遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷門診簡(jiǎn)介
       四川大學(xué)華西第二醫(yī)院遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷門診開(kāi)診于上世紀(jì)70年代末。與此同時(shí)衛(wèi)生部批準(zhǔn)成立計(jì)劃生育研究室遺傳實(shí)驗(yàn)室，在四川省率先建立了臨床遺傳病的產(chǎn)前診斷專業(yè)，同時(shí)開(kāi)始進(jìn)行遺傳病與出生缺陷的產(chǎn)前診斷臨床與研究工作。多年來(lái)一直致力于我國(guó)的優(yōu)生優(yōu)育事業(yè)，30多年堅(jiān)持門診面對(duì)病人，為病人分憂解難。目前，遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷門診依托我院強(qiáng)有力的四川省產(chǎn)前診斷中心支撐，為病人提供優(yōu)生遺傳全方位優(yōu)質(zhì)服務(wù)，包括優(yōu)生遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查、出生缺陷和遺傳病診斷與產(chǎn)前診斷，以及自然流產(chǎn)的病因?qū)W診斷與治療。是目前西部地區(qū)規(guī)模最大、技術(shù)力量最強(qiáng)、開(kāi)展產(chǎn)前診斷項(xiàng)目最多的遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷綜合服務(wù)體系。

  遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷服務(wù)團(tuán)隊(duì)及出診時(shí)間（個(gè)人信息見(jiàn)介紹欄目）

 周一周二周三周四周五上午8:00-12:00張雪梅主治醫(yī)師張迅教授
張雪梅主治醫(yī)師王和教授趙小文教授趙小文教授下午2:00-6：00張迅教授王和教授劉洪倩主治醫(yī)師趙小文教授劉洪倩主治醫(yī)師  

遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷門診地點(diǎn)
華西第二醫(yī)院門診部二樓5診斷室

  遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷門診主要內(nèi)容

優(yōu)生遺傳問(wèn)題分析與對(duì)策婚前、孕前、孕期有關(guān)優(yōu)生知識(shí)的咨詢；
遺傳病與非遺傳病對(duì)婚配、妊娠和胎兒的影響及其處理；
近親結(jié)婚對(duì)后代的影響；出生缺陷及遺傳病的診斷及產(chǎn)前診斷唐氏綜合征等重大出生缺陷的各種孕早期篩查、孕中期篩查；
染色體病的診斷與產(chǎn)前診斷；
遺傳代謝病的診斷與產(chǎn)前診斷；
單基因分子遺傳病的診斷與產(chǎn)前診斷；
嚴(yán)重畸形等出生缺陷的診斷與產(chǎn)前診斷；物理、化學(xué)和生物因素對(duì)胎兒的影響及處理影響胎兒生長(zhǎng)發(fā)育的微生物感染的診斷、治療與咨詢；
化學(xué)因素（藥物、毒物等）對(duì)胎兒發(fā)育及致畸的診斷與權(quán)威資料最新查詢；
物理因素對(duì)胎兒發(fā)育及致畸咨詢與檢查。自然流產(chǎn)的病因?qū)W診斷與治療 流產(chǎn)及畸形等胎兒遺傳學(xué)檢查   

  遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷門診可選擇的主要檢查項(xiàng)目

唐氏綜合癥二聯(lián)產(chǎn)前篩查唐氏綜合癥三聯(lián)產(chǎn)前篩查唐氏綜合癥早期三聯(lián)產(chǎn)前篩查唐氏綜合癥序貫產(chǎn)前篩查羊水染色體分析（產(chǎn)前診斷）絨毛染色體分析（產(chǎn)前診斷）臍血染色體分析（產(chǎn)前診斷）外周血染色體分析羊水、絨毛、臍血FISH分析（產(chǎn)前診斷）α地中海貧血基因診斷與產(chǎn)前診斷β地中海貧血基因診斷與產(chǎn)前診斷性別決定基因SRY診斷與產(chǎn)前診斷進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（DMD/BMD）基因診斷與產(chǎn)前診斷遺傳性脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)（SCA）基因診斷與產(chǎn)前診斷亨廷頓舞蹈癥（HD）基因診斷與產(chǎn)前診斷脊髓性肌萎縮癥（SMA）基因診斷與產(chǎn)前診斷脊髓延髓性肌萎縮癥（SBMA）基因診斷與產(chǎn)前診斷成人性多囊腎?。ˋPKD）基因診斷與產(chǎn)前診斷嬰兒性多囊腎?。ˋPKD）基因診斷與產(chǎn)前診斷男性原發(fā)不育Y染色體AZF微缺失診斷基因診斷與產(chǎn)前診斷脆性X綜合癥基因診斷與產(chǎn)前診斷甲型血友?。℉A）產(chǎn)前診斷乙型血友?。℉B）產(chǎn)前診斷視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤產(chǎn)前診斷
 肝豆?fàn)詈俗冃援a(chǎn)前診斷馬凡氏綜合征產(chǎn)前診斷軟骨發(fā)育不全產(chǎn)前診斷Prade-Willi/Angelman 綜合征診斷及產(chǎn)前診斷神經(jīng)軸索營(yíng)養(yǎng)不良診斷及產(chǎn)前診斷半乳糖唾液酸沉積癥,半乳糖涎病酶學(xué)診斷與產(chǎn)前診斷半乳糖血癥經(jīng)典型酶學(xué)診斷與產(chǎn)前診斷次黃嘌呤轉(zhuǎn)磷酸核糖基酶缺乏（Lesch-Nyhan）酶學(xué)診斷與產(chǎn)前診斷二磷酸果糖梅缺乏酶學(xué)診斷與產(chǎn)前診斷甘露糖苷過(guò)多癥酶學(xué)診斷與產(chǎn)前診斷高雪氏病酶學(xué)診斷與產(chǎn)前診斷瓜氨酸血癥酶學(xué)診斷與產(chǎn)前診斷尼曼-匹克病A-B亞型酶學(xué)診斷與產(chǎn)前診斷球樣細(xì)胞腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良酶學(xué)診斷與產(chǎn)前診斷乳酸血癥酶學(xué)診斷與產(chǎn)前診斷神經(jīng)節(jié)苷脂GM2沉積癥II型酶學(xué)診斷與產(chǎn)前診斷神經(jīng)節(jié)苷脂GM2沉積癥I型酶學(xué)診斷與產(chǎn)前診斷糖原貯積癥II（Pompe）酶學(xué)診斷與產(chǎn)前診斷糖原貯積癥III型酶學(xué)診斷與產(chǎn)前診斷天冬氨酰葡糖胺尿癥酶學(xué)診斷與產(chǎn)前診斷唾液酸貯積病酶學(xué)診斷與產(chǎn)前診斷性連鎖魚(yú)鱗病酶學(xué)診斷與產(chǎn)前診斷巖藻糖甙貯積癥酶學(xué)診斷與產(chǎn)前診斷乙酰氨基半乳糖苷酶缺乏酶學(xué)診斷與產(chǎn)前診斷異染色性腦白質(zhì)障礙癥酶學(xué)診斷與產(chǎn)前診斷粘多糖貯積癥III-B型酶學(xué)診斷與產(chǎn)前診斷粘多糖貯積癥III-D型酶學(xué)診斷與產(chǎn)前診斷粘多糖貯積癥II型酶學(xué)診斷與產(chǎn)前診斷粘多糖貯積癥IV-A型酶學(xué)診斷與產(chǎn)前診斷粘多糖貯積癥IV-B型酶學(xué)診斷與產(chǎn)前診斷粘多糖貯積癥I型酶學(xué)診斷與產(chǎn)前診斷粘多糖貯積癥VI型酶學(xué)診斷與產(chǎn)前診斷粘脂貯積癥酶學(xué)診斷與產(chǎn)前診斷TORCH全套檢測(cè)X-連鎖精神發(fā)育遲滯基因篩查精神發(fā)育遲滯染色體亞端粒篩查精神發(fā)育遲滯染色體微缺失篩查雜交捕獲法HPV-DNA檢測(cè)(HC2)熒光定量乙型肝炎DNA測(cè)定弓形體抗體測(cè)定(IgM型)風(fēng)疹病毒抗體測(cè)定(IgM型)巨細(xì)胞病毒抗體測(cè)定(IgG型)巨細(xì)胞病毒抗體測(cè)定(IgM型)單純皰疹病毒抗體測(cè)定(IgM型)熒光定量人乳頭瘤病毒(HPV-6/11)DNA測(cè)定熒光定量淋球菌NG-DNA(脫落細(xì)胞)測(cè)定熒光定量沙眼衣原體CT-DNA(脫落細(xì)胞)測(cè)定熒光定量解脲支原體UU-DNA(脫落細(xì)胞)測(cè)定熒光定量皰疹病毒HSVII-DNA(脫落細(xì)胞)測(cè)定熒光定量弓形蟲(chóng)TOXO-DNA(全血)測(cè)定熒光定量巨細(xì)胞病毒CMV-DNA(全血)測(cè)定熒光定量風(fēng)疹病毒RuV-RNA測(cè)定(血清)熒光定量梅毒TP-DNA測(cè)定(血清)弓形體抗體測(cè)定(IgG型)風(fēng)疹病毒抗體測(cè)定(IgG型)單純皰疹病毒抗體測(cè)定(IgG型)人乳頭瘤病毒(HPV)核酸檢測(cè)(13型)巨細(xì)胞病毒IgG親和力檢測(cè)弓形蟲(chóng)IgG親和力檢測(cè)*干血片法唐氏綜合癥二聯(lián)產(chǎn)前篩查*Bobs法細(xì)胞遺傳學(xué)及9種基因的產(chǎn)前診斷*常見(jiàn)染色體病的無(wú)創(chuàng)性產(chǎn)前診斷本中心還可以根據(jù)病人具體疾病要求制定針對(duì)性策略與基因診斷和產(chǎn)前診斷方案

 注：*為即將開(kāi)展項(xiàng)目
 

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