核心提示
??孕育一個健康的寶寶，是每一個孕產(chǎn)婦家庭最大的心愿。但是，統(tǒng)計顯示，中國每年的出生缺陷兒數(shù)量高達(dá)80萬-120萬人，大約每30秒鐘就會誕生一個缺陷兒。孕產(chǎn)婦怎樣做才能孕育健康的寶寶呢？新生兒出生后應(yīng)該接受哪些篩查？預(yù)防出生缺陷又有哪些惠民舉措？今天我們有幸邀請到鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院婦產(chǎn)專家崔世紅教授，請她為我們解答一下。
??（大河網(wǎng)記者張黎光李彤?韓淼宇?姜雨璐?實(shí)習(xí)生?樊雨晨?高展鵬）
??大河網(wǎng)：
??首先請崔教授給大家打個招呼。
??崔世紅：
??各位網(wǎng)友大家好，非常高興做客大河網(wǎng)直播間。
??大河網(wǎng)：
??歡迎您做客我們大河網(wǎng)直播間。第一個問題我們想了解一下，什么是出生缺陷？
??崔世紅：
??出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)異常、功能異?；虼x異常。通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病以及功能異常，比如耳聾、唇腭裂、智力障礙等。
??大河網(wǎng)：
??我國預(yù)防出生缺陷面臨的現(xiàn)狀是什么樣的呢？
??崔世紅：
??我國是人口大國，是出生缺陷高發(fā)國家。據(jù)相關(guān)數(shù)據(jù)統(tǒng)計，在咱們國家出生人口的5.6%會有出生缺陷，新生兒出生缺陷種類達(dá)8000多種，嚴(yán)重危害兒童生存和生活質(zhì)量。出生缺陷在咱們河南省，處在第一位的是先天性心臟病，還有一部分比如說并指、耳廓畸形等結(jié)構(gòu)異常。
??引起出生缺陷的原因有很多，比如說環(huán)境因素、年齡因素等。隨著近些年，試管嬰兒、高齡產(chǎn)婦的數(shù)量增加以及環(huán)境污染等影響，出生缺陷防治工作面臨新問題和新挑戰(zhàn)。
??大河網(wǎng)：
??如何才能預(yù)防出生缺陷，能否給我們聊聊具體的內(nèi)容？
??崔世紅：
??為了預(yù)防出生缺陷，世界衛(wèi)生組織提出了出生缺陷干預(yù)三級預(yù)防策略，即從婚前開始,在備孕期、孕產(chǎn)期和出生后采取連續(xù)的預(yù)防措施。具體來講，一級預(yù)防有婚檢、孕檢，可以選擇最佳生育年齡、保持健康生活方式、合理營養(yǎng)、戒煙戒酒、避免接觸射線及有害物質(zhì)、做好職業(yè)危害防護(hù)、控制慢性疾病，做好孕育的準(zhǔn)備；二級預(yù)防是通過孕期的篩查和診斷方法，早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷患有嚴(yán)重出生缺陷的患兒；三級預(yù)防是新生兒的疾病篩查，篩查異常的新生兒需要進(jìn)一步診斷，確診患兒開展早期治療。
??簡單來講，一級預(yù)防是防止出生缺陷兒的發(fā)生，二級預(yù)防是減少嚴(yán)重出生缺陷兒出生，三級預(yù)防是提高患兒的生活質(zhì)量，防止病殘，促進(jìn)健康。目前，我省已免費(fèi)開展預(yù)防出生缺陷項(xiàng)目并列入全省重點(diǎn)民生實(shí)事，做到了真正的惠民利民。
??大河網(wǎng)：
??實(shí)際生活中，在圍產(chǎn)保健期，孕產(chǎn)婦們應(yīng)該做到哪些呢？
??崔世紅：
??我們先說準(zhǔn)備懷孕的，很多年輕人現(xiàn)在都說備孕，這個時期一定要把自己的身體條件養(yǎng)好，避免吸煙、喝酒還有一些環(huán)境的問題。
??懷孕之后，首先，懷孕11周左右要去醫(yī)院建立圍產(chǎn)保健檔案，了解整個孕期需要做哪些產(chǎn)前檢查。圍產(chǎn)期重要的檢查，一定要按照醫(yī)生告知的時間去做相應(yīng)檢查。
??這里有幾個檢查是必須要做的，首先，孕11-13周末，要做NT篩查，初步篩查胎兒是否正常，了解孕媽媽身體狀況；孕15-20周做血清學(xué)篩查，篩查胎兒染色體是否正常；孕20-24周和32周做胎兒排畸彩超，篩查胎兒有無嚴(yán)重的結(jié)構(gòu)畸形；孕24-28周做糖耐量試驗(yàn)，篩查孕婦有無妊娠期糖尿??；孕28周以后產(chǎn)檢次數(shù)要增加，監(jiān)測胎兒在子宮內(nèi)的狀態(tài)。
??大河網(wǎng)：
??能否給我們舉幾個例子，讓大家更好地理解做好出生缺陷預(yù)防的作用呢？
??崔世紅：
