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為何父母都健康，孩子卻有遺傳病？

來(lái)源：泰然健康網(wǎng) 時(shí)間：2024年11月27日 06:13

為什么健康的父母卻會(huì)生出有出生缺陷的孩子呢？可以分以下三種情況來(lái)解釋。

第一種情況

貌似健康

家庭成員以及夫妻雙方外觀看上去都很健康，但其實(shí)本身并不健康，所以孩子有可能患有遺傳疾病。這類家庭夫妻雙方或者一方可能攜帶某種致病基因或異常染色體，但本身并沒(méi)有表現(xiàn)出任何臨床癥狀或者沒(méi)有發(fā)病，由此帶給大家一種貌似健康的假象。這類人我們稱為基因攜帶者。這些基因攜帶者雖然本身并不發(fā)病，但有可能會(huì)將致病基因遺傳給后代，導(dǎo)致后代發(fā)病。這種情況中最常見(jiàn)的代表是地中海貧血基因攜帶者和染色體平衡易位攜帶者。

第二種情況

基因突變

夫妻雙方確實(shí)沒(méi)有任何染色體或者基因相關(guān)的遺傳病，但是孩子卻有遺傳病，發(fā)生這種情況很可能是因?yàn)樘夯蛲蛔儭?/p>

基因突變是一種內(nèi)因和外因共同影響的結(jié)果，可以發(fā)生在發(fā)育的任何時(shí)期，但最主要是發(fā)生在細(xì)胞分裂間期（包括有絲分裂間期和減數(shù)分裂間期）。所以，不論在夫妻雙方形成配子時(shí)，還是受精卵發(fā)育成胚胎時(shí)，都有可能因?yàn)閴A基替換、插入和缺失等因素造成基因的DNA序列發(fā)生改變，進(jìn)而影響蛋白質(zhì)或者酶的生物功能，使機(jī)體的表型出現(xiàn)異常。這種改變多是有害的。這類疾病最常見(jiàn)的是唐氏綜合征以及白化病、血友病、巨腦癥、色盲等。

第三種情況

環(huán)境影響

最后一種類型的家庭，夫妻雙方確實(shí)相對(duì)健康，但是由于孕期接觸到的環(huán)境存在某些致畸因子，也有可能生育出不健康的孩子。這種情況的發(fā)生大部分是外界因素作用的結(jié)果。常見(jiàn)的致畸因子包括：物理因素（輻射、超聲波、高熱等），化學(xué)物質(zhì)（重金屬、農(nóng)藥、烷基和苯類化合物等），生物因素（各種病毒），藥物因素（鏈霉素、抗驚厥藥物、抗腫瘤藥物等）和其他因素（酗酒、大量吸煙、嚴(yán)重營(yíng)養(yǎng)不良等）。常見(jiàn)的有因孕期大劑量應(yīng)用鏈霉素生出先天性耳聾寶寶，大劑量應(yīng)用新生霉素生出先天性白內(nèi)障和短指畸形寶寶等。

由此可見(jiàn)，想要盡量避免孩子“有問(wèn)題”，不能單純迷信父母外表健康。該做的產(chǎn)前相關(guān)檢查必不可少，尤其是家族中有遺傳病史的，更需要慎重對(duì)待。雖然目前產(chǎn)前診斷水平不能完全避免“有問(wèn)題”的孩子出生，但還是能在一定程度上避免很多嚴(yán)重的遺傳疾病胎兒出生。所以，不管是健康的父母還是貌似健康的父母，都應(yīng)該認(rèn)真對(duì)待孕前和產(chǎn)前檢查，拋棄偏見(jiàn)，采納相關(guān)醫(yī)生的專業(yè)性建議，做好必要的防護(hù)工作，共同為健康寶寶的到來(lái)保駕護(hù)航。

罕見(jiàn)病離你我并不遙遠(yuǎn)，只要有生命的傳承，就有發(fā)生罕見(jiàn)病的可能。（via 健康中國(guó)）

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