24日，由復(fù)旦大學(xué)、中國生物物理學(xué)會表型組學(xué)分會、上海國際人類表型組研究院聯(lián)合主辦的第二屆中國人類表型組大會及第三屆國際人類表型組研討會開幕。
值得關(guān)注的是，此次共有三國“大?！惫餐l(fā)起，并擔(dān)任國際研討會共同主席。他們分別是中國科學(xué)院院士、上海國際人類表型組研究院院長金力；美國科學(xué)院、工程院、醫(yī)學(xué)科學(xué)院和人文與藝術(shù)科學(xué)院“四院”院士、中國科學(xué)院外籍院士胡德（leroy hood）；以及澳大利亞國家表型組研究中心主任尼克爾森（jeremy nicholson）。
據(jù)介紹，我國在全球范圍內(nèi)率先對人類表型組大科學(xué)計劃進行了布局，并實質(zhì)性推動相關(guān)研究開展。
“基于測一切之可測的理念，人類表型組計劃就是要對人類的各種表型進行全尺度、全周期、從微觀到宏觀的、精密系統(tǒng)測量，從而進一步去了解人類的各種表型和人類健康的關(guān)系?！睍?，金力表示，與30年前相比，精密測量技術(shù)和大數(shù)據(jù)科學(xué)的發(fā)展賦予了科學(xué)家們通過對大規(guī)模人群樣本全景精密測量獲得海量表型大數(shù)據(jù)并加以科學(xué)分析的強大能力。繼而，科學(xué)家們將能成體系發(fā)現(xiàn)表型-環(huán)境-基因境之間、宏觀表型-微觀表型之間的跨尺度關(guān)聯(lián)與相互作用，最終繪制出人類健康與疾病的全景式表型組參比圖譜。
表型，指的是生命體的生物特征。表型組，是指生物體從微觀（即分子）組成到宏觀、從胚胎發(fā)育到衰老死亡全過程中所有表型的集合?；颍▋?nèi)因）與環(huán)境（外因、含環(huán)境暴露和生活方式）共同決定了表型。表型組學(xué)是繼基因組之后生命科學(xué)的又一個戰(zhàn)略制高點和原始創(chuàng)新源。基于大數(shù)據(jù)與人工智能時代的新理念、新方法，人類表型組大科學(xué)計劃正深刻地改變著生命科學(xué)領(lǐng)域的科研面貌，引領(lǐng)生命科學(xué)的范式變革。
“我們可以把這張圖理解成為一張‘導(dǎo)航圖’，也就是幾萬種甚至十萬種不同人類表型之間的關(guān)系圖?！苯鹆娬{(diào)：“科學(xué)家們通過按圖索驥，可以大大提高生命科學(xué)的創(chuàng)新效率,大大提高我們對生命現(xiàn)象認(rèn)知的能力。”而這張解析復(fù)雜生命系統(tǒng)機理與奧秘的新一代“導(dǎo)航圖”，也將使人類表型組成為生命科學(xué)未來原始創(chuàng)新關(guān)鍵策源地與戰(zhàn)略制高點，引領(lǐng)新一輪健康科技與生物產(chǎn)業(yè)變革。
早在2014年，復(fù)旦大學(xué)就開始籌備發(fā)起“人類表型組”大科學(xué)計劃。2015年，復(fù)旦大學(xué)承擔(dān)國家科技基礎(chǔ)性工作專項項目《中國各民族體質(zhì)人類學(xué)表型特征調(diào)查》，采集了55個民族共四萬余人的形態(tài)觀察、人體功能、生化、生理等十余類近千個表型數(shù)據(jù)，在此基礎(chǔ)上構(gòu)建了專用數(shù)據(jù)庫和數(shù)字化樣本庫，提供數(shù)據(jù)全流程規(guī)范化管理；2016年4月，在國務(wù)院批準(zhǔn)的《上海系統(tǒng)推進全面創(chuàng)新改革試驗加快建設(shè)具有全球影響力的科技創(chuàng)新中心方案》中，“國際人類表型組”被列入需布局的重大科學(xué)基礎(chǔ)工程；2018年3月，上海市首批市級科技重大專項“人類表型組計劃（一期）”正式啟動；2018年底，“中國人類表型組研究協(xié)作組”和“國際人類表型組研究協(xié)作組”相繼成立，人類表型組計劃的國內(nèi)外協(xié)同創(chuàng)新網(wǎng)絡(luò)基本框架形成。
據(jù)悉，近年來，僅在復(fù)旦大學(xué)牽頭的上海市市級科技重大專項支持下，我國學(xué)者已在包括nature、science等頂級期刊上發(fā)表重要科研論文200余篇。
值得一提的是，2018年至今，已有100余項人類表型組應(yīng)用基礎(chǔ)研究和應(yīng)用示范研究，在“國際人類表型組計劃（一期）”重大專項支持下同步展開。部分項目已經(jīng)取得了重要的“早期收獲”。
例如，在慢性退行性疾病方面，復(fù)旦團隊利用檸檬酸、谷氨酸等5個血清代謝分子表型指標(biāo)加上年齡、精神狀態(tài)2個功能表型指標(biāo)建立了癡呆風(fēng)險的復(fù)合表型預(yù)測模型，相關(guān)預(yù)測準(zhǔn)確率(auc)達(dá)到90%，有望提前5年發(fā)現(xiàn)人體血液中癡呆癥的早期診斷表型標(biāo)志物。
同時，上海相關(guān)團隊結(jié)合人類表型組研究的需求，已自主研發(fā)一系列人體精密測量創(chuàng)新設(shè)備，在科研、醫(yī)療和健康管理領(lǐng)域都具有較好地應(yīng)用前景。如“骨超聲診療儀”和“基于柔性傳感陣列的睡眠監(jiān)測系統(tǒng)”曾分別獲日內(nèi)瓦國際發(fā)明展金、銀獎；“便攜式人體自發(fā)熒光成像儀”已申請國內(nèi)外發(fā)明專利7項。
金力介紹，人類表型組研究成果能夠幫助人們整量級地提高醫(yī)學(xué)診斷準(zhǔn)確性和效率，實現(xiàn)對疾病的精準(zhǔn)分型、精準(zhǔn)分類，引導(dǎo)臨床實現(xiàn)精準(zhǔn)診斷、個性化治療，促進個人的精準(zhǔn)健康管理。這對支撐精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)、促進人類健康具有重大意義。同時，人類表型組計劃及相關(guān)科研成果將發(fā)現(xiàn)一批全新的表型標(biāo)志物，大量獲得藥物新靶點、新機制，為新型診斷試劑和產(chǎn)品、下一代原創(chuàng)新藥、個性化健康管理裝備、智慧醫(yī)療器械與設(shè)備等提供超級引擎。而在計劃推進過程中形成的高精度生物與健康大數(shù)據(jù)資源庫，將為培育和發(fā)展大健康產(chǎn)業(yè)提供豐富、堅實、多元的數(shù)據(jù)基礎(chǔ)。人類表型組計劃的深入推進，最終將為我國引領(lǐng)生物醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)變革提供持久的創(chuàng)新動力。
欄目主編：徐瑞哲
本文作者：彭德倩 陶韡爍
文字編輯：徐瑞哲
題圖來源：復(fù)旦大學(xué) 供圖
圖片編輯：邵競
