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我國每年出生80萬

來源：泰然健康網時間：2024年11月26日 12:04

新京報快訊（記者戴軒）9月12日是中國預防出生缺陷日。今天（9月10日），北京婦產醫(yī)院開展2021年“健康孕育，護佑新生”預防出生缺陷義診活動。婦產專家介紹，遺傳、環(huán)境、父母年齡等都可影響出生缺陷率，不管家庭是否有遺傳病史，都應進行出生缺陷篩查。

出生缺陷是全球關注的重大公共衛(wèi)生問題，是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結構、功能或代謝異常，是導致早期流產、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。我國是出生缺陷的高發(fā)國家之一，每年有80萬-120萬名的缺陷兒出生，占全部出生人數的4%-6%。

北京婦產醫(yī)院新生兒疾病篩查科主任孔元原介紹，預防出生缺陷要進行三級預防。一級預防是在孕前的綜合干預，通過遺傳咨詢、健康教育、預防感染等減少出生缺陷的發(fā)生；二級預防是通過孕期篩查和產前診斷識別胎兒的嚴重先天缺陷，早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷減少缺陷患兒的出生，主要能篩出先天結構異常和一些染色體異常的疾病。很多功能或代謝異常，如聽力障礙和遺傳代謝病，則有賴于三級預防，即新生兒出生后的早期篩查。

“很多家長一聽出生缺陷，就覺得是不治之癥，其實很多早期篩出的疾病，通過藥物、食療等方法就能治療，預后很好。相反，如果不進行干預，一些遺傳代謝病，很可能引起患兒的心臟、肝臟等臟器功能損害、甚至猝死?！笨自硎?，北京很早就推進新生兒疾病篩查，最早篩出的一批孩子中，大多已順利參加工作，其中有人成為了醫(yī)務人員，十分健康。

目前，只需采集新生兒足跟血，就能免費篩查許多出生缺陷，在一些醫(yī)院，患者也可以自愿進行擴大病種的篩查。

孔元原還提醒，所有孩子都應接受出生篩查。一些出生缺陷是常染色體隱形遺傳病，這意味著家族中可能沒有發(fā)病先例，但發(fā)病可能性仍然存在。如果首胎篩出缺陷，第二胎就能更早進行產前診斷、規(guī)避風險。

“出生缺陷受多重因素影響，包括遺傳、環(huán)境、父母年齡等。三孩放開后，高齡父母增加，出生缺陷發(fā)生概率也隨之上升，在生活壓力較大的城市，這種情況會更加明顯。對于醫(yī)療機構來說，這意味著出生缺陷篩查的技術要求也提高了?！北本D產醫(yī)院副院長陰赪宏表示，2017年，該院成立產前診斷中心，集超聲影像、遺傳咨詢、介入性產前診斷、胎兒醫(yī)學門診為一體，提供一站式服務；2021年，母胎醫(yī)學科成立，為出生缺陷的預防、診斷、宮內治療提供全方位的醫(yī)療服務綜合防治體系。

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出生缺陷防治健康教育核心信息

1、禁止近親結婚，降低遺傳性疾病的發(fā)生風險

近親結婚是指直系血親和三代以內的旁系血親結婚。直系血親包括父母與子女、祖父母與孫子女、外祖父母與外孫子女。三代以內的旁系血親包括同胞叔（伯、姑）與侄（女）、舅（姨）與外甥（女）、表兄弟（妹）、堂兄弟（妹）。血緣關系越近，遺傳性疾病的發(fā)生風險越高。

2、準備結婚的男女雙方應當主動接受婚前醫(yī)學檢查等婚前保健服務

婚前醫(yī)學檢查不同于常規(guī)的健康體檢。男女雙方應當在結婚登記前主動到醫(yī)療機構接受婚前醫(yī)學檢查、衛(wèi)生指導和健康咨詢等婚前保健服務，重點針對嚴重遺傳性疾病、指定傳染病、有關精神病以及其他影響婚育的疾病進行咨詢、檢查和指導。

3、提倡適齡生育，避免高齡妊娠

35歲以上的婦女懷孕為高齡妊娠，會增加妊娠期高血壓、糖尿病以及胚胎停育、流產、胎兒出生缺陷等不良妊娠結局的發(fā)生風險。

4、倡導計劃懷孕，減少意外妊娠

無懷孕計劃的夫婦，應當積極采取科學、適宜的避孕方法，減少意外妊娠和流產的發(fā)生，保護生育能力。

5、養(yǎng)成健康生活方式，科學備孕

合理膳食，適量運動，保持適宜體重，規(guī)律作息，放松心情，戒煙戒酒，避免接觸二手煙，遠離毒品和成癮性藥品，養(yǎng)成健康的生活習慣和行為方式。

6、提高自我保護意識，避免接觸有毒有害物質

孕前和孕期應當避免接觸鉛、汞、苯、甲醛、農藥等有毒有害物質，避免接觸放射線。不宜密切接觸貓、狗等動物。

7、計劃懷孕的夫婦應當接受孕前優(yōu)生健康檢查

通過孕前優(yōu)生健康檢查，及早發(fā)現(xiàn)可能影響孕育的風險因素，及時采取干預措施，降低出生缺陷發(fā)生風險?？傻疆數蒯t(yī)療機構咨詢免費孕前優(yōu)生健康檢查的政策。

