新生兒代謝性疾病知多少
體溫過低
體溫異常降低。新生兒的環(huán)境溫度受到相對濕度,空氣氣流,寒冷表面的遠(yuǎn)近距離(輻射性熱喪失)和周圍環(huán)境溫度的影響。新生兒在寒冷的環(huán)境中易產(chǎn)生體溫過低,并可導(dǎo)致低血糖,代謝性酸中毒和死亡。由于體表面積和體重的高比率,輻射性熱喪失發(fā)生得很快,尤其對低出生體重兒特別容易發(fā)病。蒸發(fā)性熱喪失(如在產(chǎn)房內(nèi)新生兒被羊水浸濕),傳導(dǎo)性和對流性熱喪失可導(dǎo)致大量的熱喪失,并導(dǎo)致體溫過低,即使在相對溫暖的房間內(nèi)。
由于對寒冷應(yīng)激而氧需求增加(代謝率),體溫過低也可導(dǎo)致有呼吸功能不全(如早產(chǎn)兒伴呼吸窘迫綜合征)的新生兒發(fā)生組織缺氧和神經(jīng)系統(tǒng)損害。長期未被認(rèn)識的寒冷刺激可將熱卡用于產(chǎn)熱,影響生長。
新生兒對寒冷的反應(yīng)是通過交感神經(jīng)釋放去甲腎上腺素作用于"棕色脂肪"。新生兒的這種特殊組織存在于頸后部,兩側(cè)肩胛之間及腎臟和腎上腺周圍。通過脂肪分解然后氧化或再酯化釋放的脂肪酸而起反應(yīng)。這些反應(yīng)在局部產(chǎn)熱,棕色脂肪的豐富血液供應(yīng)幫助將熱量傳遞到身體的其他部位。這種反應(yīng)使代謝率和氧耗率的增加為基礎(chǔ)的2~3倍。
預(yù)防和治療
體溫過低的預(yù)防可通過在產(chǎn)房內(nèi)迅速擦干新生兒身體(防止蒸發(fā)散熱),然后用溫暖的毛毯包裹嬰兒(包括頭部)來實(shí)現(xiàn)。如果為了復(fù)蘇或密切觀察,或讓嬰兒和母親作體膚接觸而不得不裸露時,應(yīng)使用輻射取暖器。
對患病的新生兒,必須維持中性環(huán)境溫度---使新生兒的代謝率最低且保持正常的核心溫度(37℃)的環(huán)境狀態(tài)和溫度。可根據(jù)表260-2按新生兒的出生體重和生后年齡來調(diào)節(jié)嬰兒培育箱的溫度,使之接近中性環(huán)境溫度。同樣也可用伺服機(jī)制控制的嬰兒培育箱或輻射取暖器保暖,以維持新生兒的皮膚溫度在36。5℃。
治療體溫過低可通過用嬰兒培育箱或輻射取暖器再加溫新生兒,需監(jiān)測新生兒有無低血糖和呼吸暫停。如果體溫過低不是由寒冷的環(huán)境溫度引起,可能由于敗血癥或顱內(nèi)出血等病理情況引起,則需要特殊治療。
低血糖癥
足月新生兒血糖<40mg/dl(<2。2mmol/L),早產(chǎn)兒血糖<30mg/dl(<1。7mmol/L)。
病因?qū)W
低血糖癥常發(fā)生于出生時糖原儲備不足或繼發(fā)于高胰島素血癥,由于極低出生體重早產(chǎn)兒的糖原儲備不足,除非他們接受維持性的外源性葡萄糖輸注,否則易發(fā)生低血糖癥。由于胎盤功能不足而導(dǎo)致宮內(nèi)營養(yǎng)不良(表現(xiàn)為小于胎齡兒)的新生兒,也缺乏糖原儲備,如果持續(xù)存在圍產(chǎn)期窒息缺氧,他們所有的糖原儲備將在無氧酵解中被迅速消耗,糖原儲備不足的新生兒在生后最初幾日的任何時間可發(fā)生低血糖癥,尤其是喂養(yǎng)時間間隔延長或攝入營養(yǎng)素不足的新生兒。
