看片子：患者 62 歲男性，頭暈、右側(cè)肢體麻木及輕度無力 10 天。查體：右側(cè)感覺減退。

顱腦 MRI 如圖。圖 A：T1WI，圖 B：T2WI-GRE，圖 C：DWI，圖 D：ADC。

考慮什么診斷？

影像提示顱內(nèi)多發(fā)微出血灶，雙側(cè)的新發(fā)腦梗死，考慮小血管病變，淀粉樣變性？

頭暈，右側(cè)肢體麻木無力，右側(cè)橋臂病灶，左側(cè)MCA和PCA分水嶺病灶。肢體麻木無力應(yīng)該是分水嶺病灶引起的，橋臂病灶引起頭暈。多發(fā)微出血。病因，一元論腦卒中。需要除外干燥綜合征，血管炎，脫髓鞘病。

多發(fā)微出血，右側(cè)橋小腦角急性梗死，考慮腦小血管病。

9:30

患者老年男性，亞急性起病，主要表現(xiàn)為右側(cè)肢體感覺減退、輕偏癱。

顱腦 MRI ：T1WI，雙側(cè)顳枕葉多發(fā)類圓形低信號(hào)；T2WI-GRE，雙側(cè)顳枕葉多發(fā)類圓形高信號(hào)；DWI，右側(cè)橋腦圓形低信號(hào)，ADC，右側(cè)橋腦高信號(hào)。

初步考慮：腦淀粉樣變性。鑒別腦小血管病、腦寄生蟲病等，建議增加SWI的序列。

嚯 有點(diǎn)意思，同時(shí)存在多發(fā)腦梗死，腦微出血，首先是單基因遺傳病等腦小血管病。

Dwi高信號(hào)，adc低信號(hào)，提示腦梗死可能。dwi可見多發(fā)腔隙性病灶，提示腦小血管病可能。病因不能排外腦淀粉樣病。

@所有人 公布答案：

患者頭顱 MRI 顯示：雙側(cè)大腦、小腦和腦干多發(fā)斑點(diǎn)狀微出血灶（圖 A、B），幕下和幕上區(qū)域多發(fā) DWI 高信號(hào)（圖 C、D），相應(yīng) ADC 低信號(hào)（圖 D）病變。

影像學(xué)結(jié)果提示存在：多發(fā)急性腔隙性腦梗死。這些腔隙性腦梗死在空間位置上與微出血灶有所不同，但大多數(shù)都緊鄰微出血灶。

為了確定多發(fā)性腦梗死的病因，對(duì)患者補(bǔ)充了多項(xiàng)檢查，包括腦血管成像、心臟節(jié)律監(jiān)測、經(jīng)顱多普勒氣泡試驗(yàn)、血液和腦脊液檢測以及其他常規(guī)實(shí)驗(yàn)室檢查，但均無明顯異常。

因此考慮家族遺傳疾病的可能性，補(bǔ)充基因檢測發(fā)現(xiàn)，患者的 CCM1/KRIT1 基因雜合突變，從而確診為：家族性腦海綿狀血管畸形（FCCM）。

腦海綿狀血管畸形（CCM）是一種由異常形成的小血管簇組成的血管畸形疾病，可能散發(fā)性出現(xiàn)，也可能是由常染色體顯性基因突變導(dǎo)致的。

CCM 由靜脈-毛細(xì)血管床內(nèi)多個(gè)擴(kuò)張且充滿血液的內(nèi)皮腔隙組成，其間沒有腦實(shí)質(zhì)組織，在 T2WI-GRE 圖像上更為明顯。

CCM 患者通常沒有明顯癥狀，但也可能出現(xiàn)癲癇發(fā)作、頭痛和（或）局灶性神經(jīng)功能缺損等癥狀。FCCM 的診斷主要依據(jù)家族史、臨床表現(xiàn)，影像學(xué)檢查以及基因檢測。

多處微出血灶是 FCCM的一個(gè)明顯特征。與 FCCM 相關(guān)的基因包括：KRIT1/CCM1、MGC4607/CCM2、PDCD10/CCM3。

本例患者，在接受對(duì)癥治療后很快康復(fù)。不過之后的 1 年隨訪期間，患者出現(xiàn)了 2 次自限性的短暫局灶性神經(jīng)系統(tǒng)癥狀復(fù)發(fā)，多次重復(fù)腦部 MRI 檢查顯示出現(xiàn)了新的腔隙性腦梗死，而微出血灶則沒有任何進(jìn)展。

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