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半乳糖血癥怎么查出來

來源：泰然健康網(wǎng) 時間：2024年12月24日 19:43

半乳糖血癥怎么查出來

更新時間:2022-03-28

半乳糖血癥是嬰幼兒時期比較容易出現(xiàn)的一種疾病，這種疾病會使嬰幼兒出現(xiàn)嘔吐、惡心、腹瀉、體重不增加等癥狀。半乳糖血癥是血半乳糖增高的中毒性臨床代謝綜合征，這種綜合癥應(yīng)該通過尿糖檢測、新生兒篩查、半乳糖呼吸試驗、血半乳糖濃度測定等方法來檢查。以下是具體的檢測方法。

1.尿糖檢測

若尿糖在尿液半乳糖檢測中為陽性，在葡萄糖氧化酶法檢測中為陰性，那么就可通過紙層析鑒別出其為半乳糖血癥。

2.新生兒篩查

通過熒光斑點法過篩缺陷酶，觀察有無熒光產(chǎn)生，然后作為最后判斷該病的依據(jù)，一般該病無熒光產(chǎn)生。同時要了解的是，腸粘膜、白細胞等也可反映出酶活性的缺失。

3.血半乳糖濃度測定

一般正常人的半乳糖濃度測定為110-194umol/L，而患病者血中半乳糖濃度會升高。此外，還需對患者進行半乳糖代謝相關(guān)酶測定、非特異性生化指標測定，其中前者是確診該病的重要依據(jù)，后者指標包括葡萄糖尿、蛋白尿等。

4.半乳糖呼吸試驗

通過對13C-半乳糖轉(zhuǎn)換為13CO2進行定量測定，可以檢測出患者機體對于半乳糖的氧化能力。此外，通過胎兒鏡采取胎血進行酶活性測定，可對胎兒進行產(chǎn)前診斷。

以上就是用來檢查半乳糖血癥的相關(guān)方法，通過這些方法明確的查出該病之后，就要立即切除嬰幼兒對半乳糖的攝入，防止其出現(xiàn)智力低下、白內(nèi)障、肝硬化、低血糖等癥狀。同時要用豆奶喂養(yǎng)幼兒，并且在年齡增長之后，要嚴禁進食任何乳制品以及含半乳糖的食物。必要時，還需進行靜脈輸注新鮮血漿、葡萄糖等，并要注意補充電解質(zhì)，保證機體的營養(yǎng)均衡。

審編醫(yī)生