37歲的劉女士（化名），來自一個豫北小城，有過幾段辛酸的懷孕經(jīng)歷。像是打開了潘多拉的魔盒，厄運與懷孕的欣喜心情相伴，接踵而至。第一個孩子半歲就不幸夭折，隨后的四次懷孕經(jīng)歷，即便從開始便全心全意付出呵護，仍然都在孕中期無奈地引產(chǎn)，原因都是同一個：檢查出胎兒系脊髓性肌營養(yǎng)不良。奇怪的是，這種病是夫妻雙方家族中都從未出現(xiàn)過的，這到底是怎么一回事？夫妻倆百思不得其解。

鄭大一附院生殖與遺傳?？漆t(yī)院副院長徐家偉

幸運的是，經(jīng)人介紹，劉女士找到了鄭大一附院的專家——生殖與遺傳專科醫(yī)院的徐家偉副院長。了解完劉女士的情況后，徐家偉說：“劉女士的情況，自然懷孕生育患兒風險很高。但是，隨著生殖醫(yī)學與遺傳學的快速發(fā)展，如今可以在‘三代’試管嬰兒技術(shù)的幫助下懷孕，并且生育一個健康的寶寶?！毙煸洪L根據(jù)劉女士的情況，制定了個體化的“好孕”方案，按照專家給出的新方案，劉女士最終平安生下了“小公主”。

那么，什么是胎兒脊髓性肌營養(yǎng)不良？為什么這種病會頻頻發(fā)生在劉女士的寶寶身上？“三代”試管嬰兒技術(shù)又是什么？為什么它能帶給這個家庭一個健康的寶寶呢？就公眾關(guān)心的問題，鄭州大學第一附屬醫(yī)院生殖與遺傳?？漆t(yī)院副院長徐家偉進行了介紹。

了解出生缺陷

徐家偉介紹，出生缺陷也稱先天異?；蛳忍烊毕?，是指嬰兒在出生前，在母親的子宮內(nèi)發(fā)生的發(fā)育異常。全球已經(jīng)確定的出生缺陷種類有近8000種，每年大約有400萬缺陷嬰兒出生，而中國的出生缺陷新生兒約占總數(shù)的20%。

遺傳病性疾病是引起出生缺陷的重要原因，包括染色體異常疾病、單基因遺傳病、基因組病等。出生缺陷不僅給患兒帶來巨大傷害，也給家庭造成沉重的精神壓力和經(jīng)濟負擔。

脊髓性肌營養(yǎng)不良（SMA）屬于一種遺傳性疾病。它的分型中最嚴重的即為嬰兒型，于出生或出生六月后發(fā)病，典型癥狀是患兒不能自己坐穩(wěn)，大部分于兩年內(nèi)死于呼吸系統(tǒng)感染和呼吸衰竭。其發(fā)病率大約是1/10000，攜帶率大約是1-3%。

該型屬于常染色體隱形遺傳疾病，因此，若夫妻倆都攜帶了這個致病的隱性基因，雖然自己本身未患病，也有一定的概率會生出患SMA的缺陷寶寶。

那么這個病該如何避免遺傳給子代？

孕檢是十分重要的。在孕期，對可能發(fā)生的疾病進行基因檢測，一旦發(fā)現(xiàn)胎兒基因異常，要做到早發(fā)現(xiàn)、早處理。

什么是三代試管嬰兒技術(shù)？

“‘三代’試管嬰兒技術(shù)又稱為PGT，即胚胎植入前遺傳學檢測。簡單來說就是在將胚胎植入母親子宮前，對胚胎進行種遺傳學分析，優(yōu)中選優(yōu)，最終選擇無相應遺傳學疾病的胚胎植入子宮，從而獲得正常胎兒的檢測方法?！毙旒覀フf。

遺傳學檢測和試管嬰兒兩種技術(shù)的結(jié)合，可以有效避免遺傳病患兒的出生，這是區(qū)別于單純試管嬰兒的優(yōu)勢所在。

隨著我國二孩政策的放開，高齡孕婦數(shù)目增加迅猛，父母雙方高齡均會增加染色體遺傳病的發(fā)病，這大大增加了出生缺陷的風險。因此，在徐家偉看來，夫婦雙方或家系成員若患有某些遺傳性疾病或先天性畸形，或是曾生育過遺傳病患兒的夫婦等高危人群，如果想要有一個健康的寶寶，最好直接做三代試管嬰兒，這樣可以避免由于懷孕遺傳病患兒引產(chǎn)對孕母帶來身心的雙重傷害。這樣看來，三代試管技術(shù)無疑是劉女士最好的選擇。

經(jīng)過30年的飛速發(fā)展，目前我國已經(jīng)成為輔助生殖技術(shù)治療第一大國，處于世界領先水平。中國輔助生殖技術(shù)已發(fā)展成集醫(yī)、教、研為一體，臨床-科研相互轉(zhuǎn)化的綜合性醫(yī)療研究群體，能開展國際上所有最先進的輔助生殖技術(shù)，走在了國際生殖健康事業(yè)的前列?！班嵈笠桓皆荷撑c遺傳專科醫(yī)院每年進行輔助生殖周期數(shù)量14000多例，妊娠率65%左右。截止到2018年5月底已出生健康嬰兒30000余名。”徐家偉介紹。

對于遺傳病家庭的健康寶寶計劃，徐院長這樣建議

徐家偉表示：對于遺傳病的家庭，首先要進行基因診斷，確定致病基因以及疾病的遺傳方式，之后進行胚胎植入前遺傳學檢測輔助生殖助孕，進行染色體及基因篩查，篩查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因或染色體異常，從根本上阻斷遺傳病在家庭的子代中傳遞，圓遺傳病家庭生育健康寶寶的夢。

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網(wǎng)址: 專家：三代試管嬰兒技術(shù)能有效避免遺傳病患兒的出生 http://m.u1s5d6.cn/newsview107677.html