本期為大家分享的是：發(fā)育遲滯兒童康復(fù)病例 1 例。

病史摘要

患兒，女，1 歲 4 月，主因「不會(huì)爬、站，交流少」于 2021 年 8 月 4 日來診。

患兒系 G1P1, 母親孕期高血壓，母親 30 歲，孕 30+5 周因「先兆子癇」「胎盤早剝」行剖腹產(chǎn)。出生后，患兒運(yùn)動(dòng)、語言發(fā)育全面落后，5 月抬頭，7 月會(huì)肘支撐抬頭，10 月弓背坐，曾因「發(fā)育落后」在北京某醫(yī)學(xué)中心行康復(fù)治療 15 天，經(jīng)治療后患兒 12 月會(huì)翻身。

2021 年 7 月 7 日因「發(fā)育遲滯」在北京某康復(fù)醫(yī)院行康復(fù)治療 12 天 (運(yùn)動(dòng)療法、感覺統(tǒng)合訓(xùn)練、按摩等)，出院時(shí)坐位平衡改善，坐位時(shí)雙上肢可自由活動(dòng)。

目前患兒可倒退爬，但不能向前爬及四點(diǎn)爬，不會(huì)獨(dú)站、獨(dú)行，雙手全掌抓握，不能拇食指捏物，言語發(fā)育明顯落后，喃語少，呼名無反應(yīng)，不能完成簡(jiǎn)單指令，交流有障礙。納食少，輔食已添加 (米粉和蛋黃)。眠可，大便 2 次/周，小便正常。今為進(jìn)一步康復(fù)治療來診。

既往史： 2020 年 7 月 15 日因「腹脹」診斷為「先天性巨結(jié)腸」，并行「巨結(jié)腸手術(shù)切除術(shù)」。2020-11-19 在全麻、低溫、體外環(huán)下行「房間隔缺損修補(bǔ)術(shù)」，術(shù)后心功能恢復(fù)良好。

2020 年曾診斷為「脊柱半椎體」。

輔助檢查：

頭部 MRI 顯示：1. 右額葉局部腦回稍小，皮層可疑稍薄，信號(hào)異常，2. 雙側(cè)額葉腦溝明顯，雙側(cè)額部腦外間隙增寬，3. 良性蛛網(wǎng)膜下腔增寬，4. 雙側(cè)側(cè)腦室增寬，透明隔間腔增寬。

心臟超聲：1. 先天性心臟病，室間隔缺損 (膜周) 并膜部瘤形成，房間隔缺損 (大)，肺動(dòng)脈高壓 (輕度)。

基因檢查：檢測(cè)到可能與臨床表現(xiàn)型相關(guān)的變異，暫無明確結(jié)論，該樣本 Alazami 綜合征相關(guān)基因 LARP7 存在兩處變異，在 X 連鎖脊椎骨骺干骺端發(fā)育不良伴髓性白細(xì)胞，Cowchock 綜合征、聯(lián)合氧化磷酸化缺陷 6 型，X-連鎖耳聾 5 型相關(guān)基因 AIFMI 存在雜合變異，該樣本在外顯子水平未發(fā)現(xiàn)明確和疾病相關(guān)拷貝數(shù)變異。

診斷：發(fā)育遲滯，運(yùn)動(dòng)障礙，語言發(fā)育遲緩，脊柱半椎體，先天性心臟病術(shù)后。

康復(fù)評(píng)估情況

入院后先后進(jìn)行了 Griffiths 評(píng)估，Peabody 評(píng)估，語言評(píng)估等。根據(jù)評(píng)估結(jié)果，進(jìn)行了 PT、OT（含感覺統(tǒng)合訓(xùn)練）、ST 治療。

