脆性X綜合征遺傳咨詢分享

內(nèi)容簡介

脆性X綜合征是發(fā)病率僅次于唐氏綜合征的造成智力低下的重要原因，F(xiàn)MR1基因啟動子區(qū)的三核苷酸動態(tài)突變及其甲基化異常是造成多種臨床表型的分子基礎(chǔ)，也造成了該基因不同突變狀態(tài)在不同年齡、不同性別等人群中的不同遺傳學效應，本次直播將討論脆性X譜系病的遺傳學診斷、產(chǎn)前診斷、治療等遺傳咨詢上采用的不同咨詢策略。

嘉賓簡介

李海波，副研究員，碩士生導師，現(xiàn)為南京醫(yī)科大學附屬蘇州醫(yī)院（蘇州市立醫(yī)院）中心實驗室副主任、江蘇省“科教強衛(wèi)”青年醫(yī)學重點人才、蘇州市姑蘇衛(wèi)生重點人才，美國哈佛醫(yī)學院訪問學者。目前主要工作和研究方向為生殖健康、遺傳病診療、遺傳咨詢、實驗室轉(zhuǎn)化及出生缺陷干預的技術(shù)研發(fā)?，F(xiàn)累計發(fā)表學術(shù)論文50 余篇，專著2 部，其中一作或通訊作者的SCI 論文11 篇，核心期刊論文40 余篇。近年主持或承擔國家、省、市科技項目十余項，申請國家發(fā)明專利5項。多項自主研發(fā)的技術(shù)平臺已實現(xiàn)臨床轉(zhuǎn)化。曾獲中國“婦幼健康科技獎科技成果”獎2 項、中國出生缺陷救助基金會科學技術(shù)獎1 項，江蘇省科技進步三等獎2 項、江蘇省醫(yī)學科技獎三等獎1項，蘇州市科技進步獎3 項、江蘇省醫(yī)學新技術(shù)獎3 項、蘇州市醫(yī)學新技術(shù)獎2 項。

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