高胰島素血癥發(fā)生于患糖尿病母親的新生兒(與糖尿病控制程度呈相反關(guān)系),嚴(yán)重的有核紅細(xì)胞增多癥,或Beckwith-Wiedemann綜合征(以巨大兒,臍疝和低血糖為特征)的新生兒中。升高的新生兒胰島素水平特征性導(dǎo)致生后第1~第2小時內(nèi),由于從胎盤來源的葡萄糖持續(xù)供應(yīng)中斷,而出現(xiàn)血糖的迅速下降,低血糖癥也可在靜脈輸注葡萄糖溶液突然中斷的嬰兒中。
癥狀,體征和診斷
雖然許多患低血糖癥新生兒無癥狀,但可發(fā)生倦怠,進(jìn)食差,肌張力低下,煩躁不安,呼吸暫停,呼吸增快或驚厥等表現(xiàn),這些體征是非特異性的,并可見于有窒息史,敗血癥,低鈣血癥或撤藥綜合征(如撤除麻醉劑)的嬰兒。
體征,低血糖和以后神經(jīng)系統(tǒng)損害之間的關(guān)系尚不明確。
預(yù)防和治療
由于新生兒低血糖癥會導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)的損害,因此要預(yù)防和迅速治療低血糖。
胰島素依賴型糖尿病母親的新生兒在生后常發(fā)生低血糖,并伴有進(jìn)奶差,因此在生后應(yīng)立即靜脈輸注10%葡萄糖溶液,如同患有其他疾病,極度早產(chǎn)或呼吸窘迫的新生兒。對其他有發(fā)生低血糖癥危險但無疾病的嬰兒,應(yīng)早期開始頻繁喂食配方奶,以提供碳水化合物和其他營養(yǎng)素。另外,所有這樣的新生兒需要定時測血糖??墒褂迷\斷性血糖試紙條(如ChemstripbG)進(jìn)行床邊檢測。然而,用葡萄糖氧化酶試紙條測定毛細(xì)血管血糖不夠精確。凡任何血糖值在低限或癥狀提示有低血糖癥的新生兒,應(yīng)通過實(shí)驗(yàn)室測定其真實(shí)的血糖值。
發(fā)生低血糖癥狀的新生兒或經(jīng)腸道喂養(yǎng)不能迅速提高血糖的新生兒,應(yīng)立即靜脈輸注10%葡萄糖溶液5ml/kg,10分鐘以上。以后按4~8mg/(kg。min)的速度提供葡萄糖[即10%葡萄糖溶液60~120ml/(kg。d)]。通過監(jiān)測葡萄糖水平來指導(dǎo)調(diào)節(jié)輸注速度。一旦新生兒的情況改善,在繼續(xù)監(jiān)測血糖的情況下,逐漸用經(jīng)腸道喂養(yǎng)替代靜脈輸液。靜脈輸注葡萄糖的減少需逐漸進(jìn)行,因?yàn)橥蝗恢袛囔o脈輸注葡萄糖會導(dǎo)致低血糖。如果對低血糖新生兒立即輸注葡萄糖有困難,肌注100~300μg/kg高血糖素(最大量1mg),常能迅速提高血糖水平;除非該新生兒糖原已經(jīng)耗盡,作用可持續(xù)2~3小時??焖佥斪⑵咸烟呛笕噪y以控制的低血糖癥,可給予氫化可的松5mg/(kg。d),分2次肌注。對頑固性低血糖癥,應(yīng)考慮其他原因(如敗血癥)和進(jìn)行內(nèi)分泌檢查。
高血糖癥
新生兒血糖>120mg/dl(6。7mmol/L)。
高血糖癥的發(fā)生率低于低血糖癥的發(fā)生率,然而極低出生體重兒(<1。5kg)在生后最初幾日內(nèi),快速輸注葡萄糖溶液后可發(fā)生嚴(yán)重的高血糖癥。嚴(yán)重的應(yīng)激或敗血癥患兒也可發(fā)生高血糖癥,特別是與真菌性敗血癥有關(guān)。
暫時性新生兒糖尿病是一種罕見的自限性高血糖癥,常發(fā)生在小于胎齡兒中。高血糖癥可引起糖尿伴滲透性利尿和脫水,嚴(yán)重的高血糖癥伴有血滲透壓明顯升高可引起神經(jīng)系統(tǒng)的損害。
