3月21日上午9:03，一聲響亮的新生兒啼哭從上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬國際和平婦幼保健院的手術(shù)室傳來，宣告了這個重3030g、出生Apgar評分為10分的健康寶寶作為全球首例通過PGT技術(shù)阻斷印記基因疾病Schaaf-Yang綜合征降生，對于她的家庭以及國婦嬰生殖醫(yī)學(xué)科和產(chǎn)科的醫(yī)務(wù)人員而言，都是來之不易的“寶貝”。

當(dāng)看到面色紅潤、啼哭有力的寶寶時，王女士夫婦難抑激動之情?；叵肼笞勇?，他們真可謂歷經(jīng)坎坷，飽嘗多次的喪子之痛，從失望到絕望到重新燃起希望，直到現(xiàn)在終于實現(xiàn)了夢想，王女士的丈夫張先生不禁喜極而泣。

來自外省的王女士曾先后六次懷孕，并通過剖宮產(chǎn)產(chǎn)下三子，但長子和幼子均因新生兒窒息和肺不張，在出生后兩周內(nèi)便夭折了。唯一幸存的次子，出生后一周也被診斷為腦癱，智力嚴重低下、機能發(fā)育停滯。而同樣的悲劇也發(fā)生在張先生弟弟的家庭里，他們生育的三個兒子都因相同的情況，在出生后幾天內(nèi)均不幸夭折?！拔覀冎皇窍牒驼＜彝ヒ粯樱袀€健康的孩子。前后奔走了十幾年，去了許多家大醫(yī)院，也做了很多的檢查，但都沒有辦法。醫(yī)生只是推測這可能是一個家族性的遺傳病，但都無法給出進一步的診斷，更別提有效的治療了。之后我們就放棄了生育自己孩子的想法?！闭f起之前的求醫(yī)經(jīng)歷，從張先生話語間仍能感受到這個家庭曾經(jīng)遭受的痛苦與無望。

希望出現(xiàn)在2016年。當(dāng)時在上海打工的張先生偶爾聽朋友說起多例國婦嬰第三代輔助生育技術(shù)在阻斷遺傳病誕生健康新生兒的新聞后，慕名來到黃荷鳳院士和生殖遺傳科徐晨明主任的聯(lián)合門診救助，通過遺傳科張軍玉博士等科學(xué)家對患兒進行全外顯子測序和生物信息分析，檢出候選基因后再對夫妻兩人及其家族成員進行基因檢測驗證，最終確診為Schaaf-Yang綜合征。Schaaf-Yang綜合征主要臨床表現(xiàn)為新生兒肌張力低下伴吮吸困難、發(fā)育遲滯、智力障礙等， 是在2013年由美國貝勒醫(yī)學(xué)院Schaaf和Yang兩位教授首次報道并以他們的名字命名的遺傳綜合征。

針對王女士夫婦的情況，黃荷鳳院士認為可以借助PGT（胚胎植入前遺傳學(xué)檢測技術(shù)）完成該家系遺傳病的阻斷，幫助他們實現(xiàn)為人父母的心愿。胚胎實驗室王麗團隊和遺傳科陳松長等技術(shù)人員分別提取了夫婦二人的卵子和精子，并培養(yǎng)和篩查出了完全正常的早期胚胎。輔助生殖科金麗主任團隊針對王女士三次剖宮產(chǎn)、多次刮宮導(dǎo)致反復(fù)宮腔積液的情況，采用個體化治療改善子宮內(nèi)膜容受性，以提高胚胎植入的成功率，使植入王女士子宮的一枚胚胎成功妊娠。2018年12月，產(chǎn)前診斷中心王彥林主任實施產(chǎn)前診斷，基因診斷顯示胎兒未攜帶MAGEL2基因相關(guān)致病變異，染色體也無異常。這意味著，通過PGT技術(shù)從源頭上阻斷了Schaaf-Yang綜合征家族疾病的遺傳通道。王女士作為高齡孕婦，多次剖宮產(chǎn)術(shù)導(dǎo)致疤痕子宮，在產(chǎn)科顧瑋主任團隊全程“保駕護航”下，第四次剖宮產(chǎn)手術(shù)非常順利，確保這個不再帶有家族夢魘“胎記”的健康寶寶終于順利誕生。從此，遺傳病可以不再遺傳！

“Schaaf-Yang綜合征是一種印記基因致病性變異導(dǎo)致的罕見病。和常規(guī)的孟德爾遺傳病相比，印記基因疾病的遺傳模式和臨床診斷有其獨特性，因此在臨床診斷和基因的致病性分析上要求更高?！秉S荷鳳院士介紹說，“MAGEL2基因?qū)儆诟冈幢磉_母源印記的基因，具有明顯的父系親緣性遺傳特征，其遺傳方式是表觀遺傳的特殊種類。該新生兒的母親——王女士的三次不良生育史以及其丈夫弟弟三個夭折的男孩，均是由于兒子們從父親那里遺傳了MAGEL2的功能喪失雜合突變所致，王女士丈夫及丈夫弟弟雖然都攜帶了MAGEL2的突變，但由于該變異來自他們母親（患兒的奶奶）的傳遞，因此并不發(fā)病。由于該疾病命名才三年多，加上發(fā)病率低下，因而是臨床少見的疑難雜癥。此次Schaaf-Yang家庭通過胚胎遺傳學(xué)診斷技術(shù)出生正常寶寶，是國際和平婦幼保健院輔助生殖科、生殖遺傳科、產(chǎn)科和產(chǎn)前診斷聯(lián)合攻關(guān)，以及患者夫婦積極配合的醫(yī)學(xué)成果！沒有任何比秉承科學(xué)態(tài)度和通過團隊努力獲得健康新生命而讓我們感到喜樂的事情了！”

據(jù)徐晨明主任介紹，PGT技術(shù)作為第三代試管嬰兒技術(shù)，是借助體外受精技術(shù)獲得高危傳遞染色體病或基因病的卵子或早期植入前胚胎，通過遺傳學(xué)檢測后將無疾病遺傳的胚胎植入子宮妊娠后出生正常子代的臨床技術(shù)。通俗來說，對于存在不明原因的不良孕產(chǎn)史，或明確攜帶嚴重致病基因的夫婦，該項技術(shù)可以從源頭阻斷一些家族病的遺傳通道，即通過輔助生殖技術(shù)先挑選出正常胚胎再植入子宮懷孕，以誕生健康寶寶的一種技術(shù)。

除Schaaf-Yang 綜合征外，國際和平婦幼保健院已經(jīng)運用PGT技術(shù)開展了針對遺傳性多囊腎病、X連鎖嗜血細胞綜合征、成骨發(fā)育不全、粘多糖貯積癥II型、先天性無痛無汗癥、多發(fā)性外生性骨疣I型、杜氏肌營養(yǎng)不良癥等74個種類的126個家系的變異位點檢測和變異的致病性分析。出生了先天性重癥免疫缺陷、SMA、遺傳性甲狀腺癌、地中海貧血、脆骨病、楓糖尿病、多發(fā)性外生性骨疣等家族遺傳病的健康胎兒，其中部分病例為國內(nèi)首次開展或常見遺傳性疾病，臨床和社會意義重大。至今，國際和平婦幼保健院已經(jīng)運用胚胎植入前遺傳學(xué)診斷/檢測技術(shù)已完成超過1.5萬枚胚胎的遺傳學(xué)診斷，順利誕生了150多個健康寶寶。該項技術(shù)成果在全國26個省市推廣，能讓更多的飽受家族遺傳病困擾的家庭，擊碎家族夢魘，從源頭阻斷遺傳病通道，孕育健康的下一代。

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