近日，JAMA Neurology 發(fā)表一篇題為 Gene Therapy vs Cochlear Implantation in Restoring Hearing Function and Speech Perception for Individuals with Congenital Deafness 的研究，來自復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院舒易來教授耳聾基因治療團(tuán)隊(duì)，旨在探索基因治療與人工耳蝸植入在恢復(fù)先天性耳聾患者聽覺功能和言語感知方面的效果。

論文截圖

WHO 數(shù)據(jù)顯示，全球 20% 的人有不同程度的聽力損失，全球 5% 的人患有致殘性（中度以上）的聽力損失，約有 2600 萬先天性耳聾患者。每 1000 名新生兒中約有 2～3 名患有先天聽力障礙。

近半個(gè)世紀(jì)以來，人工耳蝸植入都是臨床上極重度以上感音神經(jīng)性聾的金標(biāo)準(zhǔn)療法和唯一選擇，但其難以完全恢復(fù)自然聽覺，對(duì)音樂和噪聲環(huán)境下的言語感知的改善有限，并且外在設(shè)備和長(zhǎng)期的設(shè)備維護(hù)也使得人工耳蝸的接受度很低。

2024 年 1 月，舒易來教授團(tuán)隊(duì)于頂刊柳葉刀上發(fā)表了全球首個(gè)遺傳性耳聾基因治療的臨床試驗(yàn)研究，成功恢復(fù)了患者聽力。2024 年，又于 Nature Medicine 上報(bào)告了雙耳基因治療對(duì)五名 DFNB9 患兒的安全性和有效性。

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本次于 JAMA Neurology 發(fā)表的最新研究是全球首個(gè)基因治療與人工耳蝸的隊(duì)列研究。

研究團(tuán)隊(duì)共納入了 72 名患兒，包括 11 名接受基因治療的先天性耳聾兒童，并按照嚴(yán)格標(biāo)準(zhǔn)，匹配了 61 名基線聽力言語、年齡、聽覺模式均可比的接受人工耳蝸植入的先天性耳聾兒童，進(jìn)行了長(zhǎng)達(dá) 1 年的隨訪評(píng)估，包括聽力閾值、聽覺言語問卷、言語測(cè)試（安靜及噪聲）、音樂感知、方向感知、聽覺皮層信息處理、生活質(zhì)量等多個(gè)維度。

論文截圖

在接受基因治療的 11 名先天性耳聾患者中，有 9 名完成了治療后 1 年的隨訪評(píng)估。結(jié)果顯示聽力恢復(fù)情況非常穩(wěn)定，言語能力也越來越好，這說明，針對(duì) OTOF 基因缺陷的耳聾基因治療，不僅能改善聽力，且療效保持穩(wěn)定。

在聽覺言語感知方面，基因治療組在有意義聽覺整合量表（IT-MAIS/MAIS）、聽覺行為分級(jí)（CAP）、言語可懂度分級(jí)（SIR）、噪聲相關(guān)問卷、聲源定位能力等得分明顯優(yōu)于人工耳蝸組。且上述優(yōu)勢(shì)在術(shù)后 6 個(gè)月時(shí)最為明顯，表明了耳聾基因治療可以帶來更快的聽覺言語感知恢復(fù)速度、更優(yōu)的聽覺言語感知質(zhì)量。

此外，研究還納入了雙模式的患者進(jìn)行比較，即對(duì)側(cè)曾植入人工耳蝸的基因治療患者。研究發(fā)現(xiàn)，即使既往單側(cè)接受人工耳蝸植入，后續(xù)對(duì)側(cè)接受基因治療的患者，仍能夠獲得更好的噪聲下言語感知、音樂感知能力及聽覺皮層信息處理能力，給臨床治療決策提供了循證醫(yī)學(xué)證據(jù)。

此項(xiàng)研究證實(shí)基因治療不僅實(shí)現(xiàn)了術(shù)后 1 年內(nèi)穩(wěn)定的聽力改善，更在噪聲言語識(shí)別、音樂音準(zhǔn)率及聽覺皮層處理能力、生活質(zhì)量等維度超越了傳統(tǒng)的人工耳蝸療法。

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