治療
如果是醫(yī)源性情況,治療措施包括降低葡萄糖溶液輸注的速率(同時將濃度從10%改為5%,或減慢靜脈輸注速度),通過靜脈輸注改善由于滲透性利尿?qū)е碌囊后w和電解質(zhì)的喪失。在低速(如每分鐘4mg/kg)輸注葡萄糖時而持續(xù)有高血糖癥,提示胰島素相對缺乏或胰島素耐受??稍?0%葡萄糖溶液中加入人胰島素,按正規(guī)速度0。01~0。1u/(kg。h)輸注,直至血糖水平正常。胰島素可加入另外的10%葡萄糖溶液中,然后與維持輸注的10%葡萄糖溶液一起使用,這樣就可調(diào)節(jié)輸注速率而不改變總體靜脈輸液的速率。對胰島素治療的反應(yīng)無法預(yù)計,故監(jiān)測血糖水平和仔細(xì)調(diào)節(jié)胰島素的速率是非常重要的。
對新生兒暫時性糖尿病,需要細(xì)心維持葡萄糖內(nèi)環(huán)境和液體的穩(wěn)定,直至高血糖癥自行消失,通常需要數(shù)周。
低鈣血癥
血清總鈣濃度:足月兒<8mg/dl(<2mmol/L),早產(chǎn)兒<7mg/dl(<1。75mmol/L);也可根據(jù)所使用的實(shí)驗(yàn)方法(電極類型)用離子鈣濃度來確定;Ca++<3。0~4。4mg/dl(<0。75~1。10mmol/L)。
新生兒重癥監(jiān)護(hù)室內(nèi)新生兒低鈣血癥相當(dāng)常見,高危組包括早產(chǎn)兒,小于胎齡兒,糖尿病母親的新生兒,有圍產(chǎn)期窒息史的新生兒。
病因?qū)W
早發(fā)型低鉦血癥的病因尚不清楚(發(fā)生在生后數(shù)小時內(nèi)),一些早產(chǎn)兒或患病的新生兒,在生后出現(xiàn)暫時性相對甲狀旁腺功能低下,當(dāng)通過胎盤持續(xù)供給的離子鈣突然中斷,他們的血清鈣下降。這種作用在糖尿病母親或甲狀旁腺功能亢進(jìn)母親的新生兒中加重,因?yàn)樵谌焉锲?,這些婦女的離子鈣水平高于正常;這樣出生時新生兒甲狀旁腺不能正常的維持正常血清鈣水平。在其他新生兒,腎臟明顯缺乏對甲狀旁腺的反應(yīng)和磷酸化尿液。圍產(chǎn)期窒息也可導(dǎo)致降鈣素水平增加,它能抑制鈣從骨骼釋放并導(dǎo)致低鈣血癥。
遲發(fā)型低鈣血癥(發(fā)生于生后3日)罕見,通常由于嬰兒被喂以含過高的磷酸鹽負(fù)荷的牛乳或配方奶引起,血清磷酸鹽升高導(dǎo)致低鈣血癥。
最后,極少數(shù)有甲狀旁腺功能不全嬰兒,可有長期的低鈣血癥,特別見于DiGeorge綜合征(參見第147節(jié)DiGeorge異常),這些嬰兒可有主動脈異常,特殊面容,細(xì)胞免疫缺陷和甲狀旁腺功能不全。
癥狀,體征和診斷
新生兒低鈣血癥通常是無癥狀的,但他們可表現(xiàn)為肌張力低下,呼吸暫停,進(jìn)奶差,煩躁不安,手足搐搦或驚厥,與低血糖癥和撤藥綜合征有相似的癥狀;心電圖上QT時間的延長提示低鈣血癥。低鈣血癥的體征很少發(fā)生,除非血清總鈣<7mg/dl(1。75mmol/L)或離子鈣<3。0mg/dl。在遲發(fā)型低鈣血癥,大于3日的新生兒表現(xiàn)為手足搐搦或驚厥。
治療
