寧波市出生缺陷綜合防治實(shí)驗(yàn)室工作人員正在做檢測。

說到出生缺陷，大部分人都覺得似乎離自己很遙遠(yuǎn)，但是大數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)顯示，我國出生缺陷發(fā)生率約5.6%，幾乎每30秒就有一個孩子帶著先天缺陷來到人世間，那將是人生的不幸，對家庭對社會及國家來說都將是一個沉重的負(fù)擔(dān)。

寧波的新生兒出生缺陷現(xiàn)狀如何？為努力賦予每一個寶寶一個健康的生命，寧波又是如何預(yù)防出生缺陷的？記者就此特意來到寧波市婦女兒童醫(yī)院進(jìn)行了采訪。

一家三個孩子都是“鼠尿兒”

看著面前前來申請救助的這位媽媽（小李），寧波市婦兒醫(yī)院篩查中心辦公室李瓊既同情又無奈。

這位媽媽還很年輕，懷里抱著一個兒子，身邊跟著一個年幼的女兒，肚子又懷了個老三。讓李醫(yī)生感到頭疼的是，從產(chǎn)前診斷檢查的結(jié)果看，她肚子里的第三個孩子也患有苯丙酮尿癥，也就是民間俗稱的“鼠尿兒”。

小李來自湖南，短短幾年，幾個孩子接連出生。讓小李難以理解的是，她和丈夫兩人的身體都很健康，可是大女兒在當(dāng)?shù)爻錾蟛痪镁捅淮_診為苯丙酮尿癥，必須喂食特殊的奶粉，長大了也必須食用特殊的食品，就這樣過了一兩年，小李因經(jīng)濟(jì)拮據(jù)，停了女兒的特殊食品。不久孩子頭發(fā)顏色很黃，小便很臭，而當(dāng)時小李夫婦不以為意?？勺尫驄D倆傻眼的是，二胎兒子在寧波出生后不久又接到出生醫(yī)院通知她召回確診的電話，后基因確診二胎兒子為苯丙酮尿癥。而現(xiàn)在肚子里的這個又被再次確診為苯丙酮尿癥。“這可怎么辦？我們?nèi)揖涂亢⒆铀忠蝗说氖杖耄瑑蓚€孩子都要吃特殊食物，我們家根本就沒這個能力。”小李感覺天都塌了，而被小李夫婦擅自停吃苯丙酮尿食品的女兒，腦神經(jīng)系統(tǒng)已經(jīng)造成不可逆的損傷。

苯丙酮尿癥是一種常見的遺傳代謝疾病，就是體內(nèi)缺少一種酶，導(dǎo)致他無法像正常人一樣代謝蛋白質(zhì)中的苯丙氨酸，苯丙氨酸在體內(nèi)不斷積累，逐漸對大腦造成損傷。如果不加控制，孩子智力就會一天天下降，會導(dǎo)致腦損傷，而這種損傷是不可逆的。假如沒有及時治療，患兒后續(xù)會出現(xiàn)智力障礙、抽搐、癲癇等神經(jīng)方面的異常，普通人吃的食物就是他們的“毒藥”。由于不能像正常人一樣享受各種美食，需他們要嚴(yán)格進(jìn)行飲食管理，所以這樣的孩子被人們稱為“不食人間煙火的孩子”。

兒?？茀翁m秋主任告訴記者。目前我市新生兒篩查可進(jìn)行包括苯丙酮尿癥在內(nèi)的51種遺傳代謝病的檢測。遺傳代謝病患兒在出生時沒有任何癥狀，可通過新生兒篩查發(fā)現(xiàn)和進(jìn)一步確診。治療時間越早，治療效果越好。如果寶寶在出生后不久就能得到及時診斷、治療，其智力和體格發(fā)育可達(dá)正常水平。遺傳代謝性疾病多為常染色體隱性遺傳病，即父母雙方都是致病基因攜帶者，一般沒有任何異常癥狀。父母都將致病基因傳遞給了寶寶，因而寶寶患病。家長對于疾病的認(rèn)識和重視程度不夠，常耽誤寶寶的治療。

