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紅網(wǎng)時(shí)刻5月6日訊（通訊員 王娟）智力障礙或全面發(fā)育落后（Intellectual disability/Global developmental delay ID/GDD）是具有高度臨床及遺傳異質(zhì)性的一大類神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育性疾病，常與其他神經(jīng)精神系統(tǒng)發(fā)育性疾病共存，如癲癇、注意力缺陷、多動(dòng)癥、自閉癥譜系障礙等，亦可合并器官畸形，是導(dǎo)致兒童殘障的最主要原因之一。

ID在全球的患病率高達(dá)1%，而嚴(yán)重ID的患病率約為0.6%，大部分ID/GDD患者出現(xiàn)不可逆的嚴(yán)重神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙，病情復(fù)雜，治療困難，致殘率高，給家庭帶來災(zāi)難性影響，給社會(huì)帶來了沉重的醫(yī)療、經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。近年來，隨著二代測序技術(shù)的發(fā)展和推廣應(yīng)用，ID/GDD的新基因的鑒定發(fā)現(xiàn)及其致病機(jī)制研究以井噴之勢(shì)迅猛發(fā)展，已發(fā)現(xiàn)一千余基因與ID/GDD相關(guān)，但其中絕大部分基因的致病變異導(dǎo)致疾病為綜合征型ID/GDD，單純性非綜合征型ID/GDD的遺傳學(xué)進(jìn)展較為緩慢，后者的分子診斷陽性率也明顯低于前者。

究其根本，單純性非綜合征型ID/GDD目前已知致病基因僅有十余個(gè)，尚未被發(fā)現(xiàn)的ID/GDD致病基因是困擾該類患者診治困難的重要原因之一，尤其是家庭再生育將面臨著再發(fā)患者的風(fēng)險(xiǎn)。據(jù)此，對(duì)ID/GDD患者遺傳病因診斷及有助于產(chǎn)前診斷，其研究結(jié)果對(duì)于提高人口素質(zhì)具有十分重要的意義。

近日，湖南省婦幼保健院遺傳科與美國貝勒醫(yī)學(xué)院在單純性非綜合征型ID/GDD的遺傳學(xué)研究領(lǐng)域取得重大突破，在教授王華領(lǐng)導(dǎo)下，湖南省婦幼保健院遺傳科毛翛、彭瑩、席惠、鄢慧明等科研團(tuán)隊(duì)，通過全外測序發(fā)現(xiàn)一名單純性非綜合征型ID/GDD患者攜帶位于CAPZA2基因的新發(fā)錯(cuò)義變異（c.776G>T），通過搜索英國智力障礙解碼項(xiàng)目（Deciphering Developmental Disorders, DDD）數(shù)據(jù)結(jié)果發(fā)現(xiàn)DDD項(xiàng)目中一名ID/GDD患者亦攜帶了CAPZA2基因同一新發(fā)錯(cuò)義變異。同時(shí)，通過國際合作尋找到另外一名攜帶CAPZA2基因新發(fā)錯(cuò)義變異的單純性非綜合征型ID/GDD患者（c.766A>G）?；谏鲜鲞z傳學(xué)新發(fā)現(xiàn)，與美國文理科學(xué)院院士Hugo Bellen 團(tuán)隊(duì)進(jìn)行科研合作，應(yīng)用剛毛形態(tài)學(xué)檢測等一系列試驗(yàn)，證實(shí)了變異的致病性并最終鑒定CAPZA2是單純性非綜合征型ID/GDD的新致病基因。

研究結(jié)果以《Variants in CAPZA2, a member of a F-actin capping complex, cause intellectual disability and developmental delay》為題，已在人類遺傳學(xué)著名期刊Human Molecular Genetics在線發(fā)表。這是我國學(xué)者首次鑒定發(fā)現(xiàn)單純性非綜合征型ID/GDD的新致病基因，促進(jìn)了ID/GDD的遺傳學(xué)研究，推動(dòng)了ID/GDD致病機(jī)制研究，為精準(zhǔn)診斷、精準(zhǔn)治療、精準(zhǔn)預(yù)防ID/GDD提供了強(qiáng)有力的證據(jù)。

來源：紅網(wǎng)

作者：王娟

編輯：易銳華

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