寶寶的出生，讓準(zhǔn)爸爸準(zhǔn)媽媽滿懷喜悅，寶寶健康成長(zhǎng)，應(yīng)該是他們最大的期望吧?？勺鳛橐幻t(yī)務(wù)工作者，我不得不告訴喜悅的父母：有些寶寶出生時(shí)看起來(lái)很健康，但在孕育之際，有可能就患上了某些先天性疾病。據(jù)有關(guān)資料顯示，我國(guó)每年出生缺陷兒約100萬(wàn)人，出生缺陷率達(dá)5.6%，平均每30秒就有1名缺陷兒出生。先天疾病和缺陷會(huì)嚴(yán)重影響寶寶的身體和智力發(fā)育，對(duì)有這樣孩子的父母和家庭來(lái)說(shuō)，無(wú)論是物質(zhì)還是精神上，都會(huì)造成嚴(yán)重影響。《中華人民共和國(guó)母嬰保健法》規(guī)定，為了踐行提高人口質(zhì)量的基本國(guó)策，在全國(guó)開(kāi)展新生兒疾病的健康教育，并積極倡導(dǎo)開(kāi)展新生兒疾病篩查，讓醫(yī)生和父母一起攜手，守護(hù)好寶寶健康成長(zhǎng)的第一步。

新生兒疾病篩查，是指在新生兒期，采用快速、簡(jiǎn)便、敏感的實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)方法，對(duì)一些危及生命、導(dǎo)致兒童殘疾的先天性、遺傳性疾病進(jìn)行檢測(cè)；常規(guī)的篩查，主要包括了四種疾?。合忍煨约谞钕俟δ軠p退癥(CH)、苯丙酮尿癥(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)?？傮w來(lái)說(shuō)，通過(guò)新生兒疾病篩查，在寶寶未出現(xiàn)疾病的臨床表現(xiàn)前，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早介入、早治療，治療效果會(huì)更好，治療成本也更低，寶寶健康成長(zhǎng)也更好。

一、新生兒疾病篩查常規(guī)四病的癥狀和危害

1.先天性甲狀腺功能減退癥(CH)：造成寶寶身材矮小，智力發(fā)育落后

先天性甲狀腺功能減退癥，俗稱“先天性甲低”或者“先天性甲減”，是兒科最常見(jiàn)的內(nèi)分泌疾病之一。由于患兒甲狀腺先天發(fā)育不良或激素合成障礙，使體內(nèi)甲狀腺激素水平不足，造成患兒生長(zhǎng)發(fā)育落后，身材矮小，智力發(fā)育落后。

先天性甲低患兒出生時(shí)無(wú)異常表現(xiàn)，新生兒期常出現(xiàn)生理性黃疸時(shí)間延長(zhǎng)，伴有少哭、少動(dòng)、喂養(yǎng)困難、腹脹、便秘等情況，常在3-6個(gè)月后癥狀逐漸明顯，生長(zhǎng)緩慢和智力發(fā)育落后。確診為先天性甲低的患兒，需要前往專(zhuān)業(yè)機(jī)構(gòu)進(jìn)行正規(guī)治療，按時(shí)服藥，不要輕易停藥或換藥，根據(jù)醫(yī)囑按時(shí)復(fù)查并及時(shí)調(diào)整劑量。

2.苯丙酮尿癥(PKU)：影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育，智力受損

苯丙酮尿癥，是一種常染色體隱性遺傳性疾病，患兒從父母各得到一個(gè)致病基因或者在懷孕過(guò)程中新生兒自身發(fā)生了基因突變，引起患兒體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶或輔酶缺乏，使患兒從食物中獲得的苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化，導(dǎo)致代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積，嚴(yán)重影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育，使大腦發(fā)育受到損害，導(dǎo)致智力低下。

苯丙酮尿癥患兒出生時(shí)，外表看起來(lái)正常，在數(shù)月后會(huì)出現(xiàn)智力發(fā)育落后，頭發(fā)由黑變黃，皮膚變白，汗液和尿液會(huì)有特殊鼠尿臭味，最后發(fā)展為“癡呆兒”。確診為苯丙酮尿癥的患兒，根據(jù)不同的疾病類(lèi)型選擇適宜的治療方法，有的患兒需要特殊飲食治療，比如在小孩智力身體沒(méi)有發(fā)育完全之前，需要吃不含苯丙氨酸的奶粉、米、面等主食；有的患兒需要進(jìn)行藥物治療，甚至終身治療。

3.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥：造成貧血，嚴(yán)重致腎衰竭

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥，俗稱“蠶豆病”，是一種遺傳性基因突變疾病，我國(guó)廣東、廣西、云南、四川等地為高發(fā)區(qū)，發(fā)生率4%-15%，個(gè)別地區(qū)高達(dá)40%，患兒在某些誘因如藥物或食入蠶豆等情況下發(fā)病，引起溶血性貧血，繼而出現(xiàn)黃疸、血紅蛋白尿等臨床表現(xiàn)，嚴(yán)重者出現(xiàn)急性腎衰竭甚至死亡。

