9月12日是第17個(gè)“中國(guó)預(yù)防出生缺陷日”。近日，國(guó)家衛(wèi)生健康委印發(fā)通知，確定今年的活動(dòng)主題為“健康孕育 護(hù)佑新生”。

新生兒疾病篩查是出生缺陷三級(jí)預(yù)防的重要環(huán)節(jié)，第3道防線：把好出生缺陷幼苗成長(zhǎng)關(guān)——對(duì)出生缺陷兒進(jìn)行早發(fā)現(xiàn)早治療，改善患兒預(yù)后。對(duì)提高患兒生存質(zhì)量，減少社會(huì)公共負(fù)擔(dān)具有重要意義，是改善民族生存狀態(tài)的基礎(chǔ)性人口質(zhì)量工程。

一、新生兒遺傳代謝病篩查

1、什么是新生兒遺傳代謝病篩查？

新生兒遺傳代謝病篩查是指在新生兒期對(duì)嚴(yán)重危害新生兒健康的遺傳代謝性疾病進(jìn)行的一項(xiàng)檢測(cè)，以便對(duì)疾病進(jìn)行早期診斷和早期治療。

2、為什么要進(jìn)行遺傳代謝病篩查？

新生兒遺傳代謝病篩查是提高出生人口素質(zhì)，減少出生缺陷的第三級(jí)預(yù)防?？梢栽缙趯?duì)危及生命的一些先天性、遺傳性疾病進(jìn)行群體篩查，并進(jìn)行早期診斷和治療，避免因腦、肝、腎等損害影響寶寶生長(zhǎng)發(fā)育，導(dǎo)致體格生長(zhǎng)落后、智力障礙、甚至死亡。

3、新生兒疾病篩查的遺傳代謝病有哪些？

目前安慶市篩查的遺傳代謝病病種包括以下傳統(tǒng)三種疾病和串聯(lián)質(zhì)譜(MSMS)篩查26種，一共29種疾病：

? 先天性甲狀腺功能減低癥(簡(jiǎn)稱“呆小癥”，發(fā)病率約1/2500)

? 苯丙酮尿癥(發(fā)病率約1/10000)

? 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(發(fā)病率約1/10000)

? 串聯(lián)質(zhì)譜(MSMS)：氨基酸類(9種)，脂肪酸類(8種)，有機(jī)酸類(9種)

目前新生兒先天性甲狀腺功能減低癥和苯丙酮尿癥(簡(jiǎn)稱“兩病”)篩查在全國(guó)普遍開展。

4、如何進(jìn)行遺傳代謝病篩查？

? 通過足跟部“三滴血”檢測(cè)就可以篩查。正常新生兒采血時(shí)間為出生72小時(shí)后、7天之內(nèi)，并充分哺乳后，由所在接產(chǎn)醫(yī)院相關(guān)人員根據(jù)新生兒疾病篩查相關(guān)要求采血，將血樣滴在特殊干濾紙片上送檢。

? 對(duì)于各種原因(早產(chǎn)兒、低體重兒、正在治療疾病的新生兒、提前出院者等)未采血者，采血時(shí)間一般不超過出生后20天。

5、是不是所有寶寶出生后都要篩查？

是的，每個(gè)家長(zhǎng)應(yīng)為新生寶寶做這項(xiàng)檢查。因?yàn)橛行殞氃趮寢尪亲永镆呀?jīng)患有遺傳代謝病，但不能在孕期診斷，只有通過出生缺陷防控的第三級(jí)預(yù)防，即新生兒遺傳代謝病篩查才能早期篩查、診斷和治療。

6、寶寶出生時(shí)看起來很健康，也要做新生兒疾病篩查嗎？

是的。因?yàn)榇蟛糠只加羞z傳代謝病的寶寶出生時(shí)看起來是正常的，但在出生3～6個(gè)月后會(huì)逐漸出現(xiàn)一些異常表現(xiàn)。如果這時(shí)才被診斷，就錯(cuò)過了治療的最佳時(shí)機(jī)，會(huì)導(dǎo)致寶寶的體格和智力發(fā)育落后，且難以得到改善，這將給家庭帶來很大的經(jīng)濟(jì)和精神負(fù)擔(dān)。

7、家中沒人患病，寶寶也要做篩查嗎？

是的。雖然父母看起來都很健康，但也可能攜帶某些致病基因，生育患有遺傳代謝病的寶寶。通過新生兒遺傳代謝病篩查，有病的寶寶就能被早期發(fā)現(xiàn)，早期接受診斷和治療。

8、收到復(fù)查通知，表示寶寶患病了嗎？

不一定。篩查只是初步懷疑，有多種原因?qū)е陆Y(jié)果異常。醫(yī)生為了進(jìn)一步確診，會(huì)通知您帶孩子復(fù)查。如果一旦收到復(fù)查通知，您要盡快帶寶寶去醫(yī)院進(jìn)行相關(guān)檢測(cè)。

9、寶寶被檢查出患病了怎么辦？

一旦孩子被確診患病，您應(yīng)該遵醫(yī)囑及早進(jìn)行治療，定期復(fù)查，監(jiān)測(cè)寶寶體格和智力發(fā)育情況，以防這些疾病所造成的不良后果。

