巨大的負擔(dān)。

隨著科技的發(fā)展，這項檢查也同時存在多種檢驗方式，最常見的有三種：唐氏篩查、無創(chuàng)DNA、羊水穿刺。那么孕媽根據(jù)自身經(jīng)濟和身體情況該怎樣選擇合適的方法進行檢測呢？今天中信湘雅專家就來給大家科普一下這幾種檢測方法和不同之處，讓廣大孕媽不再糾結(jié)。

什么是唐氏綜合征？

我們所說的“唐氏兒”，就是患有唐氏綜合征的孩子。唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導(dǎo)致的疾病。60%患兒在宮內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的智力落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。

3種篩查方式，怎么取舍？

目前，國內(nèi)外推行的唐篩檢查方式有三種：血清學(xué)唐氏篩查、羊水穿刺和胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測，俗稱無創(chuàng)DNA。我們通過下面的表格來比較一下：

以上三種唐篩的方式各有優(yōu)劣，血清學(xué)唐氏篩查價格便宜，過程簡單，但準確性較低；無創(chuàng)DNA檢查可孕早期就檢測，且準確性高，缺點是費用高，檢測范圍有局限性，對于本身有染色體異常的夫妻，患有腫瘤的孕媽，或者B超發(fā)現(xiàn)胎兒有畸形的都不建議做，如果檢測結(jié)果異常還需要羊水穿刺確診；羊水穿刺準確性高，不但可以檢查21號染色體還可以很直觀地排除胎兒其它染色體異常，但穿刺屬于有創(chuàng)手術(shù)，存在0.5%-1%致流產(chǎn)的風(fēng)險。所以孕媽媽需要根據(jù)自身情況，在醫(yī)生的建議下合理選擇。

唐篩結(jié)果高危，就一定是“唐氏兒”？

我們所說的“唐氏兒”，就是患有唐氏綜合征的孩子。唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導(dǎo)致的疾病。60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。

唐篩結(jié)果高危，該怎么辦？

按照國際標準，篩查值小于1/270，表示危險性比較低。但如果危險性高于1/270，就表示“唐氏兒”的危險性較高。那如果孕媽媽的唐篩檢查結(jié)果單上寫的是“高危險”該怎么辦？

首先，一定要調(diào)整好心態(tài)，高風(fēng)險并不代表一定有問題，還是有很大翻盤的機會。應(yīng)該盡快復(fù)診看醫(yī)生，在醫(yī)生的安排下做羊水穿刺。羊水穿刺是檢查“唐氏寶寶”的“金指標”，但它是一種有創(chuàng)、有風(fēng)險的檢查方式，所以，一般用來做最終唐篩結(jié)果的判定，通常只有高危孕婦，才直接做羊水穿刺。

唐氏綜合征目前還沒有比較有效的治療方法，如果羊水穿刺的結(jié)果仍為高危，最好經(jīng)過遺傳咨詢后再做出是否終止妊娠的決定。（通訊員 佘雪妮）

來源：紅網(wǎng)

作者：佘雪妮

編輯：楊勝男

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