確診的遺傳代謝病患兒可申請國家遺傳代謝病救助，婦兒醫(yī)院自2018年成為遺傳代謝病項(xiàng)目實(shí)施單位至今，已經(jīng)為近50個家庭申請了74萬元救助。

寧波市婦兒醫(yī)院兒?？茖＜艺诮o患兒做檢查。

每30秒出生一個缺陷兒

據(jù)介紹，出生缺陷是可能由單基因缺陷、染色體異常、多基因遺傳病、環(huán)境致畸因子、微量營養(yǎng)素缺乏引起的各種先天性疾病。

根據(jù)聯(lián)合國和世界衛(wèi)生組織的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)，全世界每年約有800萬嬰兒具有出生缺陷，其中30萬嬰兒因出生缺陷的并發(fā)癥而死亡。資料顯示，中國是世界上出生缺陷的高發(fā)國家之一，每年有80萬-120萬名出生缺陷兒，平均每30秒就有一名缺陷兒出生。其中，除20-30%患兒經(jīng)早期診斷和治療可以獲得較好生活質(zhì)量外，30-40%患兒在出生后死亡，約40%將成為終生殘疾，意味著每年將有40萬家庭被卷入終生痛苦的漩渦中。

據(jù)專家介紹，出生缺陷發(fā)生的成因較為復(fù)雜，有遺傳因素，也有環(huán)境因素，包括營養(yǎng)、疾病、感染、用藥和接觸有害物質(zhì)等因素。目前，我國重點(diǎn)推廣出生缺陷三級預(yù)防措施，包括進(jìn)行婚前醫(yī)學(xué)檢查和孕期保健、孕早期保健、新生兒篩查。這在一定程度上降低了出生缺陷率。

減少出生缺陷，關(guān)鍵在于預(yù)防。據(jù)介紹，目前我市出生缺陷的預(yù)防措施分為三級：一級預(yù)防是指孕前咨詢和檢查；二級預(yù)防是指產(chǎn)前篩查與診斷；三級預(yù)防是指新生兒疾病篩查?！叭夘A(yù)防”取得了一定成效。據(jù)統(tǒng)計(jì)，2020年寧波市各級各類醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)內(nèi)總出生數(shù)64170例，出生缺陷檢出率為13.92‰，呈穩(wěn)步下降趨勢。采訪中，有關(guān)專家認(rèn)為，產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷工作的開展，是降低出生缺陷發(fā)生率較為有效的干預(yù)措施之一，我市出生缺陷檢出率的下降，很大程度上得益于“三級預(yù)防”的普及。

根據(jù)2020年寧波市出生缺陷監(jiān)測情況，位居前五位的出生缺陷是：先天性心臟病、肢體畸形、外耳畸形、腎臟畸形、染色體異常。小于28周治療性引產(chǎn)的患者中，檢出唐氏綜合癥及其他染色體異常共計(jì)154例，居第一位，檢出先天性心臟病128例，比2019年的145例有所減少（出生數(shù)下降），但仍居第二位，其次是唇（腭）裂，腎臟畸形、神經(jīng)管畸形排在出生缺陷第四、第五位。

分析近十年來主要出生缺陷的檢出情況，寧波的出生缺陷主要呈現(xiàn)幾大特點(diǎn)：占出生缺陷首位的先天性心臟病檢出率穩(wěn)步下降（2020年5.42‰，2019年7.29‰，2018年15.79‰，2017年13.69‰，2016年10.38‰，2015年11.86‰、2014年12.25‰）；尿道下裂是反映環(huán)境污染的敏感指標(biāo)，2006年最高，總體呈下降趨勢，但近三年有上升趨勢，仍應(yīng)高度重視環(huán)境污染整治工作；肢體畸形發(fā)生率居高不下，長期穩(wěn)居第二位；唇（腭）裂的發(fā)生率比較平穩(wěn)；唐氏綜合癥、染色體異常檢出數(shù)較前幾年有明顯上升，這與本地區(qū)推廣開展產(chǎn)前篩查（NIPT）、產(chǎn)前診斷（染色體芯片）技術(shù)密切相關(guān)；神經(jīng)管畸形、唇腭裂畸形檢出病例數(shù)較往年有所下降。

