常染色體顯性遺傳性多囊腎病（ADPKD）是多囊腎病的一個亞型，為最常見的單基因遺傳腎病，人群發(fā)病率為 1/1000～1/400。ADPKD 常在 40～70 歲期間進展為終末期腎?。‥SRD），約占 ESRD 病例的 4.7%。

阿根廷時間 4 月 13 日，由國際腎臟病學(xué)會（ISN）組織，阿根廷腎臟病學(xué)會（SAN）、拉丁美洲腎臟病和高血壓學(xué)會（SLANH）聯(lián)合舉辦的 2024 年世界腎臟病學(xué)大會（WCN 2024）在阿根廷首都布宜諾斯艾利斯正式拉開帷幕！來自于阿根廷的 Alfredo Wassermann 教授分享了 ADPKD 的指南更新要點，本文將匯總重要內(nèi)容，以饕讀者。

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ADPKD 飲食建議，各項指南均一致

保持熱量均衡：超重/肥胖與所有 ADPKD 患者的不良預(yù)后有關(guān)，為了減輕心血管系統(tǒng)和腎臟損傷，建議保持健康的生活方式。

限制鈉鹽：飲食鈉含量與 ADPKD 患者高濾過狀態(tài)，血壓水平，病情惡化及滲透壓密切相關(guān)；限制鈉鹽攝入量有益于控制腎臟體積的增長，延緩多囊腎進展。

限制蛋白質(zhì)攝入量：建議避免攝入過多蛋白質(zhì)，這和對其他腎臟疾病的推薦相同。

咖啡因：近期研究證實咖啡因?qū)?ADPKD 進展無顯著關(guān)聯(lián)性。

足量飲水：建議保持尿滲透壓 ≤280mOsm；足量飲水可能有一些獨立于托伐他坦適應(yīng)癥的益處，這一作用與飲水對精氨酸加壓素的抑制效應(yīng)有關(guān)。

葡萄柚：中效 CYP3A 抑制劑（如葡萄柚）可用于接受托伐普坦治療的患者。

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ADPKD 的基因檢測

ADPKD 的主要致病基因有 2 個：PKD1 和 PKD2，其突變導(dǎo)致疾病分別占發(fā)病人群的 85% 和 15%?；驒z測有助于明確診斷和評估預(yù)后。

表 1 不同臨床表現(xiàn)基因檢測的意義

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ADPKD 進展風(fēng)險評估

目前所使用的方法包括 eGFR 下降率、腎臟長度、基因檢測、家族史、PROPKD 評分等。影像學(xué)方法包括超聲、CT 和磁共振（MRI）。

腎臟總體積（TKV）和身高矯正的腎臟總體積（HtTKV）是評估多囊腎進展的客觀指標(biāo)，也是判斷多囊腎為快速進展型以及是否需要接受托伐普坦治療的重要指標(biāo)。評價 TKV 和 HtTKV 首選 MRI，其次是 CT，超聲評價的準(zhǔn)確性相對要差一些。

表 2 評估 ADPKD 快速進展的方法

表 3 不同指南評估ADPKD快速進展風(fēng)險的差異

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ADPKD 治療藥物使用現(xiàn)狀

No.1

托伐普坦

Alfredo Wassermann 教授講到，托伐普坦是目前唯一一個被證實可緩解快速進展型 ADPKD 疾病進展的藥物，國內(nèi)外多個醫(yī)學(xué)指南均推薦托伐普坦用于治療快速進展型 ADPKD。然而，真實世界數(shù)據(jù)顯示，在英格蘭地區(qū)，托伐普坦處方的區(qū)域差異高達 4 倍。ADPKD 患者 3 年停藥率高于預(yù)期。

圖 1 托伐普坦在英格蘭的地區(qū)差異

值得注意的是，并非所有的指南都選擇相同的患者接受托伐普坦治療。有研究對 131 名年齡在 19~78 歲的 ADPKD 患者測試了六種不同的托伐普坦適性評估策略，結(jié)果顯示，14.5%~64.9% 的患者在治療推薦方面顯示出明顯的差異性，進一步導(dǎo)致了治療建議的不同。

圖 2 不同指南患者選擇差異

No.2

降壓藥

現(xiàn)有的指南均建議，對于年齡低于 50 歲的 ADPKD 患者，推薦其血壓控制在 95~110/60~75 mmHg 范圍內(nèi)；而對于年齡 50 歲以上的患者，建議血壓控制目標(biāo)應(yīng)低于 120/80 mmHg。在藥物治療方面，首選血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑（ACEI）和血管緊張素阻滯劑（ARB）。當(dāng)首選藥物不適用或效果不佳時，可以考慮使用 β 受體阻滯劑或鈣通道阻滯劑（CCB）類降壓藥作為次選。

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ADPKD 患者使用托伐普坦治療的利弊

托伐普坦能有效抑制 ADPKD 患者腎囊腫生長，延緩腎功能惡化，多個國家已批準(zhǔn)該藥用于治療快速進展型成年 ADPKD 患者。然而，在使用托伐普坦過程中仍需權(quán)衡利弊。

表 4 托伐普坦治療的利弊

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全文小結(jié)

最后，Alfredo Wassermann 教授總結(jié)到，隨著基因技術(shù)的發(fā)展和成本下降，未來將逐漸普及 ADPKD 患者的基因診斷；梅奧風(fēng)險評估模型和 PROPKD 評分是較好的預(yù)測模型，已成為臨床醫(yī)生決策的重要依據(jù)；托伐普坦已用于治療快速進展型成年 ADPKD 患者，但藥物的長期安全性及 ADPKD 獲益人群的細(xì)化仍需進一步研究。

專家點評

ADPKD 是最常見的單基因遺傳性疾病，特征為腎臟出現(xiàn)多發(fā)性囊腫且進行性長大，是終末期腎功能衰竭的常見病因。

有明確 ADPKD 家族史和典型腎臟影像學(xué)表現(xiàn)的患者可確診 ADPKD，對于沒有明確 ADPKD 家族史或腎臟影像學(xué)表現(xiàn)不典型者，基因檢測有助于明確診斷。

確診 ADPKD 后，患者需要進一步評估是否為快速進展型，總腎體積（TKV）是反映 ADPKD 進展的主要指標(biāo)。

ADPKD 患者均應(yīng)接受基本的腎臟保護治療，包括健康生活方式、限制鈉鹽攝入、足量飲水、控制高血壓等，對于快速進展型 ADPKD 患者可給予托伐普坦治療。

ADPKD 相關(guān)指南的不斷完善有助于提高臨床醫(yī)生對該類疾病的認(rèn)識和規(guī)范化診療水平。

審核 | 伍敏教授

整理 | 麻薯

投稿 | huangwendi@dxy.cn

題圖 | 站酷海洛

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