今天（10月25日）開幕的2024年世界頂尖科學(xué)家論壇上，2024年聯(lián)合國教科文組織國際生命科學(xué)研究獎得主，中國工程院院士，中國科學(xué)技術(shù)協(xié)會副主席，北京大學(xué)常務(wù)副校長、醫(yī)學(xué)部主任喬杰帶來了題為《人類胚胎發(fā)育機制解析與健康生育》的主旨演講。

目前，全球范圍生育率呈明顯下降趨勢。喬杰介紹稱，僅維持人類發(fā)展，生育率需要達到2.1，但在世界范圍內(nèi)，尤其在亞洲，生育率并不能達到這個數(shù)字。比如韓國的生育率僅0.76，日本僅1.2，且數(shù)據(jù)還在持續(xù)下滑。

生育率下降有兩個重要原因：一是育齡婦女?dāng)?shù)量減少，二是年輕夫婦生育意愿降低。此外，有許多想要生育的夫婦因年齡較大而無法生育。

喬杰表示，正常人要到60或65歲以上才能稱之為老年。但從生育角度來看，35歲已然不小，40歲乃至45歲都可稱之為高齡。女性生育年齡的相對較短，是一個自然原因。育齡女性面臨的不孕問題，引起科學(xué)家們高度關(guān)注。

正因此，輔助生殖技術(shù)的誕生和發(fā)展，為許多夫婦、許多家庭帶來福音。喬杰介紹稱，幾十年來，科學(xué)家們開展了大量研究和實踐。1978年，世界首例試管嬰兒露易絲·布朗在英國誕生。2010年，“試管嬰兒之父”羅伯特·愛德華茲榮獲諾貝爾生理學(xué)或醫(yī)學(xué)獎。經(jīng)過過去幾代科學(xué)家的共同努力，輔助生殖技術(shù)取得了重大進展，全球近千名試管嬰兒的誕生為不孕不育夫婦帶來希望。

然而，即便發(fā)展到今天，輔助生殖技術(shù)的臨床應(yīng)用成功率也只有50%，活產(chǎn)率更是只有30%。這說明我們對這項技術(shù)的認知依然有限，我們依然不知道為什么還有這么多不孕不育、不良妊娠現(xiàn)象的產(chǎn)生，我們依然無法完全掌握自然反復(fù)流產(chǎn)背后的機制。

為此，喬杰及其團隊過去幾年在這一領(lǐng)域持續(xù)攻關(guān)，取得了一定進展。喬杰介紹了胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）技術(shù)。PGD通常是指在體外受精過程中對有遺傳風(fēng)險的胚胎進行遺傳學(xué)分析，選擇基因正常的胚胎移入宮腔，能夠幫助患有遺傳病的家庭生育健康寶寶。

2013年，喬杰團隊開展“單個卵母細胞全基因組測序”研究，應(yīng)用MALBAC單細胞基因組高通量測序技術(shù)分析了人類單細胞卵母細胞的基因組，通過分析卵母細胞的兩個極體細胞推斷獲得卵母細胞本身的全部基因組信息。2014年11月，世界第二例MALBAC寶寶在北醫(yī)三院出生。

繼MALBAC技術(shù)之后，喬杰團隊探索利用MASALA技術(shù)，將突變位點，連鎖分析加上染色體整倍性信息通過低深度測序一次性獲得，不僅能檢測胚胎單基因遺傳病基因，同時還能對染色體異常進行診斷。

2019年4月15日，中國大陸首例試管嬰兒在北醫(yī)三院順利產(chǎn)子，這是我國大陸首個由試管嬰兒分娩的“試管嬰兒二代寶寶”。

喬杰介紹稱，北京大學(xué)第三醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)科PGT-M項目已收入組1800個家系，涉及近700種遺傳病，其中幫助420余對夫妻擁有了健康后代，已建立了成熟、完整的輔助生殖全流程體系。

作者：孫欣祺

文：孫欣祺圖：袁婧編輯：劉琦責(zé)任編輯：任荃

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