??比如說前面我們講過一級預(yù)防。一級預(yù)防其實(shí)最好的例子是我們國家推出的葉酸補(bǔ)服項(xiàng)目，農(nóng)村婦女可以免費(fèi)進(jìn)行葉酸補(bǔ)服，現(xiàn)在城市里面也開始做國家的一些免費(fèi)項(xiàng)目。那么，為什么要做？1996年之前，在我國，神經(jīng)管缺陷的發(fā)生率處在整個出生缺陷前十位。經(jīng)過專家的大量調(diào)查發(fā)現(xiàn)，北方地區(qū)的神經(jīng)管缺陷發(fā)生率相對較高。因?yàn)槿~酸的缺乏對神經(jīng)管缺陷影響較大，通過葉酸補(bǔ)服項(xiàng)目，北方地區(qū)神經(jīng)管缺陷發(fā)生率大大減低。在河南省來說，我們目前神經(jīng)管缺陷的發(fā)生率已經(jīng)降到出生缺陷十位之后了。
??像二級預(yù)防的話，主要是篩查和產(chǎn)前診斷。2017年開始，咱們河南省民生實(shí)事開始做產(chǎn)篩和新生兒篩查，使我省新生兒的致殘率，還有出生缺陷的出生率有明顯降低。
??大河網(wǎng)：
??崔教授，剛剛您也說到，新生兒出生之后應(yīng)該接受篩查，那么具體該做哪些篩查呢？
??崔世紅：
??新生兒出生后，要做常見疾病篩查也就是我們所說的三級預(yù)防。新生兒出生以后首先要做體格檢查，醫(yī)生會給他聽一下心肺的情況，通過聽診，可以了解心臟有沒有問題，有一部分先天性心臟病，通過聽診就可以聽出來；還有面部的形態(tài)，有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生有時候會看，這孩子跟正常孩子長得不太一樣，那么會不會有一些遺傳性的疾病等等，所以，體格檢查非常重要。
??對于所有出生72小時（哺乳至少6～8次）的新生兒，需要進(jìn)行先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥以及聽力篩查。
??大河網(wǎng)：
??如果發(fā)現(xiàn)了出生缺陷問題，又該如何處理呢？
??崔世紅：
??如果在篩查過程當(dāng)中發(fā)現(xiàn)問題，要看在哪個階段。
??比如說在孕期出現(xiàn)問題，要到產(chǎn)前診斷科去做遺傳咨詢，看胎兒是否健康，或者是否能夠以后矯正手術(shù)獲得健康的，如果可以，那就可以順利產(chǎn)出；對于一些嚴(yán)重問題，比如說21三體綜合征，18三體綜合征和13三體綜合征，會對孩子的健康和智力影響比較大，那么可能就會建議她考慮孩子的去留問題。還有我們在檢查過程當(dāng)中，還有一部分，比如說先天性心臟病，是經(jīng)過術(shù)后矯正可以正常生活的，那么這些孩子是可以要的。
??篩查異常的新生兒需要進(jìn)一步診斷，確診的出生缺陷患兒應(yīng)當(dāng)及時到醫(yī)療機(jī)構(gòu)接受治療和康復(fù)訓(xùn)練，改善健康狀況，得到最佳救治時機(jī)。
??大河網(wǎng)：
??作為河南省的產(chǎn)前診斷中心，鄭大三附院也承擔(dān)著我省出生缺陷預(yù)防體系的建設(shè)，咱們做了哪些工作？有哪些惠民舉措呢？
??崔世紅：
??鄭大三附院于2006年被批準(zhǔn)為河南省產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)機(jī)構(gòu)，2018年被批準(zhǔn)為“河南省出生缺陷防治管理中心”及“河南省產(chǎn)前診斷中心”，承擔(dān)全省出生缺陷防治管理及人員培訓(xùn)工作。配合省衛(wèi)生健康委等上級部門落實(shí)出生缺陷三級預(yù)防措施，監(jiān)督、指導(dǎo)省內(nèi)出生缺陷防治相關(guān)工作規(guī)范有序地開展，協(xié)助建立覆蓋城市-農(nóng)村，涵蓋孕前、孕期、新生兒各階段的出生缺陷防治工作。同時積極開展全國及我省出生缺陷防治專業(yè)人員培訓(xùn)班，培養(yǎng)專業(yè)人才；進(jìn)行出生缺陷疑難課題研究；制作宣傳單頁、播放宣傳科教片等方法，向民眾普及出生缺陷防治知識。通過這些措施，不斷完善我省出生缺陷預(yù)防體系，降低我省人口出生缺陷率。
??我院產(chǎn)前診斷中心也緊隨省政府惠民政策，為備孕女性免費(fèi)發(fā)放葉酸片。對于孕婦是河南人、河南媳婦或駐豫軍人等，均可進(jìn)行免費(fèi)的NT篩查、唐氏篩查。此外，若孕婦年齡大于35歲，唐篩高風(fēng)險、有不良孕產(chǎn)史及6種單基因病攜帶者，可享受免費(fèi)的羊水穿刺術(shù)前檢查、穿刺手術(shù)、染色體或基因檢測。通過這些惠民措施，希望每個家庭擁有健康的寶寶。
??大河網(wǎng)：
??我們今天也是特別開心，崔教授可以做客我們大河網(wǎng)直播間。聽了崔教授的講解，我們了解了什么是出生缺陷，出生缺陷該怎么去預(yù)防，我覺得受益匪淺，我相信屏幕前的網(wǎng)友和我的感受是一樣的。再次感謝崔教授做客我們直播間，也感謝網(wǎng)友對我們節(jié)目的關(guān)注。我們本期直播就到這里，下期再見。

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