一對近40歲的知識分子夫妻，妻子懷孕第一胎時，胎兒過早夭折；懷第二胎時，妻子患了疑似“唐氏綜合征”。由于沒有按醫(yī)囑做“羊水穿刺”檢查，孩子出生后就被確診為腦癱。6月21日，記者在市婦幼保健所了解到，由于缺乏必要的孕期檢查，35歲以上的高齡產(chǎn)婦增加了產(chǎn)下畸形兒的風險。

　　高齡婦產(chǎn)下“唐氏兒”

　　當日，37歲的劉女士告訴記者，她和丈夫結(jié)婚多年一直忙事業(yè)，顧不上要孩子。一年前，她懷孕了，卻很快出現(xiàn)高危癥狀，盡管再三保胎，胎兒還是流產(chǎn)了；去年春天，她再次懷孕，卻出現(xiàn)了孕期的高危癥狀，經(jīng)醫(yī)生診斷，懷疑胎兒有可能患“唐氏綜合征”，建議劉女士做“羊水穿刺”檢查。

劉女士稱，夫妻懷著一絲僥幸，采取了種種保胎措施，最后勉強生下了一個男嬰。結(jié)果，等兒子出生后五個月做檢查時，被發(fā)現(xiàn)有尖足、踝震攣等腦癱癥狀。經(jīng)專家進一步檢查，被確診為腦癱。

　　“羊水穿刺”不傷胎兒

　　據(jù)市婦幼保健所遺傳優(yōu)生門診一位專家介紹，產(chǎn)前診斷又稱宮內(nèi)診斷，如果胎兒有致命畸形或某種遺傳病，一經(jīng)確診就要進行選擇性流產(chǎn)，是防止出生缺陷兒最有效的方法?！把蚰で淮┐獭笔且环N比較安全的手術(shù)，沈陽市婦幼保健所自開展此項工作以來，共有808名孕婦選擇“羊膜腔穿刺”術(shù)接受產(chǎn)前診斷，未發(fā)生一例手術(shù)并發(fā)癥，羊水培養(yǎng)成功率100％。市婦幼所相關(guān)負責人介紹，經(jīng)過該所的臨床實踐證明，經(jīng)過“羊膜腔穿刺”做產(chǎn)前診斷的孕婦、胎兒確診為致命染色體病者，均做了治療性流產(chǎn)，其余正常妊娠都安全渡過了孕期，未見不良影響，經(jīng)“羊膜腔穿刺”的胎兒均安全降生。

　　唐氏綜合征，又稱先天性癡呆。它是最常見的一種染色體疾病。正常人的細胞中有46條染色體，其中除了決定性別的兩條染色體稱為性染色體外，其余的44條配對形成22對染色體。唐氏綜合征就是第21對染色體多一條，故也叫做21三體。

　　這種病的患兒有嚴重的智力障礙，生活不能自理，并伴有復雜的心血管病，需要家人的長期照顧。我國每年約有2.6萬個唐氏征患兒出生，平均每小時就有3個。為了提高人口素質(zhì)，應(yīng)該通過產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷的方法杜絕這種先天性缺陷患兒的出生。

　　據(jù)統(tǒng)計，20％的“唐氏兒”是由年齡大于35歲的孕婦所生。也就是說，每一個懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”，但是其發(fā)生幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。

　　7類孕婦應(yīng)加強產(chǎn)檢

　　1.經(jīng)過“唐篩”的孕婦，有21三體、18三體兒發(fā)病風險的高危孕婦；

　　2.35歲以上的孕婦容易發(fā)生先天愚形兒，而且隨著年齡增長風險加大；

　　3.反復發(fā)生自然流產(chǎn)的孕婦；

　　4.曾經(jīng)孕育過先天愚形等染色體異常的孕婦；

　　5.有遺傳病家族史者；6.胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩者；7.有職業(yè)危害的接觸者。本報記者唐葵陽

　　攝影王曉輝記者電話：81060851

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