早發(fā)型低鈣血癥常在數(shù)日內(nèi)痊愈,無癥狀的新生兒低鈣血癥通常不需要治療。新生兒血清鈣水平>7mg/dl(1。75mmol/L)或離子鈣>3。5mg/dl很少需要治療。那些血清鈣水平<7mg/dl(1。75mmol/L)的新生兒需要10%葡萄糖酸鈣溶液治療,200mg/kg(10%葡萄糖酸鈣溶液2ml/kg),緩慢靜脈輸注30分鐘以上,每毫升10%葡萄糖酸鈣溶液含有100mg葡萄糖酸鈣和9mg元素鈣。過快輸注可引起心動過緩,故在輸注時要監(jiān)測心率。必須嚴(yán)密觀察靜脈輸液部位,因?yàn)殁}溶液滲透進(jìn)組織有刺激性,并可造成局部組織損傷。在快速糾正低鈣血癥后,葡萄糖酸鈣可混合于其他靜脈補(bǔ)液中繼續(xù)輸注。開始時給予葡萄糖酸鈣400mg/(kg。d),如果需要可逐漸增加到800mg/(kg。d),以防止低鈣血癥的復(fù)發(fā)。當(dāng)開始經(jīng)口喂養(yǎng)時,可在配方奶中加入同樣劑量的葡萄糖酸鈣;如果需要,可將10%葡萄糖酸鈣加入配方奶中,這通常僅需要使用數(shù)日。
對遲發(fā)型低鈣血癥,治療的目的是配方奶中加入足量的鈣劑,使鈣和磷酸鹽克分子濃度之比為4:1,這樣可在胃腸道內(nèi)促使磷酸鈣的形成,以防止腸道吸收PO4 ,促進(jìn)腸道對鈣的吸收。
高鈉血癥
血清鈉濃度>150mEq/L。高鈉血癥是由于水分的喪失超過溶質(zhì)的喪失(高滲性脫水)或溶質(zhì)負(fù)荷過度(鹽中毒)所引起,或二者兼有。
病因?qū)W
水分的喪失超過溶質(zhì)的喪失常發(fā)生在如腹瀉,嘔吐或高熱等疾病,但高滲性脫水僅發(fā)生在攝入的水分不足以糾正喪失的量,甚至水分的喪失被低估或過度負(fù)荷。
過多喪失游離水(高張性脫水)常發(fā)生在極低出生體重兒中,由于水分經(jīng)皮膚迅速蒸發(fā)(非顯性脫水),同時與腎功能不成熟而導(dǎo)致尿濃縮功能低下有關(guān)。胎齡24~28周出生的極低出生體重兒,由于其皮膚缺乏角質(zhì)層致水分容易喪失;在輻射取暖器下或接受光療的新生兒皮膚血流和非顯性脫水明顯增加。這樣的嬰兒在最初的幾日可能需要靜脈輸注水分200~250ml/(kg。d),直至角質(zhì)層發(fā)育和非顯性脫水減少。在出生后的早期,必須經(jīng)常檢測體重,血電解質(zhì),尿量和尿比重,以適當(dāng)?shù)卣{(diào)整液體的補(bǔ)充量。
最常導(dǎo)致溶質(zhì)負(fù)荷增加的是在嬰兒配方奶中加入過多的鈉鹽或輸入高滲性溶液,給非常小的早產(chǎn)兒重復(fù)輸注新鮮冷凍血漿或人體白蛋白(均為等滲),如果最終鈉攝入量超過尿排鈉量,其中所含鈉量也會導(dǎo)致高鈉血癥。
病理生理學(xué)
隨著高鈉血癥的發(fā)展,多余的鈉并不彌散至細(xì)胞內(nèi),卻作為一種強(qiáng)制性的細(xì)胞外離子存在。由于細(xì)胞外液的高滲性,水分從細(xì)胞內(nèi)進(jìn)入細(xì)胞外間隙。水的這一移動擴(kuò)張了血管內(nèi)容量,但降低了細(xì)胞的體積和功能。
癥狀,體征和并發(fā)癥
由于血管內(nèi)血容量相對穩(wěn)定,體檢發(fā)現(xiàn)可低估脫水的程度。皮膚皮下組織的粘濕感提示高鈉性脫水。為一種嚴(yán)重脫水與相對性循環(huán)輕度受損的分離現(xiàn)象(以體重的丟失和粘膜的干燥判斷)。高鈉性脫水的主要后遺癥為顱內(nèi)出血和急性腎小管壞死。
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