Griffiths 評(píng)估

運(yùn)動(dòng)能力相當(dāng)年齡：6 月

個(gè)人-社會(huì)能力相當(dāng)年齡：4 月

聽力語言能力相當(dāng)年齡：2.5 月

手眼協(xié)調(diào)能力相當(dāng)年齡：3 月

表現(xiàn)能力相當(dāng)年齡：2.5 月

所有領(lǐng)域糾正前后均小于 1 百分位。

PT 評(píng)估

Peabody 結(jié)果，移動(dòng)相當(dāng)于 4 月

?仰臥位姿勢(shì)基本對(duì)稱，拉起時(shí)頭與軀干成直線。

?能獨(dú)自坐，坐位時(shí)雙手展開保持平衡，未見支撐無保護(hù)性伸展反應(yīng)。

?左手不能過中線，雙手無中線位活動(dòng)，能向左翻身，向右翻身需要輔助。

?俯臥位：肘支撐，抬頭大于 90°，俯臥位到仰臥位翻身困難，可向后爬，不會(huì)四點(diǎn)支撐及腹爬。俯臥哭鬧時(shí)伸肌張力高，下肢被動(dòng)屈髖屈膝困難。

?扶腋下站立時(shí)，左足尖足外翻，扶腋下行走時(shí)明顯。雙上肢精細(xì)運(yùn)動(dòng)差，全掌抓握，左拇指內(nèi)收，不能拇指食指捏物。

?雙下肢內(nèi)收肌及腘繩肌張力高，約 1+級(jí)，雙側(cè)膝腱反射活躍，踝陣攣（-）。

?適應(yīng)能力差，能分辨家人與陌生人。

OT 評(píng)估（含感覺統(tǒng)合評(píng)估）

?左側(cè)肩胛骨活動(dòng)較右側(cè)肩胛骨活動(dòng)差，肩胛骨內(nèi)旋，且張力較高，在緊張時(shí)更明顯。

?肩關(guān)節(jié)穩(wěn)定及分離欠佳，肘關(guān)節(jié)不穩(wěn)。

?雙上肢主動(dòng)關(guān)節(jié)活動(dòng)度不充分，精細(xì)運(yùn)動(dòng)差，左側(cè)上肢較右側(cè)張力高，且左側(cè)大拇指內(nèi)收，全掌抓握，不能拇指食指捏物。

?雙手中線位的活動(dòng)欠佳，不能拍手，雙手各自抓物能力，將玩具由一手轉(zhuǎn)移至另一手能力可以，但右手給左手，左手抓取時(shí)，存在手指尤其食指不能伸直現(xiàn)象。

?坐位時(shí)未見側(cè)支撐，后支撐，保護(hù)性伸展反應(yīng)欠佳。

?四點(diǎn)支撐發(fā)育不完善，重心轉(zhuǎn)移欠佳。向前移動(dòng)時(shí)左手呈握拳狀態(tài)。

?適應(yīng)能力差，不能配合治療。

ST 評(píng)估

?適應(yīng)能力欠佳，聽理解能力差，呼名字無反應(yīng)，不能完成簡(jiǎn)單指令。 

? 無有意義發(fā)音，無意識(shí)發(fā)「嗯啊」音。

? 容易被聲音驚嚇到，害怕大的聲音，喜歡傾聽音樂，聽到音樂會(huì)停止哭，會(huì)用眼睛找聲音，頭會(huì)轉(zhuǎn)向?qū)ふ衣曇簟?/p>

? 會(huì)大聲笑，聽到音叉會(huì)笑，未能觀察到用喊叫來吸引注意。

? 口腔敏感。

康復(fù)治療目標(biāo)及效果對(duì)比

PT 物理治療

近期目標(biāo)：俯臥位手支持保持 5 秒；能完成右側(cè)獨(dú)立翻身及俯臥到仰臥翻身；能輔助下完成腹爬 1 米。

遠(yuǎn)期目標(biāo)：能完成四點(diǎn)爬，能獨(dú)自站立。

康復(fù)效果階段性對(duì)比

? 翻身不連貫

? 坐位不穩(wěn)，保護(hù)反應(yīng)差

? 不能四點(diǎn)支撐及爬

? 不能獨(dú)站獨(dú)行

治療中

（1 月后）

? 存在的初期制定的基本目標(biāo)基本完成

? 俯臥手支撐保持 5 秒

? 可以靈活翻身，輔助下腹爬一米以上

治療末

（3 月后）

? 能獨(dú)自完成四點(diǎn)位轉(zhuǎn)換至跪位

? 扶球站立可維持 3 秒左右

? 可輔助下行走 1-3 米

OT（含感統(tǒng)）作業(yè)治療

近期目標(biāo)：引導(dǎo)保護(hù)性伸展反應(yīng)；坐位時(shí)保持前支撐，達(dá)到一手支撐，一手拿玩具；雙手中線位活動(dòng)。