8、有遺傳病家族史或不良孕產史的夫婦應當到醫(yī)療機構接受針對性的咨詢指導

有以下情形之一的備孕夫婦，應當到醫(yī)療機構接受有針對性的咨詢指導：家族成員中有遺傳性疾病患者、分娩過出生缺陷兒、有反復流產或死胎等不良孕產史。

9、積極治療自身疾病，維持良好孕育條件

計劃懷孕的婦女如患有心血管疾病、糖尿病、甲狀腺疾病、肺部疾病、精神障礙、自身免疫性疾病等，應當積極治療，待疾病治愈或病情穩(wěn)定后再備孕。孕期應當在醫(yī)生指導下科學用藥。

10、孕期謹慎用藥，必要時應當在醫(yī)生指導下合理用藥

孕期患病可能會對母親和胎兒健康造成不良影響。孕婦患病應當及時就醫(yī)，在醫(yī)生指導下合理用藥，既不要擅自用藥，也不要因過度擔心藥物對胎兒的影響而拒絕服用必需的藥物。

11、增補小劑量葉酸，預防胎兒神經管缺陷發(fā)生

備孕婦女應當從孕前3個月開始，每天服用0.4mg葉酸或含0.4mg葉酸的復合維生素，至少服用到懷孕后3個月，以降低胎兒神經管缺陷的發(fā)生風險?？上虍數貗D幼保健機構咨詢免費領取葉酸的政策。

12、地中海貧血高發(fā)地區(qū)的夫婦雙方應當接受地貧篩查

福建、江西、湖南、廣東、廣西、海南、重慶、四川、貴州、云南等地區(qū)的人群地中海貧血（地貧）基因攜帶率較高，夫婦雙方應當在婚前、孕前或孕期主動接受地貧篩查，越早越好，以了解自己是否攜帶地貧基因。篩查出的高風險夫婦應當進行產前診斷，避免重型地貧兒出生。

13、及時建檔立卡，定期接受產前檢查

孕婦應當在孕12周到醫(yī)療機構建立孕產期保健檔案（冊、卡），定期進行產前檢查，及時掌握孕婦和胎兒的健康狀況。整個孕期應當至少接受5次產前檢查，有異常情況者應當在醫(yī)生指導下適當增加產前檢查次數。

14、孕期合理膳食、均衡營養(yǎng)，保持體重適度增長

孕期應當堅持食物多樣化，合理膳食，均衡營養(yǎng)，保持體重適度增長。適當增加奶、魚、禽、蛋、瘦肉、蔬菜、水果等優(yōu)質蛋白和維生素的攝入，在醫(yī)生指導下適量補充鈣、鐵等營養(yǎng)素。

15、首次產前檢查時應當接受艾滋病、梅毒、乙肝篩查

艾滋病、梅毒和乙肝病毒可經胎盤傳播，導致胎兒感染。政府免費為孕婦提供艾滋病、梅毒和乙肝篩查，預防疾病母嬰傳播。

16、孕中期應當接受超聲產前篩查，及時發(fā)現(xiàn)嚴重胎兒結構畸形

超聲產前篩查應當在孕16-24周進行，最佳篩查時間是孕20-24周。如超聲篩查提示有胎兒結構異常，應當及時到具有產前診斷資質的醫(yī)療機構進一步檢查。

17、孕期應當接受唐氏綜合征產前篩查

唐氏綜合征患兒存在嚴重、不可逆的智力障礙，生活不能自理。孕婦應當在孕12-22周到醫(yī)療機構知情選擇進行唐氏綜合征產前篩查。35歲以上的孕婦應當到有資質的醫(yī)療機構進行產前診斷。

18、新生兒出生后應當及時接受相關疾病篩查

新生兒出生后應當及時接受苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥和聽力障礙等疾病篩查，促進先天性疾病早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，減少兒童殘疾。各地篩查病種有所不同，可向當地醫(yī)療機構咨詢。

19、0-6歲兒童應當定期接受兒童保健服務

新生兒出院后1周接受醫(yī)務人員的家庭訪視，兒童應當在1、3、6、8、12、18、24、30、36月齡以及4、5、6歲時到鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院或社區(qū)衛(wèi)生服務中心接受兒童保健服務，監(jiān)測生長發(fā)育狀況。發(fā)現(xiàn)身體結構、功能或代謝異常的，應當及時就診。

20、出生缺陷患兒應當及時接受治療和康復訓練

確診的出生缺陷患兒應當及時到醫(yī)療機構接受治療和康復訓練，改善健康狀況，提高生活質量。可向當地醫(yī)療機構咨詢出生缺陷防治相關惠民政策。

新京報記者戴軒

編輯白爽校對吳興發(fā)

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