有這樣一群人，他們智力比常人低，具有相似的面部特征：略顯迷茫的眼神、微張的嘴巴，鼻梁低平、兩眼距寬，眼睛細(xì)小而向上挑、吐舌、流涎……被人們親切地稱為“唐寶寶”。這種病在醫(yī)學(xué)上叫唐氏綜合征，發(fā)病率大約為1/600～1/800，是人類最常見的嚴(yán)重出生缺陷病之一，也是人類第一個被確認(rèn)的染色體病。

　　正常人體有23對46條染色體，唐氏綜合征患者的第21號染色體多了1條，變成3條(正常人為2條)，因此，唐氏綜合征又被稱為“21-三體綜合征”。目前沒有有效的治愈方法，根據(jù)研究報道，撫養(yǎng)一名“唐寶寶”將給患者家庭帶來約120萬元的經(jīng)濟(jì)損失，并造成極大的心理負(fù)擔(dān)。

　　2023年3月21日是第12個世界唐氏綜合征日，今年的活動主題是“重視唐氏篩查，孕育健康寶寶”。希望孕媽媽們能主動接受唐氏篩查，篩查結(jié)果異常選擇產(chǎn)前診斷，做到科學(xué)孕育健康新生命，減少“唐寶寶”出生。

　　孕期唐氏篩查

　　目前，九江市婦幼保健院開展的孕期唐氏篩查主要包括：

　　早孕期篩查(孕11周～13周6天)

　　早孕期血清學(xué)指標(biāo)聯(lián)合超聲NT篩查，檢出率較高，將檢出率從中期唐篩的70%左右提高到85%。

　　中孕期篩查(孕15周～20周6天)

　　目前國內(nèi)常用的二聯(lián)、三聯(lián)和四聯(lián)篩查，檢出率：二聯(lián)＜三聯(lián)＜四聯(lián)。我院開展的是中孕期三聯(lián)篩查，同時可以評估開放性神經(jīng)管畸形(NTD)的風(fēng)險。

　　早中孕聯(lián)合篩查

　　早中孕聯(lián)合篩查方案(結(jié)合超聲NT及早中孕血清學(xué)指標(biāo))大大提高檢出率。

　　無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(孕12周～22周6天)

　　無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢查是通過采集孕婦靜脈血，提取胎兒游離DNA，運(yùn)用高通量測序技術(shù)，結(jié)合生物信息分析，評估胎兒患三種常見染色體疾病(即21三體、18三體、13三體)的風(fēng)險。具有高通量、無創(chuàng)傷、準(zhǔn)確率高等特點，檢測效能更高，守護(hù)母嬰更貼心。

　　特別提醒

　　無論是唐篩還是無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查，都屬于篩查性質(zhì)，目的都在于篩查出需要做產(chǎn)前診斷的高風(fēng)險人群。

　　因此，結(jié)果為高風(fēng)險不意味著胎兒一定是染色體病患兒；結(jié)果為低風(fēng)險，也不完全排除胎兒罹患染色體病的可能，需密切結(jié)合孕期其他檢測手段，如胎兒超聲等，加以綜合判斷。若結(jié)果提示高風(fēng)險，建議經(jīng)遺傳咨詢醫(yī)師充分知情告知后選擇適宜的產(chǎn)前診斷方法。

　　唐氏綜合征是一種偶發(fā)性疾病。每對健康的夫婦都有生育唐氏綜合征患兒的風(fēng)險，事前無征兆。只有積極的產(chǎn)前篩查和診斷才是避免患兒出生最有效的方法，因此，唐氏綜合征雖不可治療，但卻可防守，愿每一位準(zhǔn)媽媽“重視唐氏篩查，孕育健康寶寶”。

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