遠(yuǎn)期目標(biāo)：可以用拇指與食指指腹相對(duì)的方式拿取物品，并且二者之間有明顯空隙，能搭起 2-3 塊積木，可以將 2 塊形狀塊放入對(duì)應(yīng)的洞里。

康復(fù)效果階段性對(duì)比

? 坐位無保護(hù)反應(yīng)

? 無雙手中線位活動(dòng)

? 左側(cè)肩胛骨活動(dòng)較右側(cè)肩胛骨活動(dòng)差，肩胛骨內(nèi)旋，且張力較高，在緊張時(shí)更明顯

? 肩關(guān)節(jié)穩(wěn)定及分離欠佳，肘關(guān)節(jié)不穩(wěn)

? 聽覺敏感

? 精細(xì)運(yùn)動(dòng)差

治療中

（1 月后）

? 能完成坐位下前支撐，并保持坐位平衡

? 可以在輔助下完成雙手中線位活動(dòng)，雙上肢的支撐能力，雙手抓握玩具的能力提高

治療末

（3 月后）

? 肩胛骨及上肢肌張力較前好轉(zhuǎn)

? 雙側(cè)肩關(guān)節(jié)穩(wěn)定性及分離運(yùn)動(dòng)改善

? 雙手中線位活動(dòng)改善

? 左側(cè)異常姿勢(shì)好轉(zhuǎn)

ST 言語語言治療

近期目標(biāo)：提高共同關(guān)注能力；提高理解能力；有意識(shí)模仿簡(jiǎn)單發(fā)音；降低口腔敏感度；可主動(dòng)抓物。

遠(yuǎn)期目標(biāo)：聽懂指令，可以使用手勢(shì)語，并可說部分與場(chǎng)景適宜的單字及疊詞。

康復(fù)效果階段性對(duì)比

? 適應(yīng)及配合度差

? 目光交流欠佳

? 認(rèn)知理解能力差

? 無有意識(shí)發(fā)音

? 口腔敏感

治療中

（1 月后）

? 配合治療及交流態(tài)度好轉(zhuǎn)

? 口腔敏感度明顯改善，能拿一些較薄的物品正反看

? 能自己換手玩物品，大部分情況下需輔助

? 對(duì)卡片感興趣，出現(xiàn)了簡(jiǎn)單的唇形模仿

治療末

（3 月后）

? 能較好的配合治療

? 眼神追視好，能模仿簡(jiǎn)單發(fā)音

? 可無意識(shí)發(fā)「媽媽」音

經(jīng)驗(yàn)總結(jié)

發(fā)育遲滯或全面發(fā)育遲緩是一類具有高度臨床和遺傳異質(zhì)性的神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病，病因復(fù)雜，診斷需要符合三個(gè)標(biāo)準(zhǔn)：

（1）缺陷在發(fā)育階段發(fā)生；

（2）總體智能缺陷，包括推理，解決問題，計(jì)劃，抽象思維、判斷、學(xué)業(yè)和經(jīng)驗(yàn)學(xué)習(xí)等，智能缺陷通常對(duì)應(yīng)智商低于平均值 2 個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差；

（3）適應(yīng)功能缺陷：是指適應(yīng)功能未能達(dá)到保持個(gè)人的獨(dú)立性和完成社會(huì)責(zé)任所需的發(fā)育水平和社會(huì)文化標(biāo)準(zhǔn)，并需要持續(xù)的支持。

兒童的大腦可塑性好，發(fā)育遲滯患兒，早期如果能查找到原因，在正確的診斷及臨床治療基礎(chǔ)上，配合康復(fù)治療，將起到較好的效果。

另外一些暫時(shí)不能找到病因的發(fā)育遲滯兒童，在等待更好的檢查及治療手段出來之前，可先根據(jù)功能表現(xiàn)，及時(shí)進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，也可起到事半功倍的效果。

總之，發(fā)育遲滯兒童的康復(fù)干預(yù)，越早越好。

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