對(duì)于孕媽來(lái)說(shuō)，最怕的就是胎兒不健康，所以在整個(gè)孕期，都要做很多的孕檢。其中，唐氏篩查便是各類篩查中最重要的一項(xiàng)，就它是一種檢查胎兒患唐氏綜合概率的檢查。唐篩檢查可篩檢出60--70%的唐氏癥患兒?？捎行?zhǔn)媽媽就會(huì)很困惑，明明已經(jīng)做過(guò)唐氏篩查了，為什么還會(huì)生下“唐寶寶”呢？今天，太原天使兒童醫(yī)院兒科醫(yī)生李樹(shù)珍將為您進(jìn)行詳細(xì)解答。

唐氏篩查需要檢查什么項(xiàng)目？

1、唐氏篩查：一般在懷孕15—20周進(jìn)行篩查，醫(yī)生通過(guò)抽取孕婦靜脈中的血清，檢測(cè)甲型胎兒蛋白、人類絨毛促性腺激素等，計(jì)算出生產(chǎn)唐氏兒的危險(xiǎn)系數(shù)。

2、羊水穿刺。醫(yī)生會(huì)抽取約20ml羊水，對(duì)羊水中的細(xì)胞染色體畸形檢查。羊水穿刺可以對(duì)全部染色體（即21對(duì)）進(jìn)行檢查。

唐氏篩查后，為什么還會(huì)生下“唐寶寶”？

雖然唐篩一般可篩查出60%—70%的唐氏兒，但是只能判斷胎兒患病的幾率有多大，不能確定胎兒一定會(huì)患病。如果母體檢測(cè)出生產(chǎn)唐氏兒的危險(xiǎn)系數(shù)大于1/270，需要做羊水穿刺進(jìn)一步排查。不過(guò)，孕媽雖然在孕期進(jìn)行過(guò)唐篩和羊水穿刺檢查，但依舊不能100%排除胎兒無(wú)患病風(fēng)險(xiǎn)。有些胎兒檢查無(wú)異常，但是出生后頭小而圓，鼻梁低平，眼睛外側(cè)上斜，眼距寬，嘴巴半張開(kāi)，舌頭短且肥大，經(jīng)常伸在嘴巴外，不斷流口水，這就是唐氏兒的典型五官特征了。

家長(zhǎng)注意，這幾類孕婦生出的唐氏兒概率比較大

1、存在‘唐氏兒’家族史的孕婦

唐氏綜合征它有三種類型：第一種是完全型的21三體，占唐氏綜合征發(fā)生率的95%，是不會(huì)遺傳的；第二種是嵌合型的21三體，占唐氏綜合征發(fā)生率的1%， 這一類型與遺傳沒(méi)有關(guān)系；第三種是易位型的21三體，占唐氏綜合征發(fā)生率的3—4%，有50%跟父母的遺傳有關(guān)；

綜上所述，如果夫妻雙方或者任何一方家族里存在唐氏兒，那么其生出唐氏兒的概率要比普通孕婦高。

2、高齡孕婦

眾所周知，女性的最佳生育年齡是25歲至29歲，如果女性已經(jīng)到了35歲，就屬于高齡產(chǎn)婦。據(jù)統(tǒng)計(jì)，25歲以下女性生出唐氏兒的概率為1/2000，35~39歲的孕婦發(fā)生率為1/50，40歲以上會(huì)增至1/20，這也就是說(shuō)，高齡孕婦生出唐氏兒的概率要比正常女性高。這主要是因?yàn)榕阅挲g越大，身體機(jī)能越低，卵子質(zhì)量越差，無(wú)法為胚胎提供良好的生存環(huán)境，也會(huì)增加胎兒缺陷的概率。

3、孕前感染病毒的孕婦

孕媽在懷孕之前不小心生病了，感染了病毒，也會(huì)增加胎兒患唐氏癥的概率。因?yàn)椴《緯?huì)在媽媽體內(nèi)停留，通過(guò)血液進(jìn)入機(jī)體內(nèi)臟器官，再通過(guò)胎盤(pán)進(jìn)入胎兒的身體內(nèi)。使胎兒的正常細(xì)胞被破壞，導(dǎo)致胎兒發(fā)生畸形的情況出現(xiàn)。

當(dāng)然，確診唐氏綜合征后，父母有知情權(quán)來(lái)選擇是否終止妊娠，也有個(gè)別漏診后出生的唐氏兒家庭，但是每個(gè)孩子都是父母心中的天使，已經(jīng)出生的唐氏兒也有自己的快樂(lè)，家長(zhǎng)應(yīng)該給予悉心的照顧和耐心的教育，幫助孩子健康成長(zhǎng)。

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