提醒：

無論應(yīng)用何種篩查方法，由于個(gè)體的生理差別和其他因素，個(gè)別新生兒可能呈假陰性。因此，即使篩查結(jié)果正常，也需要定期進(jìn)行健康體檢，發(fā)現(xiàn)異常，及時(shí)檢測(cè)。

二、關(guān)于新生兒聽力篩查，您需要知道這些

新生兒出生后聽力篩查家長(zhǎng)需知

1、什么是新生兒聽力篩查？

? 新生兒聽力篩查是在新生兒出生后對(duì)嚴(yán)重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病實(shí)施的專項(xiàng)檢查之一。

? 主要是通過耳聲發(fā)射、自動(dòng)聽性腦干反應(yīng)和聲阻抗等電生理學(xué)技術(shù)，在新生兒出生后的自然睡眠或安靜的狀態(tài)下進(jìn)行的客觀、快速和無創(chuàng)的檢查，以早期發(fā)現(xiàn)部分新生兒的聽力異常。

2、為什么要做新生兒聽力 篩查？

新生兒聽力篩查是早期發(fā)現(xiàn)新生兒聽力障礙，開展早期診斷和早期干預(yù)的有效措施，減少聽力障礙對(duì)語言發(fā)育和其他神經(jīng)精神發(fā)育的影響，促進(jìn)兒童健康發(fā)展的有力保障。

3、聽力障礙會(huì)給寶寶帶來哪些危害？

? 嚴(yán)重聽力障礙的兒童由于缺乏語言刺激和環(huán)境的影響，在語言發(fā)育最重要和關(guān)鍵的1-3歲內(nèi)不能建立正常的語言學(xué)習(xí)，最終將導(dǎo)致聾啞，俗稱“十聾九啞”。

? 輕度的聽力障礙也會(huì)導(dǎo)致語言和言語障礙、社會(huì)適應(yīng)能力低下、注意力缺陷和學(xué)習(xí)困難等心理行為問題，影響孩子未來的職業(yè)發(fā)展和生活質(zhì)量。

4、如何進(jìn)行新生兒聽力篩查？

1、正常出生新生兒：出生后48小時(shí)至出院前完成初篩，未通過者及漏篩者于42天內(nèi)均應(yīng)當(dāng)進(jìn)行雙耳復(fù)篩。復(fù)篩仍未通過者應(yīng)當(dāng)在出生后3個(gè)月齡內(nèi)轉(zhuǎn)診至指定的診斷機(jī)構(gòu)接受進(jìn)一步診斷。

2、新生兒重癥監(jiān)護(hù)病房(NICU)：嬰兒出院前進(jìn)行自動(dòng)聽性腦干反應(yīng)(AABR)篩查，未通過者直接轉(zhuǎn)診至指定聽力障礙診斷機(jī)構(gòu)。

3、具有聽力損失高危因素的新生兒，即使通過聽力篩查仍應(yīng)當(dāng)在3年內(nèi)每年至少隨訪1次，在隨訪過程中懷疑有聽力損失時(shí)，應(yīng)當(dāng)及時(shí)到聽力障礙診治機(jī)構(gòu)就診(附件：兒童聽力損失的高危因素)。

附件

新生兒聽力損失高危因素

1、新生兒重癥監(jiān)護(hù)病房住院超過5天;

2、兒童期永久性聽力障礙家族史;

3、巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒、皰疹病毒、梅毒或毒漿體原蟲(弓形體)病等引起的宮內(nèi)感染;

4、顱面形態(tài)畸形，包括耳廓和耳道畸形等;

5、出生體重低于1500克;

6、高膽紅素血癥達(dá)到換血要求;

7、病毒性或細(xì)菌性腦膜炎;

8、新生兒窒息(Apgar評(píng)分1分鐘0-4分或5分鐘0-6分);

9、早產(chǎn)兒呼吸窘迫綜合征;

10、體外膜氧;

11、機(jī)械通氣超過48小時(shí);

12、母親孕期曾使用過耳毒性藥物或袢利尿劑、或?yàn)E用藥物和酒精;

13、臨床上存在或懷疑有與聽力障礙有關(guān)的綜合征或遺傳病。

5、寶寶被檢查出有聽力障礙怎么辦？

一旦孩子被確診，應(yīng)該按照醫(yī)生的囑咐及早進(jìn)行干預(yù)治療。尤其被確診為永久性聽力障礙的寶寶應(yīng)當(dāng)在出生后6個(gè)月內(nèi)進(jìn)行相應(yīng)的干預(yù)治療，并定期復(fù)查，監(jiān)測(cè)寶寶智力發(fā)育情況，以防因此所造成的不良后果。

提醒

無論應(yīng)用何種篩查方法，由于個(gè)體的生理差別和其他因素，有些患者可能呈假陰性。即使篩查結(jié)果正常，也需要定期進(jìn)行健康體檢。

（撰稿：姚朋??審稿：陳維）

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預(yù)防出生缺陷 守護(hù)生命起點(diǎn)健康
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網(wǎng)址: 出生缺陷三級(jí)預(yù)防：新生兒疾病篩查篇 http://m.u1s5d6.cn/newsview107745.html