對于每一位孕媽媽來說，最大的心愿就是腹中的胎兒能夠健康平安地降生，但懷胎十月所要度過的關(guān)卡，卻并非寥寥幾字那么容易。

特別是對于胎兒的出生缺陷篩查，是孕中至關(guān)重要的檢查，而產(chǎn)前診斷便是預(yù)防出生缺陷最重要的一道關(guān)卡，也是優(yōu)生優(yōu)育的關(guān)鍵一環(huán)。

為能夠讓孕媽媽們在“家門口”實(shí)現(xiàn)產(chǎn)前診斷，方便快捷，淄博市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心于2005年正式成立，是山東省衛(wèi)健委批準(zhǔn)的淄博市唯一一家具有資質(zhì)的產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)，擁有系統(tǒng)、規(guī)范、科學(xué)的優(yōu)生咨詢指導(dǎo)、產(chǎn)前診斷、遺傳疾病診斷等醫(yī)療服務(wù)。

“我們的職責(zé)就是，希望能夠幫助每個家庭生育健康優(yōu)秀的寶寶。”淄博市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心主任程翠云表示。

在這里，程翠云她們致力于守護(hù)母嬰健康，破解出生缺陷“密碼”，助力優(yōu)生優(yōu)育，做好新生命的“守門人”

探索羊水中隱藏的“奧秘”

在產(chǎn)前診斷的諸多取材方法中，“羊水穿刺”是目前應(yīng)用最廣泛、安全性最高的一種產(chǎn)前診斷方法，許多相關(guān)遺傳性疾病的檢測都需要通過抽取羊水后再送檢。

這也是有效預(yù)防出生缺陷，實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育的一種主要檢測手段。

據(jù)程翠云講述，中心曾接診過一名四十一歲的孕婦王女士，她的大女兒已經(jīng)18歲，腹中是她與丈夫辛苦備孕多年懷上的第二個孩子。

再度懷孕，夫妻二人都十分珍惜，但內(nèi)心也很忐忑，擔(dān)心高齡懷孕會影響腹中胎兒的健康，于是她來到淄博市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心，向程翠云咨詢高齡產(chǎn)婦孕期的注意事項(xiàng)。

由于高齡孕婦胎兒發(fā)生染色體異常的概率增加，程翠云建議她先直接做個羊水穿刺檢查一下。

但溝通之后，王女士先進(jìn)行了無創(chuàng)DNA的檢查，（2周后）報(bào)告單顯示，她的21三體是高風(fēng)險(xiǎn)?！斑@種情況說明胎兒染色體異常的概率極高，最終還是需要做羊水穿刺來確診。”程翠云表示。

在與王女士充分溝通后，她接受了羊水穿刺。3周后羊水穿刺的結(jié)果出來了，程翠云看過報(bào)告單后，欣喜地告訴王女士：“染色體完全正常！寶寶是健康的，可以生下來?！?/p>

聽此，王女士有些激動，她眼中含淚，雙手拉住程翠云：“太感謝您了！我都做好引產(chǎn)的最壞心理準(zhǔn)備了，多虧聽你們的做了羊水穿刺……”

據(jù)悉，羊水穿刺又稱羊膜腔穿刺術(shù)，是產(chǎn)前診斷方法之一，是指在超聲定位或引導(dǎo)下，用穿刺針穿過腹壁、子宮肌層及羊膜進(jìn)入羊膜腔，抽取羊水進(jìn)行相關(guān)遺傳性疾病的檢測，可用來診斷胎兒染色體病（包括數(shù)目、結(jié)構(gòu)異常）、單基因?。ㄈ缂辜∥s癥、耳聾）、宮內(nèi)感染等，是目前應(yīng)用最廣泛、安全性最高的產(chǎn)前診斷方法。

“羊水穿刺的最佳時間為孕18-26周，預(yù)產(chǎn)年齡超過35周歲；唐氏篩查或無創(chuàng)DNA篩查高風(fēng)險(xiǎn)；胎兒發(fā)育異?；蛘咛河锌梢苫危簧^先天性嚴(yán)重缺陷嬰兒，尤其是染色體異常患兒；夫婦一方有染色體異常；有遺傳病家庭史；羊水過多或者過少以及其他需要產(chǎn)前診斷的情況，都需要行羊水穿刺來準(zhǔn)確檢查?！背檀湓平ㄗh。

此外，有許多孕媽媽會擔(dān)心羊水穿刺會對胎兒或母體造成不良影響，對此，程翠云介紹，檢查操作的全程都是在超聲的引導(dǎo)下進(jìn)行，醫(yī)護(hù)人員都是副高職稱以上，具有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)，安全可以保障，且此類檢查雖會有發(fā)生出血、感染、流產(chǎn)、胎膜早破等風(fēng)險(xiǎn)，但發(fā)生率極低，小于3‰，無需過分擔(dān)心。

