新生兒疾病篩查

新生兒疾病篩查是通過對每個出生的寶寶采集一滴血則可檢測發(fā)現(xiàn)某些危害嚴重的先天性遺傳代謝性疾病，從而早期診斷、早期治療，避免寶寶因腦、肝、腎等損害導致智力、體力發(fā)育障礙甚至死亡。新生兒疾病篩查可以檢測40種先天性遺傳代謝性疾病，其中先天性甲低（簡稱CH）和苯丙酮尿癥（簡稱PKU）兩項疾病發(fā)病率最高。

  先天性甲低（簡稱CH）和苯丙酮尿癥（簡稱PKU）兩項指標異常，新生兒出生后臨床癥狀并不明顯，家長容易忽視，一般要到6月齡才逐漸出現(xiàn)固有的臨床癥狀，并日趨加重，然而，一旦出現(xiàn)了疾病的臨床癥狀，則已經(jīng)造成不可逆的傷害，錯過最佳治療時期。即使治療，也難以恢復；相反，若能在出生不久發(fā)現(xiàn)疾病，確診治療，那么極大多數(shù)患兒的身心將得到正常的發(fā)育，其智力亦可達到正常人的水平。
新生兒疾病篩查采血最佳時間為新生兒出生72小時或者充分哺乳至少8次以上采集血樣標本。

  撰稿人：高敏
審核人：張海平
簽發(fā)人：宿靜

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