2024-11-18 21:50:55來(lái)源：西安新聞網(wǎng)

反復(fù)流產(chǎn)，即使生下孩子也可能患病，就算孩子不患病，孩子在生育時(shí)也會(huì)遇到同樣的問(wèn)題……這些問(wèn)題就像一個(gè)“黑色魔咒”困擾著張女士。但是近日，這個(gè)“黑色魔咒”在唐都醫(yī)院被打破了，經(jīng)科技成果查新，為全國(guó)首例。

反復(fù)流產(chǎn)生下健康寶寶的概率極小

張女士結(jié)婚已有7年，求子之路卻歷經(jīng)坎坷。2016年至2018年間，張女士先后經(jīng)歷了三次早孕期胚胎停育的悲痛。第三次胎停流產(chǎn)后，她痛哭不止，不明白為何一個(gè)個(gè)孩子都離她而去。擦干眼淚后，張女士來(lái)到唐都醫(yī)院尋求答案。

遺傳學(xué)檢測(cè)結(jié)果顯示，張女士丈夫存在染色體平衡易位，且夫婦雙方均攜帶相同致病基因的雜合變異，如果不借助科學(xué)手段干預(yù)，夫婦雙方只能碰運(yùn)氣懷孕或經(jīng)歷反復(fù)的自然流產(chǎn)。即使在身心俱疲下持續(xù)妊娠，生下了孩子，也很有可能患上早發(fā)性嬰兒癲癇性腦病、家族性嬰兒型肌陣攣性癲癇等疾病?？傊驄D雙方獲得染色體結(jié)構(gòu)及基因型均正常寶寶的概率僅有1/72。

這樣的檢查結(jié)果擺在眼前，張女士夫婦很痛苦，他們最大的愿望是生出一個(gè)健康的寶寶，也要讓下一代擺脫“黑色魔咒”的困擾。因此，他們只能通過(guò)科學(xué)手段干預(yù)懷孕。在經(jīng)過(guò)長(zhǎng)期的療養(yǎng)和心理調(diào)適后，夫妻倆最終選擇唐都醫(yī)院婦產(chǎn)科生殖醫(yī)學(xué)中心助孕。

健康寶寶順利誕生家里后代再不會(huì)有生育困擾

由于張女士夫婦的特殊情況，篩選健康胚胎的難度很大。綜合考慮后，唐都醫(yī)院婦產(chǎn)科生殖醫(yī)學(xué)中心王曉紅教授團(tuán)隊(duì)決定采用一種三代試管嬰兒新技術(shù)，即一體化胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（PGT-plus）技術(shù)方案解決這一難題。

胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)是指在二代試管嬰兒的基礎(chǔ)上，通過(guò)對(duì)囊胚活檢細(xì)胞進(jìn)行染色體非整倍性、染色體結(jié)構(gòu)變異或單基因遺傳病的檢測(cè)，幫助夫婦篩選出健康胚胎植入母體子宮，從而達(dá)到提高臨床妊娠率、降低流產(chǎn)率、降低出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)的目的。

可常規(guī)的三代試管嬰兒技術(shù)，需要先檢測(cè)染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)異常，在此基礎(chǔ)上再檢測(cè)單基因遺傳病，最終才能最大限度確保子代的健康。這樣序貫的檢測(cè)不僅花費(fèi)時(shí)間長(zhǎng)，費(fèi)用也高。唐都醫(yī)院利用的先進(jìn)的PGT-Plus技術(shù)，基于高通量全基因組測(cè)序技術(shù)，能夠?qū)ε咛ネ瑫r(shí)進(jìn)行三種檢測(cè)，不僅省時(shí)省錢，而且檢測(cè)精確度高?！斑@種技術(shù)可以為多種疾病提供解決方案，阻斷染色體異常和單基因遺傳病的傳遞，為更多家庭帶來(lái)希望?！蓖鯐约t主任說(shuō)。

就這樣，經(jīng)過(guò)了三個(gè)PGT-Plus周期的助孕治療，最終，醫(yī)院篩選出一枚完全健康的胚胎，這枚珍貴的胚胎移植后成功著床，為全國(guó)首例。

近日，可愛(ài)的小生命誕生了，張女士順利分娩一名重6.3斤、身長(zhǎng)51厘米的健康嬰兒。“謝謝醫(yī)院，這個(gè)孩子來(lái)之不易?！备審埮扛吲d的是，孩子不但避免了單基因遺傳病，在育齡期也不會(huì)面臨夫婦雙方反復(fù)胚胎停育的問(wèn)題?！皬慕褚院?，家里的后代都不會(huì)像我一樣，再有這樣的生育困擾了?！鄙潞⒆拥膹埮侩p眼紅紅的，很激動(dòng)，她感謝新技術(shù)讓越來(lái)越多不孕不育的家庭通過(guò)科學(xué)手段擁有健康后代，迎接生命奇跡。

西安報(bào)業(yè)全媒體記者 馬相

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