孕前應(yīng)該咨詢常染色體隱性遺傳病、常染色體顯性遺傳病、X連鎖顯性遺傳病、X連鎖隱性遺傳病、Y連鎖遺傳病、染色體病，具體如下：

1、常染色體隱性遺傳?。喊ǖ刂泻Ｐ拓氀⑾忍煨约〕诰?、白化病和先天性聾啞。這些疾病在遺傳時(shí)不受性別的限制，無論男女都有可能患病。

2、常染色體顯性遺傳?。喊ㄏ忍煨约?qiáng)直、遺傳性神經(jīng)性耳聾、軟骨營(yíng)養(yǎng)不良、多指(趾)畸形、神經(jīng)纖維瘤和馬方綜合征等。這些疾病在遺傳時(shí)同樣不受性別的限制，無論男女都有可能患病。

3、X連鎖顯性遺傳?。褐恍枰?個(gè)X染色體上帶有致病基因就會(huì)發(fā)病，例如抗維生素D佝僂病、脂肪瘤和遺傳性慢性腎炎等。這些疾病在遺傳時(shí)女性患者較為少見，但男性患者卻較為常見。

4、X連鎖隱性遺傳?。夯蛭辉赬染色體上，因?yàn)槟行灾挥?個(gè)X染色體，所以一定會(huì)發(fā)病。女性有2個(gè)X染色體，女性可為致病基因攜帶者。當(dāng)兩條X染色體上等位基因都是隱形致病基因純合子時(shí)則會(huì)表現(xiàn)出癥狀，例如蠶豆癥、紅綠色盲、血友病、貝克肌肉萎縮癥等。這些疾病在遺傳時(shí)男性患者較為常見，但女性患者也有可能患病。

5、Y連鎖遺傳病：包括先天性心臟病、唇裂、精神分裂癥和原發(fā)性癲癇等。這些疾病在遺傳時(shí)只有男性會(huì)患病，女性僅為致病基因攜帶者。因此患有此類遺傳病的夫婦可以選擇生育女孩，以保證孩子的健康。

6、染色體病：是指染色體多了或少了一部分，例如21-三體綜合征(唐氏綜合征)是由于第21對(duì)染色體多1條，貓叫綜合征是由于第5對(duì)染色體短臂部分缺失等。這些疾病在遺傳時(shí)同樣不受性別的限制，無論男女都有可能患病。

參考資料：王琪編著.孕產(chǎn)期保健細(xì)節(jié)全知道 專家指導(dǎo)版[M].中國(guó)婦女出版社.2013.10.

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