脆性X綜合征遺傳咨詢分享

內(nèi)容簡介

脆性X綜合征是發(fā)病率僅次于唐氏綜合征的造成智力低下的重要原因，F(xiàn)MR1基因啟動(dòng)子區(qū)的三核苷酸動(dòng)態(tài)突變及其甲基化異常是造成多種臨床表型的分子基礎(chǔ)，也造成了該基因不同突變狀態(tài)在不同年齡、不同性別等人群中的不同遺傳學(xué)效應(yīng)，本次直播將討論脆性X譜系病的遺傳學(xué)診斷、產(chǎn)前診斷、治療等遺傳咨詢上采用的不同咨詢策略。

嘉賓簡介

李海波，副研究員，碩士生導(dǎo)師，現(xiàn)為南京醫(yī)科大學(xué)附屬蘇州醫(yī)院（蘇州市立醫(yī)院）中心實(shí)驗(yàn)室副主任、江蘇省“科教強(qiáng)衛(wèi)”青年醫(yī)學(xué)重點(diǎn)人才、蘇州市姑蘇衛(wèi)生重點(diǎn)人才，美國哈佛醫(yī)學(xué)院訪問學(xué)者。目前主要工作和研究方向?yàn)樯辰】?、遺傳病診療、遺傳咨詢、實(shí)驗(yàn)室轉(zhuǎn)化及出生缺陷干預(yù)的技術(shù)研發(fā)?，F(xiàn)累計(jì)發(fā)表學(xué)術(shù)論文50 余篇，專著2 部，其中一作或通訊作者的SCI 論文11 篇，核心期刊論文40 余篇。近年主持或承擔(dān)國家、省、市科技項(xiàng)目十余項(xiàng)，申請國家發(fā)明專利5項(xiàng)。多項(xiàng)自主研發(fā)的技術(shù)平臺已實(shí)現(xiàn)臨床轉(zhuǎn)化。曾獲中國“婦幼健康科技獎(jiǎng)科技成果”獎(jiǎng)2 項(xiàng)、中國出生缺陷救助基金會科學(xué)技術(shù)獎(jiǎng)1 項(xiàng)，江蘇省科技進(jìn)步三等獎(jiǎng)2 項(xiàng)、江蘇省醫(yī)學(xué)科技獎(jiǎng)三等獎(jiǎng)1項(xiàng)，蘇州市科技進(jìn)步獎(jiǎng)3 項(xiàng)、江蘇省醫(yī)學(xué)新技術(shù)獎(jiǎng)3 項(xiàng)、蘇州市醫(yī)學(xué)新技術(shù)獎(jiǎng)2 項(xiàng)。

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