精準(zhǔn)篩查，助力“優(yōu)質(zhì)寶寶”的誕生

孕育一個優(yōu)質(zhì)寶寶，需要隨時了解胚胎的發(fā)育情況，所以產(chǎn)前診斷至關(guān)重要。

2005年，淄博市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心正式成立，不僅成為山東省衛(wèi)健委批準(zhǔn)的淄博市唯一一家具有資質(zhì)的產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)，同時，也是淄博市醫(yī)學(xué)會遺傳與優(yōu)生學(xué)專業(yè)委員會主任委員單位、產(chǎn)前診斷專業(yè)質(zhì)量控制中心主任委員單位，承擔(dān)著淄博全市及周邊地區(qū)的遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷工作。

產(chǎn)前診斷中心開展的業(yè)務(wù)主要有遺傳優(yōu)生咨詢，其中包括孕前優(yōu)生咨詢及檢測、孕期用藥、不良孕產(chǎn)史、高齡、唐篩異常、胎兒超聲異常等的咨詢。同時，還有開展超聲引導(dǎo)下產(chǎn)前診斷取材術(shù)如羊膜腔穿刺（羊水穿刺）等，技術(shù)嫻熟，安全性高。

除此之外，中心還開展了羊水減量等胎兒宮內(nèi)治療方式，以及利用多種高技術(shù)平臺診斷染色體疾病、單基因疾病等技術(shù)，為全市出生缺陷防控工作做出了卓越貢獻(xiàn)。

數(shù)據(jù)顯示，淄博市婦幼保健院2022年共進(jìn)行羊水穿刺1314例，確診異常107例。其中21三體36例，18三體8例，13三體1例，性染色體異常32例，微缺失微重復(fù)21例，單基因疾病9例。

產(chǎn)前診斷中心主任程翠云表示，下一步，將不斷加強(qiáng)人才培養(yǎng)，吸引高層次人才，逐步開展絨毛穿刺、臍血穿刺等技術(shù)，使產(chǎn)前診斷技術(shù)貫穿整個孕期。保證母嬰安全，讓胎兒能夠健康平安地出生，為下一代的未來負(fù)責(zé)，共同為實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育目標(biāo)而努力。

出生缺陷綜合防治工作是一項(xiàng)關(guān)乎民生的幸福工程，是婦幼全生命周期健康管理不可或缺的重要一環(huán)，也是改善衛(wèi)生健康服務(wù)、提高群眾健康水平的重要舉措。

出現(xiàn)異常及早干預(yù)，及時終止妊娠，避免嚴(yán)重遺傳病患兒出生，幫助每個家庭生育健康寶寶，做好有效出生缺陷防治，為全市優(yōu)生率的提升作出貢獻(xiàn)，這不僅是醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心的核心工作，更是淄博市婦幼保健院作為淄博市出生缺陷綜合防治干預(yù)中心的職責(zé)體現(xiàn)。

多年來，淄博市婦幼保健院協(xié)助市衛(wèi)生健康委從婚前孕前、產(chǎn)期、產(chǎn)后、新生兒和兒童青少年時期各個環(huán)節(jié)進(jìn)行出生缺陷綜合防控，此前，醫(yī)院牽頭推進(jìn)實(shí)施了淄博市產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷及新生兒疾病篩查惠民項(xiàng)目，實(shí)現(xiàn)了10個項(xiàng)目的公益惠民，為全市預(yù)防出生缺陷、提高出生人口素質(zhì)工作做出了巨大的貢獻(xiàn)，創(chuàng)造了良好的社會效益。

2023年上半年，淄博市衛(wèi)生健康委將淄博市出生缺陷防治管理中心設(shè)在淄博市婦幼保健院，這是對醫(yī)院一直以來進(jìn)行出生缺陷防治工作的認(rèn)可。

而這也意味著，這家醫(yī)院將背負(fù)更多的責(zé)任與期望。

正如淄博市婦幼保健院黨委書記張立新在2023年全市出生缺陷防治宣傳月啟動儀式上所說的：“出生缺陷防治工作任重道遠(yuǎn)，醫(yī)院會聚焦出生缺陷防治領(lǐng)域的難點(diǎn)，更加用心用情用力為民眾解決問題，確保全市出生缺陷綜合防治效果，全力以赴守護(hù)母嬰安全……”

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網(wǎng)址: 淄博市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心：預(yù)防出生缺陷，助力“優(yōu)生夢” http://m.u1s5d6.cn/newsview27124.html