監(jiān)測顯示，產(chǎn)婦年齡在20至25歲出生缺陷發(fā)生率最低，產(chǎn)婦年齡35歲以上和20歲以下組出生缺陷發(fā)生率高于其他年齡組，嚴(yán)重致殘致畸出生缺陷發(fā)生率則以年齡35歲以上組最高。

記者在采訪中了解到，隨著國家二胎政策的放開，這幾年高齡產(chǎn)婦明顯增加，2020年染色體異常胎兒確診數(shù)明顯上升，尤其是性染色體異常胎兒數(shù)增加，有關(guān)專家建議，應(yīng)繼續(xù)大力推進(jìn)胎兒基因診斷工作。

基因篩查，讓你的寶寶更健康

正如遺傳代謝病一樣，夫妻雙方都身體健康，家族也沒什么遺傳病史，可是孩子卻有可能患病。

大多數(shù)育齡夫妻也都會認(rèn)為自己很健康，沒有家族遺傳病史，自己的孩子也不會有任何問題。但事實(shí)上，根據(jù)數(shù)據(jù)顯示，平均每人會攜帶23-5個致病突變基因，也就是大多數(shù)人都是某些遺傳病致病突變基因的攜帶者。由于隱性遺傳病攜帶者本身不發(fā)病，所以很容易被人們忽略，但是會將致病基因遺傳給下一代，增加下一代的患病風(fēng)險。如果夫妻雙方都是同一種常染色體隱性遺傳病的攜帶者，那么每次懷孕都有1/4的可能性會生出患有這種遺傳病的孩子。

據(jù)統(tǒng)計(jì)，現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)7000多種由單基因發(fā)生突變而導(dǎo)致的遺傳病，雖然單個病癥發(fā)病率不高，但由于病種多，綜合發(fā)病率可達(dá)1-2/100。這些疾病大多會引發(fā)致死、致畸、致殘，僅有5%的病癥可以通過藥物得到有效治療，且治療費(fèi)用昂貴。所以在孕前了解風(fēng)險，有針對性地進(jìn)行產(chǎn)前診斷是非常有必要的。

采訪中，市婦兒醫(yī)院婦幼綜合辦主任舒立波建議說，為杜絕寶寶的出生缺陷，夫婦雙方完全可以將預(yù)防環(huán)節(jié)前移，在孕前做一個基因篩查。一旦檢測出夫婦雙方為遺傳病攜帶者，醫(yī)生完全可以通過試管嬰兒等方法進(jìn)行提前干預(yù)，以確保寶寶遠(yuǎn)離出生缺陷。

據(jù)介紹，曾經(jīng)廣西的地中海貧血基因攜帶率為25%，大約4個廣西人中就有1人攜帶地中海貧血基因。為改變這一現(xiàn)狀，廣西推行夫婦雙方孕前進(jìn)行地中海貧血基因，通過多年的努力，目前該地的地中海貧血發(fā)生率已大幅降低。同樣，通過無創(chuàng)DNA檢測，這幾年我市的嬰兒唐氏綜合癥出生缺陷檢出率明顯降低。

據(jù)介紹，寧波市婦兒醫(yī)院于今年初開設(shè)了孕前基因篩查，抽個血就可以篩查385種遺傳病。但遺憾的是，少有人前往篩查。從采訪看，原因主要有二：其一，人們對于疾病的認(rèn)識和重視程度不夠，寧波市婦兒醫(yī)院曾做過小型調(diào)查，結(jié)果超過九成的年輕夫婦不愿意進(jìn)行基因篩查，因?yàn)樗麄兌颊J(rèn)為自己身體健康，不可能孕育出不健康的孩子，所以做這個基因篩查根本沒必要；其二，目前基因篩查的費(fèi)用需自費(fèi)，而且價格不菲，據(jù)了解，目前做一次基因篩查的收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)為每人2520元，一對夫婦做一次基因篩查的費(fèi)用就需5040元，這讓一些經(jīng)濟(jì)不寬裕的年輕人望而卻步。

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