唐氏綜合征，又稱21三體綜合征或先天愚型，是最常見(jiàn)的導(dǎo)致智力障礙的先天性疾病，也是最常見(jiàn)的染色體疾病，發(fā)生率約為1/600-800。唐氏兒又稱“唐寶”，有明顯的智能落后、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形，易患先天性心臟病、各種感染性疾病、白血病等，可給家庭和社會(huì)造成極大的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

唐氏綜合征的病因是什么？

唐氏綜合征多由于生殖細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)第21號(hào)染色體不分離所致，與遺傳、環(huán)境因素均有一定關(guān)系。其中， 高齡母親的卵子老化是發(fā)生染色體不分離的重要原因，年齡越大風(fēng)險(xiǎn)越高。 但要注意，非高齡孕婦同樣有生育唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)。

唐氏綜合征能治療嗎？

非常遺憾的是，唐氏綜合征沒(méi)有有效的治療方法，目前只能通過(guò)早期篩查與診斷盡量避免唐氏兒的出生。

如何進(jìn)行唐氏篩查與診斷？

　　

唐氏綜合征篩查，是指通過(guò)簡(jiǎn)便、經(jīng)濟(jì)和較少創(chuàng)傷的檢測(cè)方法，發(fā)現(xiàn)可能懷有唐氏綜合征胎兒的高危孕婦，以進(jìn)行產(chǎn)前診斷。除孕期超聲篩查外，有兩種抽血檢查來(lái)進(jìn)行唐氏篩查。

一

傳統(tǒng)的血清學(xué)篩查，目前多采用早中孕聯(lián)合血清學(xué)篩查。是指懷孕第11～13+6周及第15～20+6周的時(shí)間段內(nèi)分別抽血化驗(yàn)，通過(guò)定量測(cè)定孕婦血液中一些特異性生化指標(biāo)，結(jié)合孕周、年齡、體重等因素，經(jīng)過(guò)分析計(jì)算出孕婦懷有唐氏綜合征胎兒的風(fēng)險(xiǎn)。

二

近年來(lái)廣泛應(yīng)用的無(wú)創(chuàng)胎兒DNA檢測(cè)（NIPT），是指在孕12～22+6周時(shí)抽血檢查，提取孕婦外周血中胎兒游離DNA片段，以評(píng)估胎兒常見(jiàn)染色體非整倍體異常的風(fēng)險(xiǎn)。它的準(zhǔn)確性及檢出率較血清學(xué)篩查大大提高，對(duì)于21三體的檢出率可高達(dá)95%-99%，且其對(duì)于其他染色體異常的篩查較血清學(xué)篩查更全面，已有逐漸替代血清學(xué)篩查的趨勢(shì)。

以上兩種方法篩查結(jié)果顯示為高風(fēng)險(xiǎn)者，僅代表其可能懷有唐氏兒而不是確診，應(yīng)進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷（如羊水穿刺）查胎兒染色體明確診斷。需要注意的是，篩查方法均存在假陰性可能，故篩查低風(fēng)險(xiǎn)者不能保證胎兒正常，仍需做好孕期產(chǎn)檢保健。

預(yù)產(chǎn)期年齡在35歲以下的孕婦適合唐氏篩查，對(duì)于預(yù)產(chǎn)期年齡超過(guò)35歲的孕婦、生育過(guò)唐氏兒或其他出生缺陷兒的孕婦、本人染色體異常的孕婦或具有其他介入性產(chǎn)前診斷指征的孕婦，則建議直接進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷，其中最常用的診斷方法就是通過(guò)羊膜腔穿刺取羊水培養(yǎng)胎兒細(xì)胞后進(jìn)行胎兒染色體核型分析。

確診唐氏綜合征后怎么辦？

確診唐氏綜合征后，父母有知情選擇胎兒是否繼續(xù)妊娠的權(quán)利，可選擇終止妊娠。如果分娩了唐氏兒，家庭對(duì)于唐寶應(yīng)給予足夠悉心的照顧和耐心的教育，定期檢查保健并針對(duì)異常及時(shí)治療，幫助孩子成長(zhǎng)及生活。 每個(gè)生命都是平等的，惟愿每個(gè)寶寶都是健康有活力的！在唐氏綜合征日，希望大家提高防控出生缺陷的意識(shí)，適齡生育、重視孕前保健、產(chǎn)前篩查及診斷，孕育健康寶貝！

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