蠶豆病患兒，無(wú)溶血發(fā)作時(shí)無(wú)需特殊治療，重點(diǎn)在于預(yù)防，醫(yī)院會(huì)發(fā)一張葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥隨身攜帶卡，卡內(nèi)列有禁用和慎用的藥物和食物，比如在日常生活中，應(yīng)避免進(jìn)食蠶豆及其制品，避免接觸樟腦丸等日用品，感冒時(shí)禁用乙酰苯胺類(lèi)的解熱鎮(zhèn)痛藥等，指導(dǎo)患兒避免接觸誘因，預(yù)防疾病的發(fā)生。

4.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)——造成身材矮小，影響心理發(fā)育

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，是一組較為常見(jiàn)的常染色體隱性遺傳性疾病，由于腎上腺皮質(zhì)激素合成過(guò)程中酶的先天性缺乏，致使皮質(zhì)激素合成完全或部分受阻，臨床上可出現(xiàn)腎上腺皮質(zhì)功能減退或女性男性化，男性假性性早熟，身材矮小，發(fā)育障礙，嚴(yán)重影響患兒的心理發(fā)育。

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥患兒，根據(jù)疾病的類(lèi)型、病情程度和臨床表現(xiàn)的不同，可以分為單純男性化型、失鹽型和非典型三類(lèi)，每一類(lèi)根據(jù)臨床癥狀進(jìn)行對(duì)癥治療。

二、新生兒疾病篩查常見(jiàn)問(wèn)答

1.哪些寶寶需要接受篩查呢？

原則上所有新生兒均享有這種健康保健的權(quán)利，所有的新生兒都應(yīng)該接受篩查。

2.夫妻倆很健康，家族也沒(méi)有遺傳代謝病的親屬，寶寶有必要接受篩查嗎？

有必要。父母雖然看起來(lái)很健康，但夫妻雙方有可能是某些致病基因的攜帶者，或者母親懷孕期間受到病毒感染等，都會(huì)增加寶寶患遺傳代謝病的風(fēng)險(xiǎn)。

3.寶寶生下來(lái)能吃能拉能睡，看起來(lái)很正常，也需要接受篩查嗎？

需要?；加羞z傳代謝病的寶寶，往往在出生時(shí)看起來(lái)很正常，父母也很難在1歲內(nèi)通過(guò)表現(xiàn)發(fā)現(xiàn)寶寶有問(wèn)題，多數(shù)到了2-3歲時(shí)才引起家長(zhǎng)注意。此時(shí)才開(kāi)始進(jìn)行干預(yù)治療，其認(rèn)知發(fā)育水平等仍會(huì)落后于同齡兒童。

國(guó)家為了普及篩查意識(shí)，護(hù)佑新生，多地已實(shí)現(xiàn)常規(guī)四病的免費(fèi)篩查，所以父母切記，寶寶出生以后，最好在規(guī)定的時(shí)間內(nèi)進(jìn)行新生兒疾病檢查。

4.篩查該怎樣做呢？

篩查流程是：簽署知情同意告知書(shū)——采足跟血——實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)——若篩查陽(yáng)性需召回——疾病確診——及時(shí)治療——定期隨訪。

5.篩查對(duì)采血有什么要求呢？

新生兒疾病篩查采血是指出生48小時(shí)后、7天之內(nèi)、充分哺乳6次以上，采集新生兒足跟血進(jìn)行篩查。對(duì)于各種原因（早產(chǎn)兒，低體重兒等）沒(méi)有采血者，最遲不宜超過(guò)出生后二十天，切實(shí)做到早篩查，早診斷，早治療。

6.篩查結(jié)果陽(yáng)性，怎么辦？

篩查結(jié)果陰性，意味著您的寶寶患新生兒疾病篩查疾病的風(fēng)險(xiǎn)非常低。但陰性結(jié)果的寶寶中，仍有極個(gè)別可能患有先天性疾病，因此，寶寶即便通過(guò)了篩查，也需要定期進(jìn)行兒童保健檢查。

有很少一部分寶寶，篩查結(jié)果呈陽(yáng)性，家長(zhǎng)不必驚慌，這只表明寶寶患病的可能性比較大，工作人員將通過(guò)您預(yù)留的電話，通知您帶寶寶到醫(yī)院做進(jìn)一步檢查，以確定寶寶是否真正患病。對(duì)確診患兒，只要堅(jiān)持正規(guī)治療，絕大多數(shù)孩子未來(lái)會(huì)像正常孩子一樣生長(zhǎng)發(fā)育、學(xué